TÁI TỔ HỢP VẬT CHẤT DI TRUYỀN
Chương 5 CÁC QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
4. DI TRUYỀN HỌC GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
Giới tính là toàn bộ các tính trạng và tính chất của cơ thể thể hiện sự tham gia của nó vào việc tạo ra thế hệ sau bằng cách truyền đạt thông tin di truyền qua giao tử, tiếp đó là sự thụ tinh tạo thành hợp tử.
4.2. Các kiểu xác định giới tính ở người và động vật 4.2.1. Giới tính do NST giới tính quyết định
4.2.1.1. Dạng XX, XY 4.2.1.2. Dạng XX và XO
4.2.1.3. Dạng ZW, ZZ và ZO 4.2.2. Giới tính do gen quyết định
4.2.2.1. Giới tính do gen trên NST giới tính quyết định 4.2.2.2. Giới tính do gen trên NST thường quyết định
Ngô là cây lưỡng tính hay khác tính cùng gốc (cây đồng chu), giới tính được xác định bởi nhiều gen nằm trên 10 NST thường.
- 4 gen khử đực (bất dục đực), kí hiệu ms (male sterile) nằm trên 4 NST khác nhau, sự có mặt của các gen này làm cờ ngô không tạo được hạt phấn.
- 5 gen khác kí hiệu ts (tassed – seed) gọi là gen hạt ở cờ (cờ không tung phấn mà lại có hạt).
Các đột biến ms và ts làm cho ngô từ cây lưỡng tính thành cây đơn tính (chỉ có tính cái phát triển).
- Gen sk (silkless) không hình thành râu trên hoa cái bắp không hình thành hạt.
Nếu cây ngô có kiểu gen sk/sk ts/ts là cây cái (cây không hình thành râu trên hoa cái, mang hạt trên cờ).
Nếu cây ngô có kiểu gen Ts/ts sk/sk là cây đực (cây không hình thành râu trên hoa cái, không mang hạt trên cờ).
4.2.3. Giới tính do môi trường quyết định 4.2.3.1. Giới tính do môi trường trong quyết định
Ở mô sinh dục động vật có 2 lớp: lớp ngoài (lớp vỏ - cotex). Quá trình phân hoá sẽ phát triển thành buồng trứng, cho các tế bào trứng. Lớp trong (lớp tuỷ - medulla). Quá trình phân hoá sẽ phát triển thành tinh hoàn, cho các tinh trùng. Trong quá rình phân hoá giới tính, sự phát triển của lớp này sẽ kìm hãm sự phát triển của lớp kia. Do vậy chỉ tạo giới đực hoặc giới cái. Sự phát triển của lớp tuỷ hay lớp vỏ do hoocmon điều tiết.
4.2.3.2. Giới tính do môi trường ngoài quyết định
Ở giun biển Bonellia viridis giới tính hoàn toàn do môi trường ngoài quyết định. ấu trùng sống tự do một thời gian, sau đó chuyển sang sống bám xuống đáy hoặc giá thể sẽ thành con cái, nếu bám vào con cái rồi chui vào tử cung thì sẽ thành con đực. Trong trường hợp này gen xác định giới tính đực và cái ở trạng thái cân bằng.
4.2.4. Giới tính do độ đa bội quyết định
Ở ong, con đực được phát triển từ trứng không được thụ tinh nên có bộ NST đơn bội (n=16). Các con cái được phát triển từ trứng thụ tinh nên có bộ NST lưỡng bội (2n=32). Số lượng cá thể của đàn và thức ăn cho ấu trùng sẽ xác định ong cái trở thành ong thợ bất thụ hay ong chúa hữu thụ chuyên sinh sản.
Trong kiểu xác định giới tính này không có NST giới tính, đặc trưng ở các côn trùng như ong, kiến, mối.
4.3. Sự xác định giới tính ở nấm, tảo, vi khuẩn và trùng cỏ
Ở nấm, tảo giai đoạn lưỡng bội rất ít phát triển. Các cơ thể đơn bội về mặt hình thái không khác biệt nhau rõ, để phân biệt người ta đã sử dụng kí hiệu âm (-) và dương (+). Sự tạo hợp tử chỉ xảy ra giữa các nhóm trái dấu. ở đa số nấm và tảo, kiểu hình – và + do một cặp alen A và a qui định. ở đảm khuẩn thì do 2 đôi alen qui định. Trên bề mặt mỗi kiểu tế bào thuộc bọn này có một prôtit đặc trưng bổ sung cho một polysaccarit ở bề mặt tế bào thuộc nhóm khác. Sự giao phối ở chúng giống như phản ứng giữa kháng nguyên polysacacrit với kháng thể prôtit.
Ở vi khuẩn có hiện tượng giao nạp giữa vi khuẩn “vật cho” (D – donor) được coi như cá thể đực với “vật nhận” (R - recipient) được coi như cá thể cái. Sự khác nhau giữa vi khuẩn cho và vi khuẩn nhận là nhân tố F (fertility – nhân tố giới tính).
Trong tế bào chất của trùng cỏ Paramecium aurelia có chứa một thể gọi là cappa (tấn công). Cappa được cấu tạo từ ADN và protein. Cappa qui định tiết vào môi trường chất paramecin, chất này gây chết cho các
dòng paramecium. Các dòng Paramecium có mang các hạt cappa được gọi là “chủ gây chết”. Các dòng Paramecium “chủ gây chết” có thể giao hội được với Paramecium nhạy cảm. Nếu giao hội nhanh chúng chỉ trao đổi nhân. Nếu giao hội kéo dái chúng có thể trao đổi bào chất cho nhau. Kết quả là Paramecium nhạy cảm trở thành chủ gây chết.
4.4. Hiện tượng đực cái lẫn lộn, bằng chứng cho thuyết nhiễm sắc thể về cơ chế nhiễm sắc thể xác định giới tính
4.5. Sự di truyền liên kết với giới tính
4.5.1. Khái niệm và bản chất của hiện tượng di truyền liên kết với giới tính
Sự di truyền của các tính trạng do các gen nằm trên NST giới tính qui định được gọi là sự di truyền liên kết với giới tính.
Các NST giới tính có thể phân ra thành các phần khác nhau:
- Các đoạn trên NST X và Y bắt cặp được với nhau được coi là đoạn tương đồng hay đoạn bắt cặp.
Các gen trên đoạn này có sự di truyền như nhau ở cả NST X và Y và như trên NST thường.
- Phần còn lại của NST X không bắt cặp với Y gọi là đoạn chuyên hoá của X.
- Phần còn lại của NST Y không bắt cặp với X gọi là đoạn chuyên hoá của Y.
Sự di truyền của các gen nằm trên đoạn chuyên hoá của X và đoạn chuyên hoá của Y tuân theo qui luật riêng. Đó là qui luật di truyền chéo và qui luật di truyền thẳng.
4.5.2. Qui luật di truyền chéo
Đối với các cá thể mang XX, các gen nằm trên đó alen được với nhau và chúng tuân theo qui luật tính trội, các gen lặn chỉ được biểu hiện thành kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp.
Khi các thể mang XY, vì gen trên NST X không có alen nên chỉ có một gen lặn vẫn được biểu hiện ra kiểu hình. Chính vì điều đó nên chúng tuân theo qui luật: Gen qui định tính trạng của cha được truyền cho con gái, của mẹ truyền cho con trai. Người ta gọi đó là qui luật di truyền chéo.
Ví dụ: ở ruồi giấm, gen W qui định mắt đỏ, gen w qui định mắt trắng. NST Y không mang các gen trên đó, nên ruồi đực mắt trắng sẽ có kiểu gen XwY, còn ruồi cái mắt trắng sẽ có kiểu gen XwXw. Ruồi cái mắt đỏ có kiểu gen XWXW.
P1: XwXw XWY
mắt trắng mắt đỏ
GP: Xw XW;Y
F1: XWXw XwY
mắt đỏ mắt trắng
P2: XWXw XwY
mắt đỏ mắt trắng
Vùng phân hoá của X
Vùng phân hoá của Y Vùng bắt cặp
X Y
Hình 6.4. Sự phân hoá di truyền các đoạn của X và Y
GP: XW; Xw Xw , Y
F1: XWXw XwXw XWY XwY
mắt đỏ mắt trắng mắt đỏ mắt trắng
Một số dấu hiệu cơ bản có thể nhận biết được gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể Y không mang gen tương ứng, đó là : (1) Kết quả phép lai thuận và phép lai nghịch khác nhau và kiểu hình có sự phân bố không đều giữa con đực và con cái; (2) Kết quả lai ở F1 và F2 đều cho tỷ lệ 1 :1.
4.5.3. Qui luật di truyền thẳng
Ở một số sinh vật, trên NST Y ngoài các gen cặp đôi với NST X hầu như không còn gen nào khác.
Nguời ta nói NST Y “trơ” về mặt di truyền.
Ví dụ: Sự di truyền màng bơi ở tay, mí mắt thứ 3, túm lông ở vành tai ở một số dòng họ chỉ xuất hiện ở nam giới.
4.5.4. Sự di truyền của các gen liên kết với cả X và Y 4.5.5. Nhiễm sắc thể X bất hoạt ở người
Trong phôi người một NST X bắt nguồn từ mẹ hay cha trong mỗi tế bào soma sẽ bất hoạt ngẫu nhiên. Tất cả thế hệ tế bào con đều được truyền NST X bất hoạt. Trung tâm bất hoạt nằm ở vai dài, gần tâm động của NST X. Khi nhuộm màu NST X bất hoạt bắt màu đậm, thường nằm sát màng nhân được gọi là thể Barr. Số lượng thể Barr trong nhân tế bào được thể hiện theo công thức sau: n = a – 1 Trong đó: n: số lượng thể Barr; a: số lượng NST giới tính X. Đối với tế bào bình thường ở người sẽ là: n = 2 – 1 = 1 (ở nữ) và n = 1 – 1 = 0 (ở nam). Đối với người bị bệnh XXX (siêu nữ) sẽ có: n = 3 – 1 = 2 thể Barr.
CÂU HỎI CHƯƠNG 6
1. Thế nào là tần số trao đổi chéo. Ý nghĩa của tần số trao đổi chéo. Tại sao tần số trao đổi chéo 50%. Nêu các khái niệm: chéo một chỗ, chéo hai chỗ, chéo đơn, chéo kép. Phương pháp tính tần số hoán vị gen trong phép lai phân tích và phép lai dị hợp tử.
2. Sự di truyền các tính trạng do các gen nằm trên cùng một cặp nhiễm sắc thể tương đồng diễn ra như thế nào? Nêu ý nghĩa thực tiễn của các hiện tượng di truyền này.
3. Nêu những điểm giống và khác nhau cơ bản giữa định luật di truyền liên kết gen hoàn toàn và hoán vị gen.
4. Bản đồ di truyền nhiễm sắc thể là gì? Phương pháp lập bản đồ di truyền NST.
5. Thế nào là tần số TĐC. Ý nghĩa của tần số trao đổi chéo. Tại sao tần số hoán vị gen 50%.
6. Phân biệt bản đồ di truyền NST, bản đồ di truyền tế bào và bản đồ cắt giới hạn.
7. Nêu khái niệm và bản chất của sự di truyền liên kết với giới tính. Nêu một vài ví dụ.
8. Có hai dòng ruồi giấm thuần chủng, một dòng có kiểu hình thân xám và một dòng có kiểu hình thân vàng. Làm thế nào có thể biết được locut gen qui định tính trạng màu thân này là nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính X?
9. Phân biệt gen alen và gen không alen. Nêu sự tác động của gen alen và gen không alen trong sự hình thành tính tính trạng. Cho ví dụ.
Chương 7
DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ (Lý thuyết: 01tiết)
Mục tiêu
Di truyền lạp thể
Di truyền ti thể
Hiện tượng bất dục đực tế bào chất
Đặc điểm di truyền ngoài nhiễm sắc thể
Xây dựng bản đồ gen ở ti thể và lạp thể
Nội dung giảng dạy trên lớp: (1 Di truyền lạp thể; (2) Di truyền ti thể; (3) Hiện tượng bất dục đực tế bào chất.
Sinh viên tự nghiên cứu: Đặc điểm di truyền ngoài nhiễm sắc thể; Xây dựng bản đồ gen ở ti thể và lạp thể
Tài liệu học tập
1. Chu Hoàng Mậu, Nguyễn Thị Tâm, 2006, Giáo trình Di truyền học, NXB Giáo dục, Hà Nội.
2. Phan Cự Nhân, Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, 1999, Di truyền học, NXB Giáo dục, Hà Nội.
Phương tiện: Bảng; Máy tính; Máy chiếu;
Phương pháp: Thuyết trình; Tự học.