TÁI TỔ HỢP VẬT CHẤT DI TRUYỀN
Chương 5 CÁC QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
2. SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ
2.3. Các nhân tố ảnh hưởng tới trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể
Định luật Hardy – Weinberg phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể khi đáp ứng được những điều kiện nhất định. Trong quá trình tiến hoá có thể xảy ra sự biến đổi về tần số tương đối của các alen và tần số kiểu gen do tác động của hàng loạt các nhân tố như: Quá trình đột biến, quá trình giao phối, sự chọn lọc, kích thước quần thể, sự cách li...
2.3.1. Đột biến
2.3.1.1. Tính bão hoà của các đột biến trong quần thể
Xét riêng từng gen thì tần số đột biến tự nhiên là rất nhỏ (10-3 – 10-8). Nhưng vì số lượng gen trong quần thể vô cùng lớn, nên số lượng các đột biến xảy ra trong quần thể là đáng kể. Đa số các đột biến là lặn, khi các cá thể trong quần thể giao phối tự do các đột biến này sẽ đi vào cơ thể dị hợp và không được biểu hiện thành kiểu hình. Như vậy giao phối tự do làm lan rộng và bão hoà các đột biến trong quần thể. Chỉ khi nào mật độ các cá thể dị hợp trong quần thể cao, các cá thể dị hợp giao phối với nhau làm xuất hiện thể đồng hợp lặn, lúc này đột biến lặn mới biểu hiện thành kiểu hình và chịu tác động của chọn lọc tự nhiên.
Trong mỗi thế hệ vốn gen trong quần thể được bổ sung bởi số lượng lớn các đột biến mới, làm thay đổi tần số tương đối các alen, quá trình này gọi là áp lực đột biến.
2.3.1.2. Ảnh hưởng của đột biến lên cấu trúc di truyền của quần thể
Đột biến ảnh hưởng đến tần số các alen => ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền của quần thể.
Ví dụ: Giả sử một quần thể ban đầu có tất cả các cá thể đồng hợp AA tần số gen này trong quần thể pA = 1. Nếu gen A bị đột biến thành a với tần số 3.10-5 (cứ 100 000 giao tử thì có 3 giao tử bị đột biến), ở thế hệ sau alen a sẽ xuất hiện trong quần thể với tần số 3. 10-5, tần số alen A giảm xuống còn 1- 3.10-5. Sau thời gian dài xảy ra các đột biến thuận theo một chiều, đến lúc nào đó giá trị pA trong quần thể giảm đến 0, còn qa lại tăng đến 1.
Trong thực tế, đột biến xảy ra theo cả hai chiều thuận nghịch với tần số khác nhau. Đương nhiên cả hai đột biến thuận nghịch của gen nghiên cứu đều ảnh hưởng lên cấu trúc di truyền của quần thể.
Ví dụ: Một quần thể ban đầu có pA = 0,2; qa = 0,8. Giả sử đột biến thuận (Aa) xảy ra với tần số u
= 3.10-5; đột biến nghịch (aA) xảy ra với tần số v = 1.10-5. Lúc này trong quần thể tần số a tăng, A giảm xuống (vì u>v). Cụ thể: qa = 0,8 + (3.10-5 – 1.10-5) = 0,80002; pA = 0,2 – 2.10-5= 0,19998 Khi tần số xuất hiện của đột biến thuận và nghịch khác nhau thì sẽ làm tăng tần số alen mà tần số đột biến xảy ra cao hơn nghiêng về phía đó. Có nghĩa:
u > v pA tăng; qa giảm v < u pA giảm; qa tăng.
Quần thể đạt trạng thái cân bằng khi v.q = u.p. Biến đổi phương trình trên có thể xác định được tần số tương đối các alen khi quần thể ở trạng thái cân bằng.
v.q = u.p q = v u
u
; Tương tự p = v u
v
Sự biến đổi tần số alen trong quần thể do áp lực của đột biến chỉ xảy ra đến một giới hạn nhất định, khi số lượng đột biến thuận nghịch cân bằng nhau (u = v) áp lực của đột biến biến mất.
Sự biến đổi tần số alen trong quần thể do áp lực của đột biến chỉ xảy ra đến một giới hạn nhất định, khi số lượng đột biến thuận nghịch cân bằng nhau (u = v) áp lực của đột biến biến mất.
Trong trường hợp đột biến tạo ra alen mới sẽ làm thay đổi thành phần alen và làm biến đổi thành phần kiểu gen trong quần thể.
Ví dụ : Quần thể giao phối có alen A và a với tần số tương ứng là p và q. Đột biến alen A tạo ra alen lặn a1 với tần số đột biến là f sẽ làm cho quần thể có 3 alen A, a, a1. Tần số của mỗi alen tính được là : tần số của alen a là q ; tần số alen A = p – pf ; tần số alen a1 = pf. Nếu quần thể đạt tới trạng thái cân bằng thì [(p – pf) + q + pf] = 1 và [(p-pf)A + qa + pfa1)]2 = 1
2.3.2. Sự chọn lọc
Chọn lọc là quá trình sống sót của các cá thể có kiểu gen thích nghi tốt nhất với các điều kiện môi trường nhất định.
Các cá thể có kiểu gen có mức độ phản ứng càng rộng thì càng có khả năng duy trì và phát triển, con cháu ngày càng đông đúc so với các cá thể ít thích ứng.
Giá trị chọn lọc các kiểu gen khác nhau. Giả sử trong một quần thể giao phối các cá thể đồng hợp lặn aa có 99 con. Các cá thể có các gen trội AA hoặc Aa là 100 con. Nếu coi 1 là giá trị chọn lọc của nhóm gen trội; 0,99 là giá trị chọn lọc của nhóm gen aa Hệ số chọn lọc (S) = 1- 0,99 = 0,01.
Hệ số chọn lọc (S) biểu thị sự sai khác của giá trị chọn lọc các kiểu gen. Nếu các kiểu gen khác nhau có cùng khả năng sống sót và khả năng sinh sản thì hệ số chọn lọc bằng 0. Nếu một kiểu gen nào đó bị bất dục hoàn toàn hay là gen gây chết thì hệ số chọn lọc sẽ bằng 1.
Ví dụ: Hai kiểu hình lặn có sức sinh sản kém so với 2 kiểu gen trội đồng hợp tử tương ứng: aa kém AA là 25%, cc hoàn toàn bất thụ Theo đầu bài aa sinh sản kém AA là 25% nên hệ số chọn lọc giữa aa và AA là S1 = 0,25; cc hoàn toàn bất thụ nên hệ số chọn lọc giữa cc và CC là S2 = 1
Tốc độ chọn lọc của các gen trội và lặn là khác nhau.
+) Các cá thể mang gen trội gây chết hay bất dục bị loại bỏ ngay, vì bất kể kiểu gen AA hay Aa đều biểu hiện kiểu hình gen trội bị kiểm soát chọn lọc từng thế hệ.
+) Các gen lặn nằm trong thể dị hợp không được biểu hiện thành kiểu hình vì bị gen trội lấn át, do vậy chưa chịu tác động của chọn lọc. Chỉ trong kiểu gen đồng hợp aa gen lặn mới biểu hiện thành kiểu hình và chịu tác động của chọn lọc. Do vậy sự chọn lọc các gen lặn ít có kiệu quả, chúng tiềm tàng trong các thể dị hợp Tốc độ chọn lọc của các gen trội nhanh hơn các gen lặn.
Ưu thế chọn lọc của thể dị hợp Aa cao hơn hai dạng đồng hợp AA và aa, vì thể dị hợp có sức sống cao.
Sự tồn tại và lan truyền của chúng nhanh, đây cũng là nguyên nhân làm cho sự phân li tạo ra các thể đồng hợp lặn tăng lên.
2.3.3. Kích thước quần thể
Kích thước quần thể là số lượng cá thể trong quần thể. Kích thước quần thể càng nhỏ thì khả năng giao phối với nhau của các cá thể dị hợp càng lớn, do vậy xuất hiện các thể đồng hợp lặn ở thế hệ sau càng nhiều. Ngược lại, số lượng cá thể trong quần thể càng nhiều thì khả năng xuất hiện của các thể đồng hợp lặn càng ít. Trong quần thể nhỏ việc chọn lọc các gen có lợi và đào thải các gen có hại nhanh hơn quần thể lớn ảnh hưởng tới cấu trúc di truyền quần thể.
2.3.4. Du nhập gen, sóng quần thể và sự cách li
Khi một nhóm cá thể của quần thể này di cư đến nơi ở của một quần thể khác thuộc cùng một loài sẽ gây nên sự biến đổi tần số tương đối của các alen của quần thể gốc. Số lượng cá thể di cư càng nhiều càng làm thay đổi tần số alen của quần thể gốc.
Sự dao động số lượng cá thể của quần thể liên quan đến thời tiết thuận lợi hay khó khăn từng mùa trong năm hoặc do mất cân bằng trong hệ sinh thái (liên quan đến tăng hay giảm số lượng kẻ thù, khan hiếm thức ăn hoặc thiên tai đột ngột...) cũng là một trong các nhân tố làm ảnh hưởng tới cấu trúc di truyền của quần thể.
Các cá thể của một quần thể hoàn toàn hoặc một phần không giao phối với các cá thể của quần thể khác thì quần thể đó sẽ trải qua một quá trình cách li. Nếu sự cách li tiếp diễn qua nhiều thế hệ và các nhân tố chọn lọc tác động theo một hướng xác định sẽ làm phân hoá quần thể, đến một mức độ nhất định quần thể đo có thể trở thành thứ hoặc loài mới.
CÂU HỎI CHƯƠNG 8
1. Nêu các khái niệm: quần thể giao phối, quần thể tự thụ tinh, vốn gen, tần số gen. Đặc điểm di truyền trong quần thể tự thụ tinh.
2. Phát biểu nội dung định luật Hardy - Weinberg. Chứng minh định luật bằng sử dụng tần số gen. Điều kiện nghiệm đúng. Phương trình Hardy - Weinberg trong trường hợp một gen có 2 alen và trường hợp một gen có 3 alen.
Chương 9