1.Trình bày cách khai thác bệnh sử, tiền sử của bệnh nhân nội tiết. 2. Nêu các dấu hiệu cần quan sát về hình dáng ở người bệnh. 3. Kể các triệu chứng thường gặp khi thăm khám các cơ quan. 4. Mô tả cụ thể cách khám tuyến giáp.
5. Đánh giá được kết quả cận lâm sàng trong chẩn đoán một số bệnh nội tiết thường gặp.
- Bệnh nội tiết ngoài sự thay đổi ở tuyến bao giờ cũng có sự thay đổi về hình dáng và tồn trạng của người bệnh.
- Tuyến nội tiết tuyến tiết ra các hormon phóng thích vào hệ tuần hồn và đến các tế bào, mơ, tuyến hoặc cơ quan đích.
- Phần lớn các tuyến nội tiết nhỏ và nằm sâu trong cơ thể nên việc thăm khám phải tỉ mỉ, toàn diện; phải kết hợp lâm sàng và các phương pháp thăm dò chức năng, hình thái để chẩn đốn bệnh.
1. HỎI BỆNH SỬ- TIỀN SỬ:
Tuân thủ theo nguyên tắc hỏi bệnh nội khoa chung. Trong số đó cần chú ý một số triệu chứng có liên quan đến các hội chứng và một số bệnh nội tiết thường gặp như sau:
1.1. Thay đổi về cân nặng: sụt cân là triệu chứng thường gặp. Sụt cân nhiều trong thời gian ngắn mặc dù bệnh nhân ăn uống bình thường, ăn ngon hay ăn nhiều. Đây là triệu chứng thường gặp trong bệnh đái tháo đường, bệnh Basedow… Sụt cân do chán ăn kèm mất nước, mất muối, giảm chức năng dạ dày có thể gặp trong bệnh Addison. Ngược lại, bệnh nhân có biểu hiện tăng cân nhiều và nhanh mặc dù ăn uống kém là dấu hiệu gợi ý trong bệnh suy giáp.
1.2. Thay đổi tính tình: hay cáu gắt, dễ bị kích thích, xúc động, lo âu, giảm khả năng tập trung tư tưởng, khó ngủ hay gặp trong cường giáp. Ngược lại bệnh nhân có biểu hiện chậm chạp, ít hoạt động và đi lại, suy nghĩ nói chậm, thờ ơ với ngoại cảnh, giảm khả năng tập trung, trầm cảm. Tình trạng rối loạn tâm lý nặng nề xảy ra trên những bệnh nhân có suy tuyến cận giáp mức độ nặng.
1.3. Thay đổi về thân nhiệt:
Bệnh nhân có biểu hiện sợ nóng, thích lạnh. Da nóng ẩm, nhiều mồ hơi nhất là ở lòng bàn tay thường gặp trong cường giáp. Trái lại, sợ lạnh, thậm chí thân nhiệt giảm gặp ở những bệnh nhân suy giáp. Ngoài bệnh lý tuyến giáp, sự thay đổi thân nhiệt trên bệnh nhân còn gợi ý yếu tố thúc đẩy hay bệnh kèm theo làm tình trạng bệnh nội tiết nặng nề hơn như nhiễm trùng, cơn suy thượng thận cấp…
1.4. Mệt mỏi toàn thân: cả về tâm thần và thể xác. Mệt tăng dần khi bệnh nhân gắng sức. Buổi sáng bệnh nhân cảm giác ít mệt hơn buổi chiều. Nguyên nhân có thể do rối loạn chuyển hóa cơ, rối loạn điện giải như giảm kali, natri máu, thiếu glucose máu. Tình trạng này có thể là hậu quả của việc giảm cortisol, androgen và aldosterol trong suy các tuyến nội tiết.
1.5. Rối loạn về ý thức:
Bệnh nhân có dấu hiệu kích thích, vật vả, mê sảng, lừ đừ sau đó đi vào hơn mê. Bệnh cảnh này có thể gặp trong cơn nhiễm độc giáp, hạ đường huyết, tăng đường huyết, cơn suy thượng thận cấp…
1.6. Tiểu nhiều: khi số lượng nước tiểu > 2lít/24 giờ. Một số trường hợp lượng nước tiểu có thể lên đến 10-15 lít/24 giờ. Đây là triệu chứng khiến bệnh nhân lo lắng và đi khám bệnh. Tiểu nhiều, nước tiểu trong và nhạt màu có thể do đa niệu thẩm thấu trong đái tháo đường hay giảm khả năng cô đặc nước tiểu trong bệnh đái tháo nhạt.
1.7. Uống nhiều: triệu chứng này thường đi kèm với tiểu nhiều. Tiểu nhiều làm mất nước gây tăng áp lực thẩm thấu máu kích thích trung tâm khát vùng dưới đồi tạo nên cảm giác khát, làm bệnh nhân phải uống nhiều, liên tục mà vẫn khát. Triệu chứng này thường gặp trong bệnh đái tháo đường, đái tháo nhạt hay hội chứng cuồng uống. Uống nhiều, tiểu nhiều là triệu chứng thường gặp cần lưu ý tìm ngun nhân.
1.8. Rối loạn về tiêu hóa: buồn nôn và nôn là triệu chứng thường gặp trong các bệnh nội tiết như nhiễm độc giáp, suy thượng thận, các biến chứng tăng đường huyết hay viêm tụy cấp do biến chứng của cường cận giáp hoặc do tăng triglycerid trong đái tháo đường. Tiêu nhiều lần trong ngày gặp trong hội chứng cường giáp, cơn bão giáp, suy thượng thận cấp. Táo bón thường gặp trong suy giáp.
1.9. Rối loạn sinh dục: rối loạn kinh nguyệt ở nữ gặp trong các bệnh lý nội tiết như hội chứng Sheehan, hội chứng cường giáp, suy giáp. Vô kinh hoặc kinh nguyệt thưa do tăng tiết androgen trong hội chứng Cushing, suy sinh dục do suy một phần vùng dưới đồi tuyến yên… Đối với nam giới biểu hiện qua tình trạng giảm tình dục, liệt dương trong suy toàn bộ thùy trước tuyến yên, hội chứng cường giáp, suy giáp, hội chứng Cushing do tăng tiết androgen, biến chứng muộn do đái tháo đường. Rối loạn kinh nguyệt hay vô sinh gặp ở bệnh Addison.
1.10.Các triệu chứng ít gặp khác:
- Nhức đầu: khu trú sau hốc mắt hoặc 2 bên thái dương liên tục trong hội chứng u tuyến yên, cường cận giáp.
- Đau xương hay gãy xương tự nhiên: đau xương dài, cột sống, xương chậu tăng lên khi gắng sức, giảm khi nghỉ ngơi hay gãy xương tự nhiên, lành xương chậm trong cường cận giáp. Các triệu chứng này cũng gặp trong loãng xương do hội chứng Cushing hoặc do bệnh đái tháo đường.
- Mỏi cơ, chuột rút hoặc tetani gặp trong suy tuyến cận giáp.
- Phù niêm trước xương chày: đây là một kiểu phù khu trú, ít gặp nhưng rất đặc hiệu cho bệnh Basedow, đó là những thâm nhiễm của tổ chức dưới da ở mặt trước
xương chày, ở thể điển hình có hình ảnh giống như da cam: gồm những nốt mẩn nổi lên trên nền da cứng màu hồng hoặc da cam.
- Dị cảm: có thể gặp ở cường aldosteron tiên phát, suy tuyến cận giáp hay do biến chứng thần kinh ở bệnh đái tháo đường.
2.KHÁM LÂM SÀNG: 2.1.Khám tồn trạng:
Cần chú ý các điểm sau:
Nhìn tồn trạng:
- Tư thế lúc nghỉ ngơi hay khi đi lại
- Hình dáng và sự cân đối của mặt, thân và tứ chi. - Màu sắc, tính chất của da.
Chiều cao:
- Đo chiều cao của người bệnh đánh giá chiều cao so với tuổi, đo các xương dài đánh giá sự cân đối giữa các phần của cơ thể. Lùn cân đối giống như hình ảnh của một người lớn thu nhỏ lại, kèm với khơng dậy thì hoặc dậy thì chậm, tuổi xương chậm so với tuổi xương thực tế.
Cân nặng: cân, đo chiều cao để tính BMI. Điều này giúp xác định
bệnh nhân gầy, bình thường, quá cân hay béo phì.
- Gầy: cần phân biệt gầy tự nhiên hay do bệnh lý dựa vào sự
phát triển cân đối của lớp cơ. Gầy tự nhiên khơng có lớp mỡ dưới da nhưng lớp cơ phát triển cân đối, mật độ chắc. Trái lại, gầy bệnh lý khơng có lớp mỡ dưới da, lớp cơ kém phát triển.
- Béo: có thể béo tồn thân hay béo khu trú ở một phần của
cơ thể, đặc biệt là mắt, ngực, bụng, mơng, đùi. Triệu chứng này thường có và điển hình trong hội chứng Cushing, hội chứng chuyển hóa, đái tháo đường típ 2.
Da niêm, lơng, tóc móng:
- Da: lưu ý sự thay đổi màu sắc, sự xuất hiện sạm da; cần khám những chỗ da đặc biệt như cùi tay, các nếp cổ, bàn tay đặc biệt ở các vùng cọ xát, tiếp xúc với ánh sáng và nếp gấp lòng bàn tay, nách bẹn.. Xem kỹ niêm mạc môi má lợi chú ý sạm niêm mạc cùng với sạm da thường gặp trong bệnh Addison. Da mỏng, đỏ, vết bầm tím thường thấy ở cánh tay, các vết bầm tím nơi tiêm chích, các vết rạn đỏ ở đùi, lưng, vú, ngực… gặp trong hội chứng Cushing. Nhiệt độ da niêm nóng ẩm, ra nhiều mồ hôi trong bệnh Basedow và ngược lại lạnh khô gặp trong suy giáp
- Tóc, lơng mi, lơng mày khơ và dễ rụng trong suy giáp trạng, thưa trong suy sinh dục, bệnh Simmonds. Kết hợp với da xanh niêm nhợt do thiếu máu trong hội chứng Sheehan.
- Râu: mọc râu ở nữ gặp trong hội chứng Cushing, nam khơng có râu trong suy sinh dục, suy giáp.
- Móng dễ gẫy trong suy giáp. Răng dễ rụng trong suy cận giáp và viêm lợi có mủ trong đái tháo đường, mọc thưa trong bệnh to viễn cực, mọc kém và sâu trong suy cận giáp.
2.2.Khám các bộ phận:
2.2.1. Bộ máy tim mạch:
- Huyết áp: huyết áp tăng thường gặp trong cường tuỷ và vỏ thượng thận, bệnh Basedow… và là bệnh thường gặp đi kèm với bệnh đái tháo đường. Huyết áp thấp trong bệnh suy giáp, Addison.
- Tim mạch:
Tần số tim nhanh, rối loạn nhịp tim thường gặp trong bệnh Basedow. Tần số chậm, tiếng tim mờ thường gặp trong suy giáp.
Mạch có dấu hiệu xơ vữa mạch có thể là biến chứng của bệnh đái tháo đường, rối loạn lipid máu và một số bệnh khác. Lưu ý khám mạch máu ngoại biên và so sánh 2 bên.
2.2.2. Khám tuyến giáp:
Nhìn: Bình thường khơng nhìn thấy tuyến giáp.Khi tuyến giáp to có thể quan
sát được sơ bộ hình thể,kích thước,to tồn bộ hay một phần,di động theo nhịp nuốt.
Sờ:
Người bệnh ngồi ở nơi đủ ánh sáng,tư thế thoải mái. Đầu hơi ngiêng ra trước, hơi nâng cằm lên để bộc lộ vùng giáp trạng. Ngón cái và ngón trỏ đè vào thanh quản và cơ ức địn chũm, sau đó bảo người bệnh nuốt sẽ thấy tuyến giáp di động theo nhịp nuốt.
Khi sờ xác định:
- Thể tích và giới hạn
- Mật độ tuyến cứng hay mềm
- Tuyến to toàn bộ, một nhân hay nhiều nhân. - Mặt tuyến nhẵn hay gồ ghề.
- Có rung miu tâm thu hay liên tục (rất có giá trị để chẩn đốn bướu mạch trong basedow)
Đo: dùng thước dây đo vòng qua chỗ to nhất của tuyến để theo dõi sự tiến
triển của tuyến.
Nghe: âm thổi tâm thu hay âm thổi liên tục gặp trong bướu mạch.
Phân loại bướu giáp theo tổ chức y tế thế giới
Độ Đặc điểm
0 Khơng có bướu giáp
IA Mỗi thùy tuyến giáp to hơn đốt I ngón tay cái của bệnh nhân,sờ nắn được. IB Khi ngửa đầu ra sau tối đa ,nhìn thấy tuyến giáp to,sờ nắn được.
II Tuyến giáp to,nhìn thấy khi đầu ở tư thế bình thường vàở gần,bướu nhìn thấy III Bướu giáp rất lớn nhìn thấy từ xa.
2.2.3. Khám bộ máy sinh dục:
- Chức năng: hỏi kỹ về kinh nguyệt bao gồm ngày bắt đầu, số ngày của vịng kinh, tình trạng kinh, số lần sinh đẻ, số lần sảy thai, quá trình hay tai biến xảy ra trước trong và sau khi sinh. Con đẻ ra có q cân hay khơng.
- Khám:
Ở phụ nữ: xem kích thước, vị trí âm đạo, mơi lớn,mơi bé, âm vật,tử cung,vú. Ở đàn ơng: kích thước dương vật, vị trí, độ lớn, số lượng tinh hồn, chức năng. Hầu hết các bệnh nội tiết đều gây rối loạn sinh dục.
Teo sinh dục thường thấy trong bệnh Klinefelter và hội chứng Turner. 2.2.4. Khám bộ máy tiêu hóa:
- Ăn nhiều thường gặp trong đái tháo đường,basedow. - Chán ăn trong hội chứng Sheehan
- Rối loạn thần kinh thực vật ở dạ dày như táo bón gặp trong suy giáp, tiêu chảy gặp trong basedow, đái tháo đường do viêm tuỵ mãn.
2.2.5. Khám cơ quan vận động:
- Sự phát triển của bộ xương chịu ảnh hưởng của hormon tuyến cận giáp, của estrogen, androgen, cortison. Thối hố khớp tự phát có thể gặp trong đái tháo đường, loãng xương trong hội chứng cushing.
- Run cơ gặp trong bệnh basedow có tính chất thường xun tần số nhanh, biên độ nhỏ rõ nhất ở ngọn chi, tăng lên khi xúc động. Teo cơ do dị hóa trực tiếp của cortisol lên tế bào cơ xảy ra ở gốc chi làm giảm khối cơ và lực cơ (dấu hiệu ghế đẩu: bệnh nhân ngồi ở ghế đẩu không thể đứng lên phải nhờ sức chống của bàn tay và cánh tay)
- Khám dấu hiệu Chvostek: gõ nhẹ vào giữa đường nối nhân trung gò má gây ra co cứng quanh mép, làm cơ mép bên đó bị giật trong trường hợp bị tetani tiềm tàng hay dấu hiệu Trousseau: dùng bao bọc tay của máy đo huyết áp bơm lên đến trị số tối đa giữ khoảng 1-2 phút sẽ làm co cứng tay tạo hình ảnh bàn tay đở đẻ. Các dấu hiêu này gặp trong bệnh lý suy tuyến cận giáp.
2.2.6. Tình trang thể lực tinh thần:
- Giảm trí nhớ, kém tập trung, hoạt động chậm chạp gặp trong suy giáp. - Bứt rứt, dễ xúc động, nói nhiều hay lo sợ thường gặp trong bệnh basedow. 2.2.7. Khám thần kinh
- Chèn ép dây thần kinh thị giác gây giảm thị lực thị rường thường gặp là bán manh thái dương do u tuyến yên chèn ép vào giao thoa thị giác.
- Khám phản xạ gân xương thấy co cơ chậm gặp trong suy giáp.
- Liệt chu kỳ: đôi khi liệt 2 chi dưới chu kỳ giống như trong hội chứng Westphal gặp trong cường aldosteron tiên phát.
- Khám các dấu hiệu thần kinh thực vật bao gồm như vã mồ hôi , lạnh xuất hiện đột ngột, mặt tái, run tay chân là dấu hiệu rất thường gặp trong hạ đường huyết
2.2.8. Khám mắt
- Mắt lồi 2 bên, có dấu hiệu co kéo cơ mi trên, mất vận động giữa mi mắt và nhãn cầu hay giảm độ hội tụ nhãn cầu, tổn thương cơ vận nhãn, phù nề sung huyết kết và giác mạc là những dấu hiệu đa dạng của bệnh basedow.
- Giảm thị lực do đục thủy tinh thể cũng thường gặp trên bệnh nhân đái tháo đường. - U tuyến yên có thể chèn ép gây teo thần kinh thị cuối cùng dẫn đến mù. Ngoài ra khám đay mắt giúp phát hiện biến chứng lên võng mạc của bệnh đái tháo đường. 2.2.9. Khám răng hàm mặt
- Sâu răng: thường gặp trong suy tuyến cận giáp. Ngoài ra sâu răng, viêm nha chu cũng là những bệnh lý thường gặp trên bệnh nhân đái tháo đường…
3. CẬN LÂM SÀNG:
3.1. Thăm dò chức năng:
Thăm dò tĩnh:
3.1.1. Định lượng các nội tiết tố: như định lượng cortisol, T3, T4, TSH, ACTH. 3.1.2. Định lượng các dẫn xuất của chuyển hóa nội tiết tố ra nước tiểu như: 17- OH Cortisol,Vanin Mandelic.
3.1.3. Đánh giá tác dụng sinh vật của nội tiết tố:
- Đo chuyển hóa cơ bản tăng trong bệnh basedow, giảm trong suy giáp.
- Đường huyết lúc đói hay đường huyết 2 giờ sau ăn tăng trong bệnh đái tháo đường.
- Ion đồ: Na, Cl tăng, K hạ gặp trong hội chứng Conn. Hay Na, Cl hạ, K tăng gặp trong Addison.
Thăm dị động: thơng qua cơ chế Feed Back (điểu khiển ngược) giúp đánh giá tình trạng bệnh lý, mức độ tổn thương, vị trí tổn thương của các tuyến.
- Có 2 loại đối lập nhau gồm: nghiệm pháp ức chế và nghiệm pháp kích thích tuyến. - Ức chế bằng dexamethason trong chẩn đoán bệnh Cushing.
- Nghiệm pháp dùng metopyron (nghiệm pháp ACTH nội sinh): thăm dò sự tiết ACTH của tuyến yên.
3.1.4. Kích thích:
- Nghiệm pháp với 1-24 corticotropin (dùng synacten) kích thích tiết cortisol trong chẩn đốn bệnh Addison, suy tuyến thượng thận
- Nghiệm pháp Querido khích thích tuyến giáp bằng TSH.
Định lượng các kháng thể tuyến nội tiết: - Định lượng kháng thể kháng giáp:
Thyroglobulin, CA2 trong tổ chức keo. Microsome nằm trong nguyên sinh chất. Nồngđộ các kháng thể kháng giáp cao gặp trong bệnh viêm giáp Hashimoto, basedow.
- Định lượng LAST (Long Acting Thyrod Stimolator) là một gamma globulin bao gồm 2 chất TSI (Thyroid Stimulating immuno globulin) hay TSAb.
- Định lượng kháng thể kháng tế bào beta Langerhans: gặp trong đái tháo đường type 1 do nguyên nhân tự miễn.
Thăm dò về di truyền:
- Xác định số lượng và hình thể nhiễm sắc thể
- Nhóm bạch cầu: bệnh nhân đái tháo đường type 1 thường có nhóm bạch cầu HLADR3, HLADR4, HLADR8.
Xác định tế bào: