C. Kiểm tra đánh giá
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
- Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
- Do những sai hỏng ngẫu nhiên.
- Do các tác nhân gây đột biến: Tia tử ngoại, tia phóng xạ, chất hoá học, sốc nhiệt, rối loạn quá trình sinh lí, sinh hoá trong cơ thể, một số vi rút,...
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Bazơ niơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản. Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong nhân đôi, tạo nên đột biến thay thế cặp G – X thành cặp A – T.
b. Tác động của các nhân tố đột biến
- Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.
- Tác nhân hóa học:
+ 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây đột biến thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X.
+ Acridin gây đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nulêôtit (nếu acridin chèn vào mạch khuôn cũ thì gây đột biến thêm 1 cặp nulêôtit, nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp thì gây đột biến mất 1 cặp nulêôtit).
- Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virút cũng gây nên đột biến gen. Ví dụ nhƣ virut viêm gan B, virut hecpet,…
* Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào cường độ, liều lượng tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào cấu trúc của gen.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen a. Hậu quả của đôt biến gen
- Đột biến gen thường gây hại vì phá vỡ sự thống nhất, hài hòa trong kiểu gen → gây rối loạn quá trình tổng hợp protein → biến đổi kiểu hình.
- Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.
- Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường.
b. Ý nghĩa và vai trò của đột biến gen - Làm xuất hiện alen mới.
- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
III. Sự biểu hiện của đột biến gen
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ đƣợc nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau. Đột biến trong cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
1. Đột biến giao tử
- Phát sinh trong giảm phân tạo giao tử ở tế bào sinh dục, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử.
+ Nếu đột biến thành gen trội sẽ biểu hiện ngay trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến.
+ Nếu đột biến thành gen lặn thường tồn tại trong hợp tử ở dạng dị hợp và không đƣợc biểu hiện ở thế hệ đầu tiên. Qua giao phối, gen lặn đột biến đƣợc phát tán trong quần thể, khi hình thành tổ hợp đồng hợp tử lặn thì nó mới được biểu hiện. Ví dụ: Người bị bệnh bạch tạng.
- Đột biến giao tử di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
2. Đột biến tiền phôi
Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2 – 8 phôi bào, có khả năng tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
3. Đột biến xôma
- Xảy ra trong quá trình nguyên phân của tế bào sinh dƣỡng, không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
+ Nếu đột biến thành gen trội sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm.
+ Nếu đột biến thành gen lặn sẽ không biểu hiện thành kiểu hình và mất đi khi cơ thể chết.
- Đột biến xôma di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản sinh dƣỡng (vô tính).
* Dưới đây là phần công thức được rút ra từ lý thuyết bài học nhằm giúp HS làm bài tập.
PHƯƠNG PHÁP GIẢI
1. Nếu gen A bị đột biến thành gen a thì có các trường hợp sau:
- NA = Na => đột biến gen thuộc dạng thay thế.
+ HA = Ha => thay thế cùng loại (A–T = T–A hoặc G–X = X–G).
+ HA > Ha 1 liên kết hidro => thay thế cặp G–X = A–T.
+ HA < Ha 1 liên kết hidro => thay thế cặp A–T = G–X.
- NA > Na => đột biến gen thuộc dạng mất.
+ HA > Ha 2 liên kết hidro => mất cặp A–T.
+ HA > Ha 3 liên kết hidro => mất cặp G–X.
- NA < Na => đột biến gen thuộc dạng thêm.
+ HA < Ha 2 liên kết hidro => thêm cặp A–T.
+ HA < Ha 3 liên kết hidro => thêm cặp G–X.
2. Nếu trong quá trình nhân đôi, có 1 bazơ nitơ của gen trở thành dạng hiếm thì sẽ sinh ra số gen đột biến là: 1
2
2n (với n là số lần nhân đôi).
PHẦN V