CHUYEN HOA SAT VA PORPHYRIN
2. ROI LOAN CHUYEN HOA SAT
2.1. Thiếu sắt
Thiếu sắt là rối loạn hay gặp nhất, đễ bị bỏ qua hoặc không được xác định đúng
nguyên nhân. Thiéu sat là tình trạng suy dinh dưỡng phổ biến nhất. Trên thế giới người
mắc thiếu sắt rat cao khoảng 1 tỷ người. Ở các nước phát triển các dạng thiếu hụt sắt
nặng rất hiếm gap trong vài thập kỷ trở lại đây. Tuy nhiên, ở những nước này ít nhất
20% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có thiếu sắt tiềm tảng hoặc tiền tiềm tàng. Phụ nữ có
thai hầu hết có thiếu sắt, và ít nhất khoảng 10% có biểu hiện rõ rệt trên lâm sàng. Thiếu
sắt thường do nguyên nhân ăn uống không đầy đủ hơn là các lý do kinh tế, đặc biệt
những người có nguy cơ, làm cho thiếu sắt trở thành vấn đề sức khỏe ngay cả ở những
nước phát triển.
118
Thiéu sat duoc chia lam 3 giai đoạn:
— Thiếu sắt tiền tiềm tàng: là sự thiếu hụt lượng sắt dự trữ. Phát hiện nhờ xác
định nồng độ ferritin huyết thanh giảm, xét nghiệm mô bệnh học thấy giảm sắt Ở cơ quan dự trữ. Các chỉ số khác như sắt huyết thanh, độ bão hòa transferrin, số lượng và kích thước hồng câu, hemoglobin hoàn toàn bình thường.
— Thiếu sắt tiềm tàng: biểu biện bằng nồng độ ferritin giảm cùng với sắt vận
chuyển hay độ bão hòa transferrin cũng giảm. Chưa có đấu hiệu thiếu máu hay hồng cầu nhỏ, nhưng bệnh nhân có thể có dấu hiệu mệt môi, giảm sinh năng lượng và các dấu hiệu thần kinh, tâm thần khác do thiếu sắt cung cấp cho các cơ quan liên quan và các enzym chứa sắt.
— Thiếu sắt lâm sang: ở giai đoạn này sắt không còn đủ để tạo sinh hồng cầu bình thường và bắt đâu có đấu hiệu thiếu raáu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Thiếu máu biểu hiện
rõ có thể kèm theo các dấu hiệu khác do thiếu sắt nghiêm trọng. Thiếu hụt sắt nặng gap
ở những bệnh lý toàn thân nặng như ung thư chảy máu, rối loạn đạ dày, ruột kém hấp thu. Với những trường hợp này cần xác định rõ ràng nguyên nhân để điều trị phối hợp. Thiếu hụt sắt nhẹ hay gặp ở người trẻ, thiếu niên đang lớn, phụ nữ có thai, vận động viên điền kinh, người ăn chay, người cho máu.
Các giai đoạn thiếu sắt hoàn toàn có thể xác định bằng nông độ ferritin huyết thanh với độ đặc hiệu và độ nhạy cao, không cân thiệt phải làm mô bệnh học mô dự trữ.
2.2. Thừa sắt
Thừa sắt thực sự biểu hiện bang nồng độ ferritin huyết thanh tăng, độ bão hòa transferrin tăng, mô bệnh học mô dự trữ có lăng cặn sắt
Bình thường Tế bào gan nhiễm sắc tố sắt
Hình 6.8. Sự lắng đọng sắt ở gan khi thừa sắt Thừa sắt chủ yếu do 3 nhóm nguyên nhân chính sau:
— Nhiễm sắc tổ sắt tiên phát do di truyền gây tăng hấp thu sắt một cách không thích đáng mặc dù sắt dự trữ đã đủ hoặc dư thừa.
119
— Thiếu máu mạn tính do sinh hồng cầu không hiệu quả hoặc huyết tán làm tăng
hấp thu sắt do hậu quả thiêu máu và oxy.
— Thừa sắt trong trường hợp bệnh mạn tính có liên quan đến thiếu máu dẫn đến
phải truyền máu lặp lại nhiều lần hoặc chỉ định điều trị sắt không đúng.
Cần phân biệt thừa sắt và rối loạn phân bố sắt. Cá 2 trường hợp đều có nồng độ -
ferritin tăng. tuy nhiên, thừa sắt thực sự nông độ ferriin tăng đi kèm với tăng độ bão
hòa transferrin, còn rỗi loạn phan bố sắt thì. độ bảo hòa transferrin không tăng thậm chí
còn giảm.
2.3. Các xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt
2.3.1. Sắt huyết thanh, TIBC (Toíal Iron Binding Capaciy) và độ bão hòa transferrin
a. Dinh luong sat huyét thanh:
Định lượng sắt huyết thanh là xét nghiệm xác định lượng sắt gắn với ¡ transferrin
trong huyết thanh. Phương pháp định lượng dựa trên nguyên tắc ly giải sắt từ
transferrin, khử sắt ba thành sắt hai, sắt bai sẽ tạo phức với chất tạo màu có thể đo ở
bước sóng nhất định. Có nhiều chất tạo màu khác nhau có thể sử dụng định lượng sắt
huyết thanh.
Nông độ sắt huyết thanh giảm trong phần lớn trường hợp thiếu mau thiéu sat va
rối loạn viêm mạn tính như nhồi máu cơ tim, viêm nhiễm, phản ¢ ứng miễn dịch. Nồng độ
sắt huyết thành đặc biệt giảm trong những trường hợp thiếu máu do nhiễm độc
cyanocobalamin. Mắt máu cấp tính, kế ca cho máu, kinh nguyệt cũng làm sắt huyết
thanh giảm.
Nông độ sắt huyết thanh tăng khi sử dụng thuốc tránh thai, nhưng giảm khoảng
30% khi ngừng thuốc; bệnh lý di truyền hiếm gặp rối loạn hấp thu sắt như nhiễm sắc tổ
sat; ngộ độc sắt cấp ở trẻ em, sử dụng thừa sắt đường uống hoặc viêm gan cấp. Ước tính
cứ uống 1 viên sắt 0 „3g sẽ làm tăng nồng độ sắt huyết thanh lên từ 300 — 500 ug/dL.
b. Khả năng gắn sắt toàn phần, TIBC:
Như đã biết, transferrin gắn sắt không bao giờ bão hòa ở điều kiện bình thường,
Người ta xác định khả năng gắn sắt bằng xét nghiệm TIBC. Nguyên lý của xét nghiệm
là cho dư thừa sắt ba vào huyết thanh để gắn bão hòa với transferrin, lượng sắt ba dự
thừa được loại bỏ bằng tạo tủa với bột MgCOa, huyết thanh còn lại sẽ định lượng sắt
như nguyên tắc định lượng sắt ở trên. TIBC thường tăng khi thiếu sắt, giảm khi có rối
loạn phân bố như viêm mãn tính, khối u ác tính.. . hoặc nhiễm sắc tố sắt.
c. Độ bão hỏa transferrin:
Từ kết quả định lượng sắt huyết thanh và TIBC có thể tính ra được độ bão hòa
transferrin:
D6 bao héa transferrin (%) = 100xsat HT
TIBC
120
Độ bão hòa transferrin bình thường từ 25-35%. Độ bão hòa transferrin giảm khi
có thiếu sắt tiềm tàng, đặc biệt khi có dấu hiệu lâm sàng rõ, hoặc trong trường hợp tối loạn phân bố sắt như viêm mãn tính, khối u.. - Độ bão hòa transferrin tăng khi thừa sắt. thực sự, tan huyết, truyền máu kéo dài, tạo 0 hong cau không hiệu quả, hode. trong | bệnh lý, "
di truyền rối loạn hấp thu sắt.. ae ors si |
| 2.5.2 Transferrin
Transferrin có. thể được định lượng trực tiếp nhờ ' phương, pháp miễn ' n dịch-đo độ | .. đục hoặc gián tiếp nhờ: công thức từ kết quả TIBC. Định lượng. trực tiếp có thể thực hiện | _ được trên các máy sinh hóa thông thường nhưng đường cong chuẩn phải làm với nhiều điểm hơn các xét nghiệm sử dụng phương pháp đo quang. Cách thứ hai là tính gián tiếp
từ kết quả xét nghiệm TIBC tinh nong d6 transferrin theo công thức | sau:
Transferrin huyét thanh (g/l) = 0,007 x. TIBC (ug/dL)
Tay nhiên, nếu sử dụng công thức này cần lưu ý sẽ không tuyến tính tuyệt đối do _ sắt có thể gắn vào protein khác không phải transferrin. Vi vay g14 tri tính theo công thức
sẽ cao hơn một chút so với lượng transferrin đo trực tiếp
Bình thường transfrrin huyết thanh có nồng độ từ 2-3,6 g/L. Xét nghiệm transferrin được sử dụng cùng với xét nghiệm TIBC, sắt huyết thanh để đánh giá tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt. Transferrin ting khi co thé tăng nhu cầu sử dụng sắt như
có thai, phụ nữ độ tuổi sinh đẻ,...hoặc khi thiếu sắt (chế độ ăn thiếu sắt). Thiếu sắt tiền tiềm tàng transferrin tăng 3,6-3,8 g/L; thiếu sắt tiềm tàng tăng > 3,8 g/1, thiểu sắt lâm sàng thì nồng độ transferrin còn tăng cao hơn nữa. Ngược lại, transferrin giảm khi thừa - sắt hoặc rối loạn phân bố sắt (viêm mạn tính, khối u). Puy nhiên, xét nghiệm này phụ thuộc vào nhiêu yếu tế khác nhan như có thể giảm khi suy định dưỡng, chế độ ăn nghèo protein, xơ gan, hội chứng thận hư. Do đó, sử dụng riêng xét nghiém transferrin để đánh giá tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt không thực sự chính xác
2.3.3. Ferritin
Ferritin là chỉ số được sử dụng khá tin cậy để đánh giá tổng lượng dự trữ sắt toàn
cơ thể, tình trạng thiếu sắt hoặc thừa sắt thực sự. Phương pháp định lượng có thể sử dụng phương pháp miễn dịch enzym, miễn dịch huỳnh quang.. -Binh thuong ferritin huyết thanh ở nam 20-250 Hg/L, ở nữ là 20-200 ng/L. Khi thiếu sắt tiền tiềm tàng ferritin giam đưới 20 ug/L, thiếu sắt tiềm tàng và có triệu chứng giảm dưới 12 pg/L. Khi thừa sắt ferritin tăng > 200 Hg/L với nữ, > 400 nợ/L với nam. Tuy nhiên để phát hiện sớm tình trạng thừa sắt thì định lượng ferritin kém nhạy hơn các xét nghiệm TTIBC,
sắt huyết thanh và độ bão hòa transferrin :
2.3.4. Receptor transferrin
Trén mang tế bào tiền thân hồng cầu trong tủy xương có rất nhiều receptor transferrin dé két hop voi transferrin trước khi vận chuyền sắt vào tế bào. Một phần nhỏ receptor nay xuất hiện trong huyết thanh phản ánh tình trạng sinh máu trong tủy xương.
121
Néng dé receptor transferrin tang khi thiếu sắt và ngược lại giảm khi thừa sắt. Do đó
người ta định lượng chât này giúp đánh giá đúng hoạt động sinh máu tại tủy xương bât
ke tinh trạng thừa hay thiêu sắt. Tuy nhiên, xét nghiệm này hiện nay vẫn chưa phổ biến
2.3.5. Các xét nghiệm huyết học
Các xét nghiệm huyết học thông thường hay được sử dụng sàng lọc trước khi chỉ
định xét nghiệm đánh giá rồi loạn chuyên hóa sặt. Các chỉ sô hay sử dụng phản ánh tình
trạng thừa hoặc thiêu sắt ja sô lượng hông câu RBC, hemoglobin HGB, hematocrit
HCT, thê tích trung bình hông câu MCV (bình thường > 100ƒL), huyệt sắc tô trung bình
hông câu MCHC. Nêu thiêu máu thiêu sắt thi tat cả các chỉ sô này đêu giảm.
Bảng 8.1. Kết quả xét nghiệm trong rối loạn chuyển hóa sắt
Rối loạn Xét nghiệm
Ferritin | Transferrin | Sat | Độ bão hòa XN huyét hoc
| (pg/L) (g/L) HT | transferrin
Thiếu | Tiên tiềm | | <20 | 736-38 j+ |] , Hb: 9>12 g/dL,
sắt tàng G>15 g/dL
Tiém tang || <12 | 7>3.8 { HH Hb: 9>12 g/dL,
đ>15 g/dL
Lamsang ||| <12 |††>38 | 1H Thiếu máu nhược sắc
hồng cầu nhỏ
Hb: Ọ<12 g/dL,
đ<15 g/dL
Rối loạn phân bó † + hoặc | +ị |+ị Thiếu máu nhược sắc
hồng cầu bình thường
Thừa | Tanhuyết | † thoặc| | +-† | +† Hồng cầu lưới, có dấu
sắt hiệu huyệt tán
TạoHC † + hoặc | t+ | Ly Hồng cầu lưới
không hiệu | :
quả |
Thừa sắt do | † { t t Tổn thương cơ quan
truyền máu thứ phát
Nhiễm sắc | † { † † Tôn thương cơ quan
tố sắt thứ phát