1. Bệnh di truyền phân tử - ĐBG a. Rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất a. Rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất
- Phenylketonuria (PKU) hay Phenylketo- niệu: thiếu Enzym phenylalaninhydroxylaza – chuyển hĩa
phenylalanin thành tyrozin. Làm cho Phenylalanin được tích lũy trong máu và chuyển hĩa thành axit phenylpyruvic độc cho tb thần kinh
- Đặc điểm bệnh PKU:
+ Tỷ lệ: 4.10-5, được di truyền do gen lặn trên NST thường quy định
+ Mới sinh bình thường, sau một tuần mất trí và cĩ thể khơng đi được, lên cơn, tuổi thọ tự nhiên < 30t
+ Hạn chế bệnh bằng cho ăn khẩu phần khơng cĩ phenylalanin hoặc cung cấp Enzym
phenylalaninhydroxylaza
- Bệnh bạch tạng: Hồn tồn khơng cĩ sắc tố melanin (do tyrozin chuyển hĩa tạo thành) - Đặc điểm bạch tạng:
+ khơng cĩ sắc tố melanin ở gốc lơng, da tế bào biểu bì võng mạc da, tĩc, mắt… màu trắng, hồng
+ tần số: 5-10.10-4, do gen lặn nằm trên NST thường quy định
b. Bệnh về di truyền về Hemoglobin (Hb)
- ĐB gây ra biến đổi protein biến đổi chức năng: mất hồn tồn, thay thế chức năng này bằng chức năng khác hoặc giảm hiệu lực về một số chức năng mất cân bằng
- ĐB gen trội ở gen mã hĩa chuỗi β (s S): thay thế cặp A-T bằng T-A làm cho codon số 6 trên mạch mã gốc: XTX (glutamic) XAX (valin). Kết quả HbA HbS
làm cho Hb bị vĩn cục khơng vận chuyển được Oxi Bệnh “thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm”. - Đặc điểm của bệnh: Thiếu máu và huyết áp tăng(do hiện tượng vĩn cục)
+ Dạng SS: chết ngay khi sinh + Dạng Ss: vẫn sống được
2. Bệnh di truyền do ĐB NST
- Các bất thường về NST cĩ tác dụng lớn nhất ở thời kỳ thai nhi, nĩ là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai tự nhiên (50%)
Hầu hết các dạng sống sĩt là các thể dị bội: ở dạng 2n+1, 2n-1 gây ra bệnh hiểm nghèo gây chết - NST 22 hoặc 21 bị mất đoạn gây ung thư máu
- Thể dị bội NST thường:
+ 3 NST cặp 13 (Hội chứng Patau). f = 5.10-5 - 27.10-5 + 3 NST cặp 18 (Hội chứng Edwards). f = 10.10-5 - 27.10-5 + 3 NST cặp 21 (Hội chứng Đao). f = 125.10-5
- Thể dị bội NST thường:
+ XXY hội chứng Calaiphenter
+ XXX hội chứng siêu nữ: buồng trứng và dạ con khơng phát triển, rối loạn kinh nguyệt và khĩ cĩ con
+ OX hội chứng Tocnor: khơng cĩ buồng trứng, thiếu tính trạng giới tính thứ cấp