TÁI TỔ HỢP VẬT CHẤT DI TRUYỀN
Chương 5 CÁC QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
2. SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ
2.2. Sự di truyền trong quần thể hỗn giao (Quần thể ngẫu phối)
2.2.1. Sự cân bằng di truyền trong quần thể hỗn giao
Trong quần thể hỗn giao có sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử khác nhau trong quần thể khi thụ tinh. Vì vậy, nghiên cứu cấu trúc di truyền của các quần thể ngẫu phối là nghiên cứu đặc trưng về phân bố tần số các cá thể đồng hợp và dị hợp theo các gen riêng rẽ.
Giả sử một mẫu chọn có số cá thể đồng hợp trội (AA) và lặn (aa) bằng nhau. Mẫu chọn này sinh ra số giao tử A = a = 50%. Các cá thể trong quần thể giao phối tự do, sự gặp gỡ của các giao tử khi thụ tinh ngẫu nhiên, sẽ thu được thế hệ sau như sau:
Tần số phân bố kiểu gen: 25% AA : 50% Aa : 25% aa. Tần số tương đối alen A = 25% +
2
%
50 = 50%; Tần số tương đối alen a = 25% + 2
%
50 = 50%.
Tiếp tục giao phối tự do, thế hệ sau luôn duy trì sự cân bằng tần số phân bố kiểu gen và tần số tương đối các alen thuộc một gen nào đó.
Trong nhiều trường hợp, quần thể có số lượng không bằng nhau các thể đồng hợp trội AA và đồng hợp lặn aa. Ví dụ: ở lúa mạch đen, A: thân có lông tơ, a: thân không có lông tơ. Giả sử một mẫu chọn nào đó có số cây có lông tơ (thuần chủng) nhiều hơn số cây không có lông tơ 4 lần Tần số kiểu gen của quần thể xuất phát là: 80% AA + 20% aa, tỉ lệ giao tử được sinh ra từ quần thể này là 80% A: 20% a. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử thì đời sau sẽ thu được:
Tần số phân bố kiểu gen: 64% AA : 32% Aa : 4% aa. Điều này có nghĩa, ở thế hệ sau cứ 100 cây thì có 96 cây có lông, 4 cây không có lông.
Tần số tương đối alen A= 64% + 2
%
32 = 80%; Tần số tương đối alen a = 4% + 2
%
32 = 20%.
Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử mang alen A và a nói trên sẽ cho tỉ lệ giữa các kiểu gen ở thế hệ sau nữa vẫn duy trì không đổi là: 64% AA : 32% Aa : 4% aa.
Trong trường hợp này cấu trúc di truyền của quần thể xuất phát không cân bằng nên ở thế hệ sau thành phần và tần số tương đối các kiểu gen có sự thay đổi. Các thế hệ giao phối tự do sau đó tần số tương đối các kiểu gen và tần số tương đối các alen được duy trì không đổi qua nhiều thế hệ.
2.2.2. Định luật Hardy - Weinberg
Năm 1908, Hardy (Anh), Weinberg (Đức) độc lập nghiên cứu, cùng lúc đưa ra công thức phản ánh sự phân bố các kiểu gen trong quần thể ngẫu phối, về sau được gọi là công thức Hardy - Weinberg hay định luật Hardy - Veinberg.
Nội dung định luật: Trong những điều kiện nhất định không làm biến đổi tần số các alen thì quần thể có tỉ lệ xác định các cá thể mang tính trạng trội và các cá thể mang tính trạng lặn và tần số tương đối của mỗi alen và thành phần kiểu gen có xu hướng duy trì ổn định qua các thế hệ.
Nếu một gen gồm 2 alen và kí hiệu p là tần số alen A, q là tần số alen a, tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ sau sẽ là: p2AA : 2pq Aa : q2 aa = 1. Công thức Hardy - Weinberg phản ánh sự phân bố các kiểu gen trong quần thể. Biểu thức này là nhị thức Newton: (pA + qa)2 = 1.
Nếu một gen gồm nhiều alen và ký hiệu tần số các alen là pA, qa, ra1.... thì thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối là : (pA + qa +ra1 + ....)2 = 1
Chứng minh định luật bằng sử dụng tần số các kiểu gen:
Ví dụ: Một quần thể ngẫu phối có 25 cá thể được chia thành 3 nhóm cóp kiểu hình khác nhau: màu đen gồm 4 cá thể có kiểu gen AA, màu xám gồm 12 cá thể có kiểu gen Aa, màu trắng gồm 9 cá thể có kiểu gen aa.
Tần số tương đối của nhóm màu đen ĐAA= 25
4 = 0,16
Tần số tương đối của nhóm màu xám HAa= 25 12 = 0,4 Tần số tương đối của nhóm màu trắng Raa=
25
9 = 0,36.
Tần số phân bố kiểu gen của thế hệ xuất phát là: 0,16 AA : 0,48 Aa : 0,36 aa = 1.
Số alen A trong quần thể xuất phát là 8 + 12 = 20.
Số alen a trong quần thể xuất phát là 18 + 12 = 30.
Tần số tương đối alen A =
30 20
20
= 0,4; a =
30 20
30
= 0,6.
S k t h p ng u nhiên c a các cá th trong qu n th , s có:ến dị di truyền và biến dị không di truyền ợc ở E.coli một đoạn xen IS1 chứa 720 bp nằm giữa đoạn ẫu nhiên của các cá thể trong quần thể, sẽ có: ủa một số loại ADN ểm của một số loại ADN ần thể, sẽ có: ểm của một số loại ADN ẽ có:
Thế hệ cha mẹ Xác suất Thế hệ con
AA Aa aa
AA AA 0,16 0,16 0,0256 - -
AA Aa 0,16 0,48 0,0384 0,0384 -
AA aa 0,16 0,36 - 0,0576 -
Aa AA 0,48 0,16 0,0384 0,0384 -
Aa Aa 0,48 0,48 0,0576 0,1152 0,0576
Aa aa 0,48 0,36 - 0,0864 0,0864
aa AA 0,36 0,16 - 0,0576 -
aa Aa 0,36 0,48 - 0,0864 0,0864
aa aa 0,36 0,36 - - 0,1296
Tổng cộng 0,16 0,48 0,36
Như vậy tần số tương đối các kiểu gen ở thế hệ con cũng bằng tần số tương đối các kiểu gen tương ứng ở thế hệ bố mẹ. Như vậy, định luật Hardy – Weinberg đã được chứng minh bằng cách sử dụng tần số các kiểu gen.
Chứng minh định luật bằng sử dụng tần số alen
Ví dụ: Quan sát quần thể ngô ở thời kì trỗ hoa có p là tần số alen A qui định sự tạo thành màu vàng của hạt, q là tần số alen a qui định sự tạo thành màu nâu của hạt. Sự gặp nhau ngẫu nhiên của các hạt phấn và noãn mang alen A và a sẽ cho thế hệ sau:
Tần số tương đối của các kiểu gen ở thế hệ con: p2AA : 2pq Aa : q2 aa=1.
Gọi p1 là tần số tương đối của alen A, q1 là tần số tương đối của alen A ở thế hệ con, thì ta có: p1 = p2 +
2 2pq
= p (p+q). Vì p + q = 1 p1 = p; q1 = q2 + 2 2pq
= q (p+q). Vì p + q = 1 q1 = q.
Như vậy tần số alen ở thế hệ con cũng bằng tần số alen ở thế hệ bố mẹ. Định luật Hardy-Weinbrg đã được chứng minh khi sử dụng tần số alen.
Công thức tổng quát của định luật
Một gen gồm 2 alen (A và a) thì cấu trúc di truyền của quần thể là:
p2AA + 2pqAa + q2 aa=1 hay (pA + qa)2 = 1.
Trường hợp một gen có nhiều hơn 2 alen, chẳng hạn: gọi p là tần số alen a1; q là tần số alen a2; r là tần số alen a3, thì (pa1 + qa2 + ra3)2 = 1 pa1 + qa2 + ra3 =1 và p2a1a1 + 2pqa1a2 + q2a2a2 + 2qra2a3 + 2pra1a3 + r2a3a3= 1.
Một gen gồm nhiều alen tương ứng với tần số p, q, r, h, ... thì công thức của định luật là: (p + q + r + h + ....)2 = 1
Như vậy điều đáng lưu ý là, mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng thể hiện qua các thống số về tần số alen và thành phần kiểu gen. Một quần thể giao phối được gọi là cân bằng di truyền khi thành phần kiểu gen của quần thể đó thoả mãn công thức: (p + q + r + h + ....)2 = 1
Điều kiện nghiệm đúng của định luật
- Sự bắt cặp giữa các cá thể và sự tổ hợp của các giao tử trong quần thể là hoàn toàn ngẫu nhiên.
- Kích thước quần thể phải lớn để tránh trường hợp giao tử phân bố không đều.
- Đột biến thuận và đột biến nghịch xảy ra vô cùng hiếm đến mức có thể bỏ qua.
- Không có sự xâm nhập của các quần thể khác.
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau có khả năng sống và độ hữu thụ như nhau và không có chọn lọc.
Ý nghĩa của định luật Hardy –Weinberg
Về mặt lí luận: Định luật Hardy –Weiberg phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể giao phối. Điều này có thể giải thích tại sao trong tự nhiên có những quần thể giữ vững trạng thái ổn định trong thời gian dài. Trong tiến hoá, sự duy trì kiên định những đặc điểm đạt được có ý nghĩa quan trọng chứ không phải chỉ có sự phát sinh các đặc điểm mới mới có ý nghĩa.
Về mặt thực tiễn: Dựa vào công thức Hardy – Weinberg, từ tỉ lệ kiểu hình có thể suy ra tỉ lệ kiểu gen và tần số alen. Ngược lại, từ tần số tương đối của alen có thể dự tính được tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình. Nắm được tần số kiểu gen và kiểu hình của một số quần thể có thể dự đoán tác hại của các đột biến gây chết, đột biến gây hại hoặc khả năng gặp những đồng hợp tử mang đột biến có lợi.
Ứng dụng định luật Hardy – Weinberg
Tính tần số tương đối các alen, tần số kiểu gen và tần số kiểu hình trong quần thể
Ví dụ 1: Tính trạng nhóm máu trong hệ nhóm máu ABO ở người do gen I gồm 3 alen A, B, i tổ hợp với nhau quy định. Kết quả thống kê ở một quần thể người xác định được sự có mặt cả 4 nhóm máu A, B, AB, O, trong đó tần số nhóm máu O là 4% và tần số nhóm máu AB là 30%. Giả thiết tần số alen A nhỏ hơn alen B.
Theo định luật Hardy – Weinberg, nếu gọi tần số tương ứng với 3 alen A, B, i là p, q, r thì cấu trúc di truyền của quần thể là: (p + q + r)2 = 1 và p2AA + 2pqAB + q2BB + 2qrBi + 2prAi + r2ii = 1.
Nhóm máu O có kiểu gen và tần số là r2ii, nhóm máu AB có kiểu gen và tần số là 2pqAB.
Như vậy, r2ii = 4% = 0,04 r = 0,2; 2pqAB = 30% = 0,3 pq = 0,15.
p + q + r = 1 pq = 0,15 r = 0,2
vì pA > qB p = 0,3 và q = 0,5, r = 0,2 Tần số các loại kiểu gen là:
AA = p2 = 0,3 x0,3 = 0,09 = 9%
Ai = 2pr = 2 x 0,3 x 0,2 = 0,12 = 12%.
BB = q2 = 0,5 x 0,5 = 0,25 = 25%
Bi = 2qr = 2 x 0,5 x 0,2 = 0,2 = 20%
AB = 2pq = 2 x 0,3 x 0,5 = 0,3 = 30%
ii = r2 = 0,2 x 0,2 = 0,04 = 4%
Tần số từng loại kiểu hình:
Nhóm máu A (AA và Ai) = 9% + 12% = 21%
Nhóm máu B (BB và Bi) = 25% + 20% = 45%
Nhóm máu AB (AB) = 30%
Nhóm máu O (ii) = 4%
Ví dụ 2: Ở người alen a gây bệnh bạch tạng, alen A quy định tính trạng bình thường. Một quần thể người có 100.000 dân đã thống kê được 10 người bị bệnh bạch tạng. Cho rằng quần thể ở trạng thái
cân bằng di truyền. Tính xác suất để người bình thường trong quần thể này kết hôn sinh ra một người con bị bạch tạng.
Từ kết quả thống kê trên có thể tính được tỷ lệ người bị bạch tạng là:
aa (bạch tạng) = 0,0001 100000
10 và tần số qa = 0,0001 = 0,01. Tần số alen A = 1 – 0,01 = 0,99; tần số kiểu gen AA = 0,992 = 0,980, tần số kiểu gen dị hợp Aa = 2pq = 0,99 x 0,01 = 0,0198.
Để sinh ra đứa con bị bạch tạng thì kiểu gen của người bình thường phải là Aa, như vậy xác suất để hai vợ chồng có kiểu hình bình thường đều có kiểu gen Aa = ( 22 2 )(p22 2pq)
pq pq
p pq
=
)2
0198 , 0 98 , 0
0198 , ( 0
. Xác suất nhận được đứa con bị bạch tạng là:
=
4
) 1 2 ( 22 2
pq p
pq )2
0198 , 0 98 , 0
0198 , ( 0
0,00495
4 1
Xác định trạng thái cân bằng của quần thể
Áp dụng định luật Hardy – Weinberg trong việc xác định trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của quần thể giao phối có thể thực hiện theo hai cách:
(1) Dựa vào công thức của định luật Hardy – Weinberg
Tính tần số tương đối của các alen trong quần thể.
Dựa vào định luật Hardy – Weinberg tính tần số các loại kiểu gen trong quần thể.
So sánh quần thể cần xác định trạng thái cần bằng với quần thể lý thuyết (quần thể Hardy – Weinberg). Nếu giống nhau thì quần thể đó cân bằng, còn nếu khác nhau thì quần thể không cân bằng.
(2) Dựa vào tương quan giữa tần số các loại kiểu gen trong quần thể, nếu quần thể ở trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen thì p2q2 = )2
2 (2pq
; còn nếu p2q2 )2 2 (2pq
thì quần thể không cân bằng.