MÃ DI TRUYỀN MỐI LIÊN HỆ GIỮA ADN, ARN VÀ PROTEIN
4. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
4.1. Khái niệm và phân loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể còn gọi sai hình nhiễm sắc thể; cấu trúc lại nhiễm sắc thể.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm các dạng:
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể chỉ xảy ra trong giới hạn một nhiễm sắc thể. Gồm các dạng: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển vị trí một đoạn.
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ngoài giới hạn một nhiễm sắc thể.
4.2. Giả thuyết về cơ chế hình thành sai hình NST
Giả thuyết đứt nối: các tác nhân đột biến có khả năng gây oxy hoá làm đứt NST hoặc cromatit ở kỳ trung gian, sau đó nối lại theo cách thức khác các kiểu cấu trúc lại.
Giả thuyết trao đổi: NST hoặc cromatit bị đứt và trao đổi với nhau đoạn bị đứt ra (exchange).
Giả thuyết Evan: NST bị biến đổi sơ cấp, biến đổi này có thể hồi phục nhờ cơ chế sửa chữa, có thể cố định đầu đứt dạng sẹo để trống hoặc hình thành điểm đứt, nối với nhau theo các cách khác.
Giả thuyết về cơ chế tái tổ hợp của cấu trúc lại NST
Cấu trúc lại NST thường xảy ra gần điểm xâm nhập của IS và gen nhảy, gây ra đột biến mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
4.3. Các kiểu sai hình nhiễm sắc thể 4.3.1. Mất đoạn
Gồm các dạng mất đoạn trong và mất đoạn đỉnh.
- Mất đoạn đỉnh
Đoạn NST ở gần đỉnh của 1 cánh hoặc 2 cánh của NST bị đứt, đầu đứt hoá sẹo nên đoạn đứt ra không nối lại được với đoạn mang tâm động.
- Mất đoạn trong
Mất đoạn trong được tạo thành do sự tạo nút, điểm chéo bị đứt, đoạn đỉnh nối với đoạn mang tâm động, 2 đầu của đoạn đứt nối lại với nhau tạo hình vòng. Khi tiếp hợp giữa NST bị đứt với NST bình thường có hiện tượng hình thành nút chứa nhóm gen tương ứng với đoạn bị mất, hiện tượng này có thể quan sát ở kì trước của giảm phân I (hình 3.5).
Trường hợp mất đoạn trong mang tâm động NST không tâm.
Hiện tượng mất đoạn có thể được phát hiện bằng phương pháp phân tích di truyền hoặc phương pháp tế bào học.
38
Hình 3.5. Sự hình thành kiểu mất đoạn trong và hình thành nút tiếp hợp giữa NST bình thường và NST mất đoạn
d e f Hình 3.4. a. NST đơn ban đầu; b. NST đơn bị đứt đoạn; c. Hai cromatit đứt tương đồng và 2 cromatit không mang tâm động; d. Hai đầu đứt của cromatit tương đồng mang tâm động nối với nhau; e. Hình thành cầu cromatit. f. Cầu cromatit đứt không cân tạo nên một NST bị thiếu và một NST được thêm đoạn.
- Hậu quả
Đột biến mất đoạn thường dẫn đến gây chết hoặc giảm sức sống.
Ví dụ: cặp NST số 21 của người bị mất một đoạn ung thư máu; cánh ngắn NST số 5 bị mất một đoạn hội chứng kêu như mèo, trí lực kém, thường chết khi còn nhỏ tuổi.
Đột biến mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dục hoặc tế bào xoma.
Nếu mất đoạn xảy ra ở tế bào xoma, đoạn mất không lớn lắm, tế bào vẫn sống được, qua nguyên phân lại được sao lại như thế.
Nếu mất đoạn xảy ra ở tế bào sinh dục, giao tử mất đoạn khi gặp giao tử bình thường sẽ cho hợp tử dị hợp đối với đoạn thiếu. Gen lặn trên NST bình thường ứng với đoạn bị mất biểu hiện ra kiểu hình. Hiện tượng này gọi là giả trội. Ví dụ: đột biến Notch ở ruồi giấm. Đột biến mất đoạn trong chứa gen w qui định màu mắt ở ruồi giấm gọi là đột biến Notch. Ruồi cái dị hợp tử về đột biến Notch có mắt trắng vì alen lặn w không bị alen trội w+ lấn át.
4.3.2. Lặp đoạn
Hiện tượng một đoạn được lặp lại một hay nhiều lần trên một NST.
Cơ chế: ở kỳ đầu lần phân bào thứ nhất của phân bào giảm nhiễm các nhiễm sắc thể kép trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng tiếp hợp và xảy ra hiện tượng trao đổi chéo giữa hai trong 4 cromatit, tuy nhiên do tác động của tác nhân gây đột biến đã làm cho hiện tượng trao đổi chéo không cân, dẫn đến đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Các dạng:
Ví dụ: đột biến mắt thỏi B (Bar) ở ruồi giấm do lặp đoạn nhỏ 16A ở vị trí 57,0 (tính từ đầu của NST X). Ruồi càng mang nhiều đoạn 16A trên NST X thì mắt càng dẹt do giảm số mắt đơn. Ruồi cái dạng dại có kiểu gen B+/B+ mang 800 mắt đơn; B+/B (mang 3 đoạn 16A) 350 mắt đơn; B/B (mang 4 đoạn 16A) 70 mắt đơn; BB/BB (mang 6 đoạn 16A) 25 mắt đơn.
Hậu quả: Lặp đoạn có thể gây hậu quả khác nhau đối với cơ thể từ mức nhẹ đến mức gây chết nếu phần NST lặp lại quá lớn.
4.3.3. Đảo đoạn
Đảo đoạn xảy ra khi đoạn trong bị đứt ra, quay ngược 1800. Đoạn NST bị biến đổi có trình tự gen ngược lại so với ban đầu.
Gồm các dạng:
+) Đảo đoạn ngoài tâm động (đảo đoạn cùng cánh) +) Đảo đoạn mang tâm động (đảo đoạn quanh tâm)
Cơ chế: Đảo đoạn có thể phát sinh do hình thành nút, điểm chéo bị đứt ra, quay ngược 1800 rồi nối với NST cũ.
Đảo đoạn không ngăn cản trao đổi chéo xảy ra ở đoạn bị đảo mà trao đổi chéo vẫn xảy ra nhưng giao tử không có khả năng sống.
4.3.4. Chuyển đoạn
Chuyển đoạn là hiện tượng đoạn NST bị đứt ra chuyển đến gắn ở vị trí mới trên cùng một NST hoặc chuyển sang NST khác không tương đồng.
Các dạng:
+) Chuyển đoạn trong 1 NST
+) Chuyển đoạn giữa các
NST không tương đồng
Hậu quả: Tuỳ thuộc vào kích thước đoạn chuyển và tầm quan trọng của các locut ở đoạn chuyển.
ở thực vật có hoa chuyển đoạn làm chết hạt phấn do bộ NST không cân bằng. Đối với tế bào sinh dục cái, túi phôi với bộ NST không cân bằng thì không hoạt động được. Khi đoạn chuyển rất nhỏ thì túi phôi vẫn hoạt động được.