1. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
- Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học) - Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy
- Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.
2. Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Mất đoạn dẫn đến hậu quả: Giảm số lƣợng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen => l giảm sức sống hoặc gây chết
- Lặp đoạn dẫn đến hậu quả: Tăng số lượng gen trên NST tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng. Làm mất cân bằng gen trong hệ gen có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể.
- Đảo đoạn dẫn đến hậu quả:
+ Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất mát.
+ Làm thay vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen => có thể gây hại cho thể đột biến.
+ Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường hợp tử không có khả năng sống.
- Chuyển đoạn dẫn đến hậu quả: Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
+ Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể.
+ Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.
*. Bệnh do đột biến cấu trúc và số lƣợng NST
- Bệnh ung thƣ máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hay mất một phần vai dài NST số 22
- Hội chứng tiếng mèo kêu do đột biến mất đoạn trên NST số 5
- Ở người có 23 cặp NST : 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính ( XX ở con gái và XY ở con trai). Đột biến số lượng NST có thể xảy ra ở các NST thường hoặc cũng có thể xảy ra ở cặp NST giới tính.
a) Bệnh do đột biến NST thường
Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường thường gặp ở cả nam và nữ xác suất xuất hiện bệnh ở hai giới có tỉ lệ ngang nhau.
Hội chứng Đao
Bệnh do người bệnh có 3 NST 21 ( 2n +1 = 47 )
Trẻ mắc hội chứng Down trí tuệ đần độn, miệng luôn trễ và há, đầu ngắn, bé, mắt xếch đôi khi là mắt lác, mũi nhỏ tẹt, chân tay ngắn, bàn tay và ngón tay to, ngón chân chim, ngón chân cái tòe ra ngoài. Người bị bệnh đao thường chết sớm .
Hội chứng Etuốt
Đột biến số lƣợng NST có 3 NST 18 ( 2n +1 = 47 )
Hội chứng này xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 18. trẻ sinh ra có đầu nhỏ, bệnh tim bẩm sinh, có thể gặp thoát vị rốn
Trẻ sống sót rất chậm phát triển vận động và trí tuệ, thường không có khả năng nói và cũng không có khả năng đi lại.
Hội chứng Patau
Bệnh do có 3 NST 13 ( 2n +1 = 47 )
Hội chứng Patau xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 13, người mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nhƣ sứt môi, hở hàm ếch, nhiều ngón, dị tật tim, dị tật thận
Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề nên có tới 80% tử vong trong năm đầu đời.
b) Bệnh do đột biến NST giới tính
Trong bộ NST người ngoài các các cặp NST thường có có cặp NST giới tính. Khi xảy ra đột biến NST giới tính thì bệnh chỉ đƣợc biểu hiện tại một giới . Các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể tường gặp là :
Hội chứng Siêu nữ (3X)
Đột biến số lƣợng NST có ba NST giới tính X
Bệnh do đột biến số lƣợng nhiễm sắc thể ở nhiễm sắc thể giới tính nên gặp ở nữ Vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần và thường không có khả năng có con.
Những người ở thể bệnh nhẹ thường khó phát hiện cho đến khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân vô sinh ở giai đoạn trưởng thành.
Hội chứng Tơcnơ (XO)
Đột biến số lƣợng NST dạng thể một ở NST giới tính X
Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái. Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt. Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
Hội chứng Claiphentơ (XXY)
Đột biến số lƣợng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính là hội chứng xảy ra ở trẻ trai có hai hoặc đôi khi nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể giới tính X, mà vẫn có nhiễm sắc thể Ychân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con.
Thông qua một số năm công tác tôi nhận thấy biến dị - di truyền liên quan trực tiếp đến sự sống, trong phần nội dung ít nhiều củng có phần sai sót rất mong quý đồng nghiệp góp ý thêm để kiến thức đƣợc sâu hơn và giúp ích cho việc giảng dạy sau này./.
PHẦN VI