3. Ý NGHĨA KHÓA HỌC VÀ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI
1.3. SỰ DI TRUYỀN CÁC TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG
Tính trạng là đặc trưng riêng của từng cá thể mà ta có thể quan sát hay xác định được. Có hai loại tính trạng: tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng. Trong nghiên cứu này chúng tôi đề cập chủ yếu đến các tính trạng số lượng.
1.3.1. Tính trạng số lượng
Tính trạng số lượng có thể cân, đo, đong, đếm được. Tính trạng số lượng có đặc điểm: sự khác nhau giữa các cá thể về mức độ hơn kém là sự sai khác nhau về chủng loại. Nếu xét về góc độ toán học, dãy phân bố các giá trị thu được ở các cá thể về tính trạng số lượng nào đó thường liên tục, còn đối với tính trạng chất lượng phân bố không liên tục. Tính trạng số lượng còn được gọi là tính trạng đo lường, tuy nhiên có những tính trạng mà giá trị của chúng thu được bằng cách đếm như số lượng con trong một lứa, số lượng trứng gà đẻ ra trong một năm vẫn được coi là tính trạng số lượng. Hầu hết những tính trạng có giá trị kinh tế của gia súc đều là các tính trạng số lượng. Tính trạng số lượng có những đặc trưng sau:
- Có sự biến thiên liên tục.
- Phân bố tần số của tính trạng số lượng thường phân bố chuẩn.
- Tính trạng số lượng do nhiều gen quy định, sự biểu hiện của tính trạng số lượng đều do tương tác của các gen tham gia.
- Tính trạng số lượng dễ chịu tác động của ngoại cảnh.
- Tính trạng số lượng khi lai tạo ở thế hệ lai F1 thu được là tương đối đồng nhất (thường là trung gian giữa bố và mẹ nếu năng suất của bố và mẹ
khác nhau nhiều, hoặc là vượt quá nếu năng suất của bố và mẹ khác nhau ít); thế hệ F2 phân ly không theo tỷ lệ nhất định đồng thời có thể biểu hiện phân ly tăng tiến.
- Sự di truyền tính trạng số lượng tuân theo các quy luật di truyền của Menden và có những đặc điểm riêng biệt.
1.3.2. Sự di truyền tính trạng số lượng
Trong quá trình lai tạo, các tính trạng sẽ phân ly theo một tỷ lệ nhất định, nhưng đối với tính trạng số lượng sự phân ly chỉ phù hợp với mức độ quần thể. Năm 1908 nhờ các công trình nghiên cứu của Nilsson-Ehle (1908) [103], người ta xác định rừ: cỏc tính trạng số lượng có sự biến thiên liên tục, di truyền liên tục theo đúng các quy luật của các tính trạng chất lượng có biến dị gián đoạn, tức là quy luật cơ bản về di truyền của Menden (Trần Đỡnh Miờn và cộng sự, 1992) [4030].
Ngành di truyền có liên quan đến các tính trạng số lượng gọi là di truyền học số lượng hoặc di truyền học sinh trắc. Nó vẫn lấy các quy luật của Menden làm cơ sở, nhưng do đặc điểm riêng của tính trạng số lượng khác với tính trạng chất lượng nên phương pháp nghiên cứu trong di truyền học số lượng khác với nghiên cứu trong di truyền Menden về 2 phương diện: (i) đối tượng nghiên cứu không thể dừng lại ở mức độ cá thể mà phải mở rộng ở mức độ quần thể bao gồm cỏc nhúm cá thể khác nhau; (ii) sự sai khác giữa các cá thể chỉ là sự phân loại mà không có sự đo lường các cá thể.
Cơ sở lý thuyết của di truyền số lượng được thiết lập vào khoảng năm 1920 bởi các công trình nghiên cứu của Fisher R.A (1918) [64]; Haldane (1932) [68] (Trần Đỡnh Miờn và cộng sự, 1992) [4030], sau đó được các nhà di truyền và thống kê bổ sung, nâng cao. Đến nay đã có cơ sở khoa học vững chắc và được ứng dụng rộng rãi trong việc cải tiến di truyền giống vật nuôi. Để giải thích hiện tượng di truyền các tính trạng số lượng người ta đã chứng
minh bằng giả thuyết đa gen, công nghệ sinh học phát triển vấn đề này đã được các nhà khoa học chứng minh bằng công nghệ cấy truyền gen.
Giả thuyết đa gen: xuất phỏt từ các kết quả thí nghiệm về sự phân ly
những tính trạng số lượng khi lai giữa lúa tiểu mạch đỏ và tiểu mạch trắng, Nilsson-Ehle (1908) [103] (Trần Đỡnh Miờn và cộng sự, 1992) [4030], đã nêu ra giả thuyết đa gen: tính trạng số lượng chịu tác động của nhiều cặp gen, phương thức di truyền của các cặp gen này tuân theo các quy luật cơ bản của di truyền: phân ly, tổ hợp, liên kết … Mỗi gen thường có tác động rất nhỏ đối với kiểu hình, nhưng nhiều gen có giá trị cộng gộp lớn hơn. Tác dụng của các gen khác nhau trên cùng một tính trạng có thể là không cộng gộp, có thể là do cộng gộp. Ngoài ra còn có thể có các kiểu tác động ức chế khác nhau giữa các gen nằm ở những locus khác nhau.
Hiện tượng đa gen có hai hình thức chủ yếu: (i) kiểu các đa gen sắp xếp ở những locus tương ứng các nhiễm sắc thể tương đồng; (ii) các đa gen sắp xếp ở những locus khác nhau nhưng xác định sự phát triển của cùng một tính trạng bên ngoài. Trong sự di truyền các tính trạng số lượng, kiểu thứ hai là hay gặp hơn cả, và trong trường hợp như vậy rất ít và hoàn toàn không thấy được tỷ lệ rõ rệt khi phân ly.
Đôi khi cho lai giữa hai bố mẹ khác nhau về các tính trạng đa gen dê lai F1 được nhận là trung gian, nhưng ở dê lai F2 (có khi F3, F4,…) thấy có một số cá thể vượt hẳn bố, mẹ gọi là sự tăng tiến dương; hoặc một số cá thể thấp hơn bố, mẹ gọi là sự tăng tiến âm. Hiện tượng này gọi là sự tăng tiến phân ly (transgressive segregation). Trên thực tế, số gen tham gia xác định 1 tính trạng số lượng nào đó thường rất lớn, do đó khó có thể nhận được những cá thể biểu hiện rõ rệt nhất sự tăng tiến.
Khi biết được sự chính xác số lượng gen quyết định tính trạng số lượng, ta có thể đề ra các phương pháp trực tiếp nghiên cứu các tính trạng số lượng
đó. Mặc dù về phương tiện di truyền học và thực tiễn công tác giống, đây là vấn đề rất quan trọng và thực tiễn, nhưng cho đến nay vẫn chưa có một phương pháp nào cụ thể trả lời một cách chính xác. Trên thực tế người ta thường dùng hai phương pháp:
- Dựa vào kiểu hình trội thuần ở F2: nói chung ở mỗi bên bố mẹ có n cặp gen ở F2 có (1/4) x n cặp gen. Nhược điểm của phương pháp này là đã xem các gen có tác dụng như nhau đối với kiểu hình và chỳng cú sự tổ hợp tự do, bởi qua hiện tượng liên kết, ức chế v.v…
- Dựa vào thống kê sinh học người ta đã đưa ra công thức tìm số cặp gen
tối thiểu quyết định tính trạng số lượng. Tuy nhiên sự áp dụng còn có nhiều hạn chế, công thức không bao hàm được các điều kiện phức tạp như tác dụng ngoại cảnh, sự liên kết, mức độ trội v.v…
Theo Morgan (1911) [96]; Writh (1933) [120] (Lờ Đình Lương, Phan Cự Nhân, 1994) [2228], các gen có thể hoạt động riêng lẻ, song phần lớn chúng hoạt động theo nhóm liên kết.
Gia súc sống trong môi trường nhất định nên sự hình thành, hoạt động các tính trạng không chỉ chịu chi phối của các gen mà còn chịu sự ảnh hưởng rất lớn của điều kiện môi trường.
Giá trị của bất kỳ tính trạng số lượng nào (giá trị kiểu hình) đều được biểu thị thông qua giá trị kiểu gen và sai lệch môi trường:
P = G + E
Trong đó: P: Giá trị kiểu hình (phenotypic value)
G: Giá trị kiểu hình (genotypic value)
E: Sai lệch môi trường (environmental deviation) Tùy theo phương thức tác động khác nhau của các gen-allen, giá trị kiểu gen bao gồm các thành phần khác nhau: giá trị cộng gộp (Additive value) hoặc giá trị giống (Breeding value): A; sai lệch trội (Dominance deviation): D; sai
lệch át gen (epistasic deviation) hoặc sai lệch tương tác (Interraction
deviation): I, trong đó:
G = A + D + I
Sai lệch môi trường thể hiện thông qua sai lệch môi trường chung (general environmental deviation): Eg là sai lệch giữa các thể do hoàn cảnh thường xuyên và không cục bộ gây ra; sai lệch môi trường đặc biệt (special
environmental deviation): Es là sai lệch trong các thể do hoàn cảnh tạm thời
và cục bộ gây ra.
Như vậy, khi một kiểu hình của một cá thể được cấu tạo từ 2 locus trở lên, giá trị kiểu hình của nó được biểu thị:
P = A +D + I + Eg + Es
Tất cả các giá trị kiểu hình và kiểu gen của các tính trạng số lượng luôn biến thiên do tác động qua lại giữa các tổ hợp gen và môi trường. Để định hướng cho việc chọn lọc các tính trạng cần phải nghiên cứu phương sai của chúng. Phương sai giá trị kiểu hình được thể hiện như sau:
δ2 P = δ2 A + δ2 D+ δ2 I + δ2 Eg + δ2 Es + δ2 EG Trong đó: δ2
A: Phương sai giá trị gen cộng gộp δ2
D: Phương sai của sai lệch trội δ2
I: Phương sai sai lệch át gen δ2
Eg: Phương sai của sai lệch môi trường chung δ2
Es: Phương sai môi trường đặc biệt δ2
EG: Phương sai do tương tác giữa di truyền và môi trường
Cho tới nay, hầu như toàn bộ các thành tựu về cải tiến di truyền ở vật nuôi mà ngành sản xuất chăn nuôi thừa hưởng đều là những kết quả nghiên cứu ứng dụng dựa trên cơ sở di truyền học số lượng.