MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN

TÁI TỔ HỢP VẬT CHẤT DI TRUYỀN

Chương 5 CÁC QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

1. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN

Tính trạng là những đặc điểm hình thái, cấu tạo riêng biệt của cơ thể sinh vật mà nhờ đó có thể phân biệt được cá thể này với cá thể khác. Ví dụ.

Đặc tính là những đặc điểm về sinh trưởng, phát triển, sinh lí, sinh hoá, di truyền....của sinh vật.

1.2. Tính trạng tương phản và tính trạng tương ứng

Tính trạng tương phản là các tính trạng biểu hiện trái ngược nhau. Ví dụ: thân cao hay thân thấp ở đậu Hà Lan; mắt trắng hay mắt đỏ ở ruồi giấm; có sừng hay không có sừng ở bò.

Tính trạng tương ứng là hai trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng, biểu hiện trái ngược nhau, các gen xác định chúng thuộc cùng locut.

Có trường hợp cặp tính trạng tương phản cũng đồng thời là cặp tính trạng tương ứng.

Có trường hợp tương phản nhưng không tương ứng. Ví dụ: Tính trạng mắt trắng và mắt đỏ ở ruồi giấm là các tính trạng tương phản cũng đồng thời là cặp tính trạng tương ứng, vì gen w và W là gen alen nằm trên NST giới tính X. Tính trạng mắt trắng và mắt đỏ son là cặp tính trạng tương phản nhưng không phải là cặp tính trạng tương ứng vì gen w qui định mắt trắng và gen cn qui định mắt đỏ son không phải là các gen alen.

1.3. Gen, alen và cặp alen, locut

Gen là đơn vị chức năng cơ sở của bộ máy di truyền chiếm một locut nhất định trên nhiễm sắc thể và xác định tính trạng nhất định. Các gen là những đoạn vật chất di truyền mã hoá cho những sản phẩm riêng lẻ như các ARN được sử dụng trực tiếp hoặc cho tổng hợp các enzym, các protein cấu trúc hay các mạch polypeptit để gắn lại tạo ra protein có hoạt tính sinh học.

Alen là một trong các trạng thái khác nhau của cùng một gen. Các alen có sự khác biệt nhau trong trình tự nucleotit nhưng cùng liên quan đến một tính trạng của tế bào hoặc cơ thể. Ví dụ: Các alen IA, IB, i qui định nhóm máu ABO ở người.

Cặp alen là hai alen giống nhau hoặc khác nhau thuộc cùng một gen trên cặp NST tương đồng ở sinh vật lưỡng bội. Ví dụ: AA, Aa, aa...

Locut là vị trí của gen trên NST. Ví dụ: Các alen IA, IB, i cùng nằm trên locut I (Di truyền hệ nhóm máu ABO).

1.4. Kiểu gen và kiểu hình

Kiểu gen (genotype) là tổ hợp toàn bộ các gen nằm trong tế bào của cơ thể sinh vật. Nói cách khác, đó là cấu trúc di truyền bên trong của cơ thể sinh vật.

Kiểu hình (phenotype) là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể, là kết quả tương tác giữa kiểu gen và điều kiện ngoại cảnh.

Một kiểu gen có thể cho nhiều kiểu hình khác nhau. Ví dụ: Hoa liên hình cho hoa màu đỏ nếu trồng ở 200C, cho hoa màu trắng nếu trồng ở 350C.

Có trường hợp cùng một kiểu hình nhưng có thể có các kiểu gen khác nhau. Ví dụ: Thân cao ở đậu Hà Lan có thể có kiểu gen Aa hoặc AA.

1.5. Thể đồng hợp, thể dị hợp và dòng thuần Thể đồng hợp

Cặp gen đồng hợp (AA, bb...) gồm 2 len có cấu trúc giống nhau.

Kiểu gen đồng hợp (AA; AAbb, aaBBdd...) gồm một vài cặp gen đồng hợp.

Cơ thể đồng hợp là cơ thể chứa kiểu gen đồng hợp.

Trong thực tế hệ gen của tế bào gồm rất nhiều gen và có rất ít cặp gen đồng hợp.

Thể dị hợp

Cặp gen dị hợp (Aa, Bb...) gồm 2 alen có cấu trúc khác nhau. Cặp gen dị hợp quy định một tính trạng hoặc quy định nhiều tính trạng không thuần chủng, trội hoàn toàn hoặc trội không hoàn toàn.

Kiểu gen dị hợp (Bb, AaBb...) gồm một vài cặp gen di hợp, quy định kiểu hình không thuần chủng.

Cơ thể dị hợp là cơ thể chứa kiểu gen dị hợp và là cơ thể không thuần chủng.

Dòng thuần (đồng nghĩa với thuần chủng) là dòng các cơ thể giống nhau và giống bố mẹ về kiểu hình, đồng hợp về kiểu gen, gồm các cá thể có kiểu gen đồng hợp tử, kiểu hình ổn định, không bị phân li ở các thế hệ sau.

2. CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN DO SỰ PHÂN LI CỦA MỘT CẶP GEN (GEN ALEN) 2.1. Trội hoàn toàn (Định luật phân ly của MenDel)

2.1.1. Phương pháp phân tích cơ thể lai của MenDel

- Trước khi tiến hành lai, MenDel đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu thu được để có những dòng thuần.

- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài ba cặp tính trạng tương phản, theo dõi riêng con cháu của từng cặp bố mẹ.

- Sử dụng thống kê toán học phân tích trên một số lượng lớn các cơ thể lai khác nhau theo từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ để rút ra qui luật di truyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau.

Nhờ phương pháp nghiên cứu đúng đắn mà MenDel đã khám phá được các định luật cơ bản của sự di truyền.

2.1.2. Thí nghiệm của MenDel

Nội dung định luật như sau: Khi lai hai thứ đậu Hà Lan khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thuần chủng, các cơ thể lai F1 chỉ biểu hiện tính trạng của một bên bố hoặc mẹ và ở F2 phân li theo tỉ lệ 3 trội :1 lặn.

2.1.3. Giải thích định luật

Theo MenDel, tính trạng được xác định bởi nhân tố di truyền (về sau gọi là gen). Trong cơ thể các nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp. Nhân tố trội được kí hiệu bằng chữ cái in hoa, nhân tố lặn được kí hiệu bằng chữ thường.

Trong quá trình hình thành giao tử, các nhân tố của mỗi cặp này sẽ phân li nhau, do vậy mỗi giao tử chỉ mang 1 nhân tố của mỗi cặp (A hay a). Trong thụ tinh, các giao tử phối hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên hợp tử Aa và phát triển thành con lai F1. Nhân tố trội lấn át hoàn toàn nhân tố lặn, do vậy tất cả các con lai F1 biểu hiện tính trạng trội.

Khi con lai F1 hình thành giao tử, các nhân tố trội và lặn tuy ở cạnh nhau nhưng không trộn lẫn với nhau mà sẽ phân li cho ra một nửa số giao tử mang nhân tố trội, một nửa số giao tử mang nhân tố

lặn. Những giao tử này giữ nguyên tính chất giao tử của bố và của mẹ. Hiện tượng này gọi là giao tử thuần khiết. Các giao tử F1 phối hợp với nhau tạo thành các con lai F2 với tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.

Giả định của MenDel về nhân tố di truyền qui định tính trạng được sinh học hiện đại xác định, đó chính là các gen nằm trên nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể vận động theo qui luật phân li trong giảm phân hình thành giao tử và tổ hợp lại trong quá trình thụ tinh. Như vây, ngoài việc F1 giảm phân cho các loại giao tử thuần khiết thì theo quan điểm hiện đại có thể giải thích định luật phân ly của MenDel như sau: Gen nằm trên nhiễm sắc thể, trong giảm phân và thụ tinh cặp nhiễm sắc thể phân ly và tổ hợp dẫn đến cặp gen trên cặp nhiễm sắc thể cũng phân ly và tổ hợp; gen trội át hoàn toàn gen lặn.

2.1.4. Điều kiện nghiệm đúng của định luật MenDel - Các cặp bố mẹ phải thuần chủng về tính trạng đem lai.

- Tính trạng trội phải trội hoàn toàn.

- Số lượng các loại giao tử được hình thành trong giảm phân và xác suất gặp nhau của các giao tử phải ngang nhau. Hợp tử phải có sức sống ngang nhau.

- Số lượng cá thể phân tích phải lớn.

2.1.5. Lai phân tích (test – cross)

Phép lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội.

Trong phép lai phân tích, nếu đời sau (FB) là đồng tính thì chứng tỏ cơ thể mang tính trạng trội là thể đồng hợp.

Nếu FB phân li theo tỉ lệ 1 : 1 thì chứng tỏ cơ thể mang tính trạng trội là thể dị hợp.

2.2. Trội không hoàn toàn

Định luật phân ly của MenDel tỏ ra đúng với mọi đối tượng sinh vật. Song những nghiên cứu về sau đã cho thấy, những con lai F1 không phải luôn biểu hiện tính trạng của một bên cơ thể bố hoặc mẹ mà có khi biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ. Ở F2 tỉ lệ phân li kiểu hình là 1 : 2 : 1 chứ không phải 3 : 1 như phân li MenDel thông thường. Hiện tượng này gọi là trội không hoàn toàn.

Ví dụ: Lai hai thứ hoa dạ lan thuần chủng màu đỏ (AA) với thứ hoa trắng (aa), F1 thu được đồng loạt các cây có hoa màu hồng (Aa), ở F2 kiểu hình phân li theo tỉ lệ 1 đỏ (AA) : 2 hồng (Aa) : 1 trắng (aa).

2.3. Di truyền đồng trội (di truyền tương đương)

Trường hợp cả hai alen thuộc một gen cùng trội không gen nào lấn át được gen nào.

Ví dụ: Ở bò vàng Việt Nam, khi lai những con có hemoglobinB (kiểu gen HbB/ HbB) với những con có hemoglobinA (kiểu gen HbA/HbA) thì ở đời con có cả HbA và HbB (kiểu gen HbA/HbB). ở các thể dị hợp (HbA/HbB), HbA chiếm 50% Hb tổng số, HbB chiếm 50% Hb tổng số.

Sự di truyền nhóm máu ở người cũng thuộc kiểu di truyền đồng trội của các gen alen. Nhóm máu A có kiểu gen IAIA; IAi. Nhóm máu B có kiểu gen IBIB; IBi. Nhóm máu AB có kiểu gen IAIB. Nhóm máu O có kiểu gen đồng hợp tử lặn ii.

2.4. Gen gây chết

Gen gây chết là gen ảnh hưởng không thuận lợi đến sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật, do vậy dẫn đến làm giảm sức sống hay gây chết cho cơ thể mang nó.

Ví dụ: Khi lai hai dạng cá chép trần (không vảy) với nhau, ở thế hệ sau thu được tỉ lệ phân li 2 trần : 1 vảy. Còn khi lai cá chép trần với cá chép vảy thì thu được tỉ lệ phân li 1 trần : 1 vảy. Như vậy gen qui định không vảy ở cá chép là gen trội gây chết khi ở trạng thái đồng hợp.

2.5. Mức ngoại hiện và độ biểu hiện của gen

ở một số trường hợp, không phải tất cả các cá thể có cùng một gen đều biểu hiện kiểu hình tương ứng. Tỉ lệ các cá thể chỉ ra kiểu hình tương ứng của một gen gọi là mức ngoại hiện của gen đó.

Ví dụ: Đột biến Lob (L) ở ruồi giấm làm giảm kích thước mắt, nhưng chỉ có 75% số cá thể mang gen L có mắt bé, còn lại 25% số cá thể mang gen này vẫn có mắt bình thường  mức ngoại hiện của gen này là 75%.

Độ biểu hiện của gen là mức độ biểu hiện kiểu hình của gen đó trong số các cá thể đã được ngoại hiện.

Ví dụ: 75% số ruồi giấm mang gen L được biểu hiện thành kiểu hình mắt bé, nhưng mức độ bé của mắt có sự khác nhau.

Nhiều gen có mức ngoại hiện hoàn toàn và độ biểu hiện cao.

Ví dụ: Trong các thí nghiệm của MenĐen, tất cả các cây đậu Hà Lan có alen trội A (hoa đỏ) thì dù ở trạng thái đồng hợp AA hay dị hợp Aa đều được biểu hiện thành kiểu hình hoa đỏ, còn các cây đồng hợp aa đều cho hoa màu trắng.

Ở người, các cá thể có kiểu gen IAIA hay IAi đều cho nhóm máu A, các cá thể có kiểu gen IBIB hay IBi đều cho nhóm máu B, các cá thể có kiểu gen IAIB đều cho nhóm máu AB, kiểu gen đồng hợp tử lặn ii cho nhóm máu O.

Nhiều gen có mức ngoại hiện không hoàn toàn và độ biểu hiện thay đổi, là nguyên nhân gây ra tỉ lệ phân li kiểu hình khác so với tỉ lệ MenĐen.

Ví dụ: Gen L làm giảm kích thước mắt của ruồi giấm.

2.6. Tính đa hiệu của gen

Một gen ảnh hưởng lên sự phát triển của hai hay nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu cuả gen.

Ví dụ: ở đậu Hà Lan, cây có hoa đỏ xẫm luôn có những chấm đỏ ở nách lá, vỏ hạt có màu nâu hay xám. Ba tính trạng này được xác định bởi cùng một gen.

Bản chất hoá sinh của tính đa hiệu của gen: Một protein enzym được tạo thành do sự kiểm tra của một gen nhất định không chỉ xác định một tính trạng, mà còn tác động lên các phản ứng thứ cấp liên quan đến sự hình thành các tính trạng khác gây nên sự biến đổi của chúng.

Tác động đa hiệu của gen có thể biểu diễn theo sơ đồ:

Gen  Protein enzym  Trình tự các phản ứng hoá sinh  Các tính trạng

3. CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN DO SỰ PHÂN LI ĐỘC LẬP CỦA CÁC GEN KHÔNG ALEN 3.1. Trội hoàn toàn - Định luật phân li độc lập của MenDel

3.1.1. Thí nghiệm

MenDel cho lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản: một thứ có hạt vàng, trơn và một thứ có hạt xanh, nhăn. Các con lai F1 đều có hạt màu vàng, trơn.

Tiếp tục cho 15 cây F1 tự thụ phấn MenDel đã thu được 556 hạt F2 gồm 4 phân lớp kiểu hình sau:

Vàng, trơn: 315 hạt Xanh, trơn: 108 hạt Vàng, nhăn: 101 hạt Xanh, nhăn: 32 hạt

F2 xuất hiện 4 loại kiểu hình: 2 loại kiểu hình giống thế hệ xuất phát là vàng, trơn và xanh, nhăn;

đồng thời xuất hiện 2 loại kiểu hình mới là vàng, nhăn và xanh, trơn (biến dị tổ hợp).

Xét riêng từng cặp tính trạng tương phản:

Màu sắc hạt: Vàng/Xanh=

32 108

101 315



 = 140 416 =

1

3 Hình dạng hạt: Trơn/Nhăn=

32 101

108 315



 = 133 423=

1

3

=> mỗi cặp tính trạng tương phản đều phân li theo đúng định luật phân ly của MenDel và không phụ thuộc vào nhau. Tiến hành nhiều thí nghiệm khác MenDel cũng thu được kết quả tương tự.

Nội dung định luật MenDel: Khi lai hai thứ đậu Hà Lan khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản thuần chủng thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào cặp tính trạng khác (di truyền độc lập) và thì tỷ lệ phân li kiểu hình ở F2 là tích của tỷ lệ phân li từng cặp tính trạng (3+1)n.

3.1.2. Giải thích định luật

Trên cơ sở các số liệu thu được MenDel giả định rằng, cặp nhân tố xác định dạng hạt và cặp nhân tố xác định màu sắc hạt tuy nằm trong cùng một cá thể nhưng độc lập với nhau, cho nên trong quá trình hình thành giao tử, mỗi giao tử chỉ nhận được một nhân tố trong mỗi cặp. Sự thụ tinh ngẫu nhiên của các giao tử đực và cái đã tạo được 16 tổ hợp kiểu hình với 4 phân lớp khác nhau.

Thuyết NST đã giải thích định luật MenDel 3 bằng sự phân li độc lập và sự tổ hợp tự do của các cặp NST tương đồng khi con lai F1 hình thành giao tử, đồng thời có sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong thụ tinh.

3.1.3. Công th c t ng quátứa 720 bp nằm giữa đoạn ổng quát Tên công thức

Kiểu lai

Một tính Hai tính Nhiều tính Số kiểu giao tử do F1 tạo ra

Số tổ hợp giao tử F2

Số loại kiểu hình F2

Số loại kiểu gen F2

Tỷ lệ phân li kiểu hình ở F2

Tỷ lệ phân li kiểu gen ở F2

21 41 21 31 (3 : 1)1 (1 : 2 : 1)1

22 42 22 32 (3 : 1)2 (1 : 2 : 1)1

2n 4n 2n 3n (3 : 1)n (1 : 2 : 1)n 3.1.4. Điều kiện nghiệm đúng định luật MenDel 3

Ngoài các điều kiện đã nêu trong định luật MenDel 1 và 2 còn thêm các điều kiện sau:

- Các cặp gen xác định các cặp tính trạng tương phản phải nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.

- Các cặp gen phải tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính trạng.

3.1.5. Ý nghĩa định luật MenDel 3

Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen làm xuất hiện các biến dị tổ hợp. Đó là một trong những nguyên nhân làm cho sinh vật đa dạng, phong phú, điều này có ý nghĩa lớn cho tiến hoá và chọn giống.

3.2. Trội không hoàn toàn

Khi hiện tượng trội không hoàn toàn xảy ra ở 1 hay cả 2 cặp gen thì đều làm tăng số lớp kiểu hình dẫn đến biến đổi tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.

Trường hợp P thuần chủng, 1 cặp gen trội hoàn toàn, 1 cặp gen trội không hoàn toàn, F2 phân li kiểu hình theo tỉ lệ (3 : 1)(1 : 2 : 1) = 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1.

Trường hợp P thuần chủng, 2 cặp gen đều trội không hoàn toàn, F2 phân li kiểu hình theo tỉ lệ (1 : 2 : 1)(1 : 2 : 1) = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1.

3.3. Tương tác gen

Trong nhiều trường hợp lai 2 hay nhiều tính, tỉ lệ các loại kiểu gen vẫn đúng theo qui luật MenĐen, nhưng tỉ lệ kiểu hình có sự thay đổi do có sự tác động lẫn nhau giữa các gen.

3.3.1. Tương tác bổ trợ ( Complementary)

Tương tác bổ trợ là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều gen thuộc những locut khác nhau (không alen) làm xuất hiện tính trạng mới.

Tỷ lệ 9 : 6 : 1

Ví dụ: Lai hai thứ bí quả tròn thuần chủng, các cây lai F1 đều có qủa dẹt. Cho các cây F1 giao phấn với nhau, ở F2 xuất hiện 3 loại kiểu hình với tỉ lệ: 9/16 quả dẹt, 6/16 quả tròn, 1/16 quả dài.

F2 gồm 16 tổ hợp giao tử F1, chứng tỏ mỗi bên cơ thể F1 cho 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau  F1

dị hợp tử 2 cặp gen. Tuy nhiên, tỉ lệ phân li ở F2 không phải là 9 : 3 : 3 : 1 mà là 9 : 6 : 1. Kết quả này có thể giải thích bằng tương tác bổ trợ của 2 gen không alen. như sau:

Hai gen trội A và B tác động riêng rẽ (A-bb và aaB-) qui định tính trạng quả tròn, hai gen A và B ở trong cùng một kiểu gen sẽ có tác động bổ trợ hình thành tính trạng mới là quả dẹt, còn gen lặn a và b tác động bổ trợ hình thành tính trạng mới là quả dài.

Trong trường hợp này hai cặp gen Aa và Bb cũng phân li độc lập nhưng không tác động riêng rẽ mà có sự tác động qua lại theo kiểu bổ trợ trong việc xác định tính trạng hình dạng quả. Bởi vậy tỉ lệ 9 : 6 : 1 là biến dạng của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.

Tỷ lệ 9 : 7

Lai hai dạng đậu thơm hoa trắng Lathyrus odoratus với nhau, F1 có kiểu hình đồng nhất hoa đỏ thẫm, F2 có tỷ lệ 9 đỏ : 7 trắng. Tương tác bổ trợ của A và B tạo nên kiểu hình hoa đỏ. Các dạng chỉ có a hoặc B hoặc aabb đều cho hoa trắng.

Tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1

Sự di truyền hình dạng mào gà là một ví dụ điển hình cho kiểu tương tác này. Kiểu tương tác bổ trợ này không làm sai lệch tỷ lệ phân li MenĐen, F2 có sự biểu hiện kiểu hình tương ứng như sau:

9 A-B-: Mào hình quả óc chó do gen A và B bổ trợ cho nhau.

3 A-bb: Mào hình hoa hồng do sự biểu hiện riêng của A.

3 aaB-: Mào hình hạt đậu do sự biểu hiện riêng của B.

1 aabbb: Mào hình lá do tác động bổ trợ của các alen lặn.

3.3.2. Tương tác át chế (Epistasis)

Khi một gen (trội hoặc lặn) làm cho gen khác không có biểu hiện kiểu hình gọi là át chế.

3.3.2.1. át chế do gen trội Tỷ lệ 13 : 3

Hiện tượng một gen trội át chế tác động của một gen khác gọi là át chế do gen trội (AB; A>bb).

Ví dụ: Lai hai nòi gà lông trắng có tính di truyền ổn định, các con lai F1 đều có lông trắng. Cho các con F1 lai với nhau, ở F2 xuất hiện 2 loại kiểu hình với tỉ lệ: 13/16 lông trắng, 3/16 lông màu.

Tỷ lệ 12 : 3 : 1

Hình 5.4. Tương tác bổ trợ ở Lathyrus odoratus