1 Central Processing Unit, tƣơng đƣơng với ―bộ não‖ của máy tính
3.3.1.Phân tích thông tin về nguyên nhân sinh học của rối loạn tự kỷ
Các yếu tố sinh học đƣợc đề cập đến trong các nguyên nhân sinh học cụ thể là: Não bộ, gen di truyền, tiêu hóa, mang thai – sinh nở, hoạt động hệ thống cơ thể. Trong các nguyên nhân này, thông tin về yếu tố mang thai – sinh nở đƣợc nhắc đến nhiều nhất với 65/250 thông tin chi tiết, tiếp theo là thông tin về yếu tố gen di truyền với 53/250 thông tin chi tiết, đứng thứ ba là thông tin về yếu tố não bộ với 40/250 thông tin chi tiết.
Nguyên nhân mang thai sinh nở bao gồm nhiều yếu tố xảy ra trong quá trình mang thai và sinh nở mà chúng tôi thu thập đƣợc sau đây:
“Bệnh đái tháo đường của bà mẹ trong suốt thời kỳ thai nghén là nguy cơ quan trọng của tự kỷ; một nghiên cứu năm 2009 cho thấy rằng đái tháo đường tăng gấp đôi nguy cơ bị tự kỷ.” [0.02.08]
“Vấn đề về tuyến giáp do sự thiếu hụt tyroxin của người mẹ trong tuần 8 - 12 của kỳ thai nghén được công nhận là sản sinh ra những thay đổi trong não thai nhi dẫn tới tự kỷ.” [0.02.08]
“Một nghiên cứu năm 2006 chỉ ra bào thai tiếp xúc với sóng siêu âm gây phá hỏng các tế bào não sinh ra tự kỷ.” [0.02.08]
“Theo Đông y, những nhân tố của tiên thiên như tinh huyết của cha mẹ suy kém, cơ thể mẹ suy nhược trong thời kỳ mang thai, đau ốm nhiều, hoặc vì các nguyên nhân liên quan đến thai sản như đẻ non, đẻ yếu, đẻ ngạt, đẻ can thiệp… làm tổn thương đến thai nguyên”; “Mẹ thiếu dinh dưỡng trong quá trình mang thai gây tự kỷ cho con” [0.02.10]
“Nguy cơ tự kỷ đối với em bé sinh ở tuần thứ 39: Một em bé sinh ra sớm hơn một tuần so với thai nhi bình thường sẽ có nguy cơ gặp các vấn đề sức khỏe như bệnh tự kỷ và khiếm thính. Đây là nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Khoa học sức khỏe của Thư viện công cộng của Anh.” [0.04.02]
60
“Các bà mẹ mang thai đã bị tiếp xúc với hóa chất ô nhiễm, đặc biệt là kim loại và thuốc trừ sâu, sự tiếp xúc này làm biến đổi sự phát triển cấu trúc não của trẻ và dẫn đến tự kỷ.” [0.02.04]
“Mẹ hút thuốc lá sinh con bị tự kỷ.Theo một nghiên cứu đăng trên tờ Environmental Health Perspectives thì hút thuốc lá trong khi mang thai là một yếu tố nguy cơ gây chứng tự kỷ chức năng cao ở trẻ.”
[0.02.15]
“Nghiên cứu của nhà khoa học Mỹ Heather Volk và các cộng sự tại Bệnh viện Nhi Los Angeles và Đại học Nam California phát hiện rằng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ tăng gấp đôi ở các trẻ em có mẹ sống gần đường cao tốc trong thời gian mang thai. Nghiên cứu được công bố mới đây trên tạp chí Environmental Health Perspectives” [0.04.02]
“Trong quá trình mang thai mẹ bị nhiễm nhân tố gây quái thai gây ra con bị tự kỷ.” [0.02.08]
“Trẻ dễ bị tự kỷ do khoảng cách sinh quá gần. Trẻ sinh sau có nguy cơ bị tự kỷ cao nếu khoảng cách giữa 2 lần sinh của người mẹ quá gần, kết luận này rút ra từ nghiên cứu trên nửa triệu trẻ em sống tại California (Mỹ). Theo đó, nghiên cứu mới được tài trợ bởi Quỹ Robert Wood Johnson và Học viện Y tế quốc gia Mỹ kết luận rằng: Những em bé có anh/chị lớn hơn mình từ 2 tuổi trở xuống sẽ có nguy cơ bị tự kỷ cao hơn so với những trẻ sinh sau anh/chị của mình ít nhất 3 năm. Đứa thứ 2 chào đời càng sớm thì càng có nguy cơ bị tự kỷ và điều này đúng ở mọi lứa tuổi làm cha mẹ.” [0.04.02]
“Trẻ dễ bị tự kỷ do mẹ ít uống vitamin Một nghiên cứu của các bác sĩ trường đại học UC Davis, Hoa kỳ cho thấy, những phụ nữ ít uống vitamin bổ sung trước và trong thời kỳ mang thai thì tỷ lệ sinh con dễ mắc bệnh tự kỷ gấp hai đến bảy lần so với người khác.” [0.01.08]
“Nhóm nghiên cứu của bác sĩ Philip Landrigan thuộc Đại học Mt Sinai school of Medicine cho rằng, bệnh tự kỷ có thể bị gây ra bởi việc
61
não bộ của bào thai bị nhiễm độc bởi một số hóa chất do người mẹ nhiễm phải khi mang thai, do thực phẩm bị ô nhiễm hóa chất hoặc những dụng cụ nấu bếp, việc bảo quản thực phẩm bị nhiễm độc bởi chất phtalates. Phtalates thường có trong nước hoa, keo xịt tóc, thuốc sơn móng tay, thuốc gội đầu, mỹ phẩm. Các đồ dùng như chai lọ, hộp đồ nhựa, bát đĩa bằng plastic để dùng trong các lò microwave cũng có chất phtalates.”
[0.01.08]
“ Y học đã khám phá ra một số trường hợp mắc bệnh tự kỷ ở những trẻ em mà người mẹ đã lỡ dùng phải một vài dược phẩm trong khi mang thai như các thuốc thalidomid, misoprostol, valproic acid, đặc biệt là thời điểm sử dụng trong 3 tháng đầu mang thai” [0.02.13]
“Các bà mẹ mang thai đã bị tiếp xúc với hóa chất ô nhiễm, đặc biệt là kim loại và thuốc trừ sâu, sự tiếp xúc này làm biến đổi sự phát triển cấu trúc não của trẻ và dẫn đến tự kỷ.” [0.02.13]
“Sự nhiễm trùng của mẹ trong lúc mang thai, nhiễm virut bệnh sởi Đức gây ảnh hưởng đến sự phát triển hệ thần kinh của thai nhi.”
[0.02.08]
“Một nghiên cứu công bố trên tập san Nhi khoa của Mỹ xuất bản ngày 11/10 cho biết trẻ sơ sinh bị vàng da có nhiều nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ.” [0.01.20]
“Nghiên cứu liên kết nguy cơ chứng tự kỷ theo mùa thụ thai. Trong nghiên cứu này, những trẻ em đã được thụ thai vào mùa đông lạnh giá có nguy cơ cao hơn đáng kể được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Nghiên cứu cho thấy trên tổng thể: Nguy cơ bị bệnh tự kỷ của một đứa trẻ tăng dần nếu đứa trẻ này được thụ thai trong khoảng thời gian: từ tháng này sang tháng khác trong mùa đông cho tới tận tháng 3. Theo nghiên cứu này, mùa đông được coi là tháng 12, tháng 1 và tháng 2. Mỗi tháng lại được so sánh với tháng 7, với tỉ lệ mắc bệnh tự kỷ tăng khoảng 8% cao hơn ở những trẻ em được thụ thai vào tháng 12, thậm chí tỉ lệ này còn
62
tăng lên 16 % cao hơn ở những trẻ em được thụ thai vào vào tháng 3.”
[0.02.01]
“Bố mẹ già dễ sinh con tự kỷ. Theo nghiên cứu mới đây của các nhà khoa học Đan Mạch thì các cặp vợ chồng ngoài 35 tuổi dễ sinh con tự kỷ hơn.Trong nghiên cứu, trẻ được sinh ra từ những ông bố ngoài 35 tuổi tăng 28% nguy cơ bị tử kỷ so với trẻ có bố dưới 35 tuổi. Trẻ được sinh ra từ những ông bố ngoài 40 tuổi tăng 37-55% nguy cơ mắc bệnh tự kỷ so với trẻ có bố dưới 35 tuổi. Tương tự với các kết quả về tuổi của bố, trẻ được sinh ra từ những bà mẹ ngoài 35 tuổi tăng 21-37% nguy cơ bị tự kỷ so với trẻ có mẹ dưới 35 tuổi. Những đứa trẻ được sinh ra từ những bà mẹ ngoài 40 tuổi tăng 28-65% nguy cơ tự kỷ so với trẻ có mẹ dưới 35 tuổi.Vì thế các nhà khoa học khuyên rằng: Các cặp vợ chồng nên cân nhắc độ tuổi sinh con để giảm nguy cơ mắc bệnh cho trẻ.” [0.02.15]
“Các sang chấn sản khoa gây ra tự kỷ như: ngạt khi sinh, sang chấn do can thiệp sản khoa kẹp móc, hút...” [0.04.03] …
Trên đây là những thông tin tiêu biểu về nguyên nhân tự kỷ thuộc yếu tố mang thai sinh nở. Chúng tôi cũng tìm hiểu đƣợc một số nghiên cứu thực chứng trên thế giới có kết quả đồng thuận với một số thông tin này về nội dung:Một số lƣợng nhỏ trẻ sinh non và thiếucân có nguy cơ tự kỷ cao hơn.Trong quá trình mang thai, việc dùng các thuốc nhƣ Valporic và Thalidomide cũng có mối liên hệ với nguy cơ tự kỷ tăng cao. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Đứng thứ hai về nguyên nhân sinh học của RLTK đƣợc kể đến là yếu tố gen di truyền. Các thông tin về nguyên nhân gen di truyền gây ra tự kỷ đƣợc chúng tôi thu thập nhƣ sau:
“Những cặp song sinh cùng trứng có nguy cơ tự kỷ cao hơn những cặp song sinh khác trứng. Nhưng những cặp khác trứng lại có nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ cao hơn so với những trẻ em trong các gia đình đã từng có anh chị em bị tự kỷ” [0.01.20]
63
“Cơ sở của bệnh tự kỷ là di truyền, tuy nhiên tính di truyền của tự kỷ thì phức tạp và cho đến nay người ta cũng chưa giải thích được nguyên nhân của nó là do mối tương tác gen hay do đột biến gen”
[0.02.04]
“Tác nhân di truyền là nguyên nhân quan trọng nhất cho rối loạn phổ biến của tự kỷ, Những nghiên cứu đầu tiên của cặp đôi ước tính tính di truyền trên 90% các trường hợp, nghĩa là di truyền học giải thích trên 90% có hay không đứa trẻ phát triển tự kỷ.” [0.02.08]
“Phát hiện gen liên quan tới bệnh tự kỷ mang tên Shank 3. Nhóm các nhà khoa học của Trường đại học Duke, Bắc Carolina, Mỹ đã tạo ra được những con chuột bị tự kỷ bằng cách gây đột biến gen mã hoá tổng hợp protein bệnh lý Shank3.” [0.04.02]
“Phát hiện về ánh mắt người thân của trẻ tự kỷ. Nhóm nghiên cứu này đã kiểm tra các đặc điểm di truyền ở 57 cặp cha mẹ hay anh chị em của những người bị bệnh tự kỷ và so sánh các kết quả này với 40 người không có thân nhân bị mắc căn bệnh này. Kết quả cho thấy những thành viên trong gia đình của những người bị bệnh tự kỷ có nhiều điều bất thường trong giao tiếp như ít nhìn mắt, né tránh ánh mắt của người giao tiếp và hay có những hành vi ứng xử bất thường.” [0.04.02]
“Các nhà khoa học cho biết, bộ não của con người chia ra các vùng chức năng khác nhau và mỗi vùng chức năng ấy lại có những đặc thù gen khác nhau. Nhưng theo như công trình nghiên cứu này thì trong não người Tự kỷ, bộ não chỉ có một kiểu gen mà thôi. Các nhà khoa học đến từ Anh, Mỹ, Canada đã lấy mẫu tế bào từ 19 bộ não của những người mắc hội chứng Tự kỷ và 17 người bình thường để so sánh. Và kết quả là toàn bộ 209 gen chịu trách nhiệm kết bạn, hoà đồng và giao tiếp bị bất hoạt trong khi 235 gen gây viêm não bộ thì lại được phát huy.” [0.02.05]
“Công trình nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí di truyền
64
một gen đặc biệt gọi là neurexin 1. Neurexin thuộc dòng các gen c hịu trách nhiệm giúp tế bào thần kinh liên lạc với nhau và các nhà khoa học tin rằng nó đóng vai trò quan trọng trong chứng tự kỷ.” [0.01.11]
“Một nghiên cứu lớn gồm hàng trăm hộ gia đình có con bị tự kỷ cho thấy các đột biến tự phát có thể xảy ra ở tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ làm tăng nguy cơ con bị tự kỷ và đột biến ở bố dễ di truyền sang con gấp 4 lần so với đột biến ở mẹ. Các kết quả của 3 nghiên cứu mới, được đăng trên tạp chí Nature, cho thấy các đột biến ở những đoạn gen mã hóa các protein - được gọi là exome - có vai trò đáng kể trong bệnh tự kỷ.” [0.02.15]
“Trong khi những lỗi di truyền có thể xảy ra trong quá trình mã hóa di truyền và phần nhiều là vô hại thì chúng cũng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng khi đột biến xảy ra ở bộ gen cần thiết cho sự phát triển trí não. Nghiên cứu cho thấy những đột biến này làm tăng từ 5-20 lần nguy cơ bị tự kỷ.” [0.02.15]
“Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ tổn thương được cho là nguyên nhân di truyền thường gặp nhất gây ra bệnh tự kỷ.” [0.04.01]
“Đại học UC San Diego đã nhích gần hơn đến nguyên nhân gốc rễ của chứng bệnh tự kỷ, xác định được các gen xuất hiện để làm sai trật tự trước khi một đứa trẻ được sinh ra, làm ngăn chặn não phát triển bình thường.” [0.03.04]
“Cho đến nay, người ta đã tìm ra trên 100 gen có ảnh hưởng đến RLTK.” [0.04.01]
Trên đây là những thông tin điển hình của yếu tố gen di truyền một trong những nguyên nhân sinh học đƣợc nghiên cứu rộng rãi nhất và có sự đồng thuận cao của các nhà khoa học. Hầu hết các nhà khoa học đều công nhận rằng gen là yếu tố có thể gây tự kỷ. Chúng tôi cũng thu thập đƣợc nghiên cứu thực chứng cho thấy trong những trẻ sinh đôi cùng trứng, khi một trẻ bị tự kỷ thì từ 36 đến 95% trẻ còn lại cũng bị tự kỷ. Ở trẻ sinh đôi
65
không cùng trứng, khi một trẻ bị tự kỷ, trẻ kia cũng bị từ 0 đến 31% số lần. Bố mẹ nào đã có một con bị tự kỷ thì cũng có khả năng đứa con còn lại bị tự kỷ từ 2 đến 18%.
Đứng thứ ba về nguyên nhân sinh học là yếu tố não bộ với 40/250 thông tin chi tiết về nguyên nhân sinh học gây nên tự kỷ. Các thông tin cụ thể mà chúng tôi thu thập đƣợc nhƣ sau:
“Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những người mắc hội chứng tự kỷ có sự khác biệt về chất trung gian hoá học trong não bộ so với những người bình thường.” [0.02.05]
“Tổn thương não thực thể gây ra tự kỷ: Tổn thương này có thể xảy ra ở thời kỳ bào thai (mẹ bị nhiễm virus, sản giật, nhiễm độc thai nghén, suy dinh dưỡng bào thai), khi sinh (đẻ non, ngạt khi sinh, can thiệp sản khoa) hoặc sau sinh (vàng da bệnh lý, suy hô hấp phải thở máy).”
[0.01.01]
“Nghiên cứu của các nhà khoa học cho thấy, hầu hết các trẻ tự kỷ đều có một số bất thường trong não, song ở khu vực nào và nguyên nhân là vì sao thì chưa ai khẳng định được mà chỉ mới có một số phỏng đoán được đưa ra.” [0.04.02]
“Năm 2005, giáo sư Josep và nhóm cộng sự đã tiến hành nghiên cứu đối với nhóm trẻ 2 tuổi (gồm trẻ tự kỷ và trẻ bình thường). Kết quả cho thấy, não trẻ tự kỷ lớn hơn 5-10% so với những trẻ bình thường khác. Sau đó, họ lại tiếp tục theo dõi vẫn nhóm đối tượng này khi các bé được 5 tuổi. Lúc này, kích thước bộ não của trẻ tự kỷ vẫn lớn hơn trẻ bình thường, nhưng sự phát triển về trí tuệ thì không là bao. Trong khi đó, trẻ không mắc bệnh có sự phát triển đáng kể về trí tuệ. Sở dĩ não của trẻ tự kỷ lớn và nặng hơn là do quá nhiều chất trắng (chất tạo nên các mô liên kết để kết nối giữa các vùng khác nhau trong bộ não) song lại thiếu chất xám. Đây là một trong những nguyên nhân khiến trẻ tự kỷ chậm phát triển trí tuệ hơn. Phát hiện mới này giúp các nhà khoa học có thêm hiểu
66
biết hơn về cơ chế hoạt động của các gen lỗi gây nên bệnh tự kỷ, đồng thời mở ra hướng mới trong việc phát hiện sớm và điều trị căn bệnh này.” [0.04.02]
“Một nghiên cứu đưa ra trong kỳ tháng 8 của tạp chí Brain chứng minh lần đầu tiên sự liên hệ giữa lượng chất trắng trong não và khiếm khuyết chức năng hoạt động của trẻ tự kỷ. Các nhà nghiên cứu của Học Viện Kenedy Krieger ở Baltimore (Mỹ) khám phá ra lượng chất trắng tăng trong vùng não điều khiển hoạt động thì có thể đoán biết kỹ năng hoạt động kém của trẻ tự kỷ. Trong khi đó thì với trẻ phát triển bình thường thì lượng chất trắng tăng cho biết kỹ năng hoạt động tiển triển, và nghiên cứu cũng cho kết quả tương tự với trẻ kém tập trung/hiếu động (ADHD). Sự liên hệ giữa lượng chất trắng tăng thêm và khiếm khuyết chức năng xảy ra đặc biệt với trẻ tự kỷ có thể là đặc tính chung khác thường trong não của trẻ tự kỷ, và nó không chỉ góp phần làm suy chức năng mà còn làm rối loạn khả năng giao tiếp và hòa nhập.” [0.03.01]
“Với nhà thần kinh học, tự kỷ là do những tổn thương rất nhỏ của não bộ. Trong cuốn Sinh lý thần kinh của chứng tự kỷ, khi nghiên cứu trên 6 bộ não của các trẻ tự kỷ cho thấy có các dị tật nhỏ li ti và có lẽ đã (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});