Chương 1 : TỔNG QUAN
1.8. Chẩn đoán phân biệt
1.8.1. Chẩn đốn phân biệt với các bệnh có nhiễm toan chuyển hóa xeton
•Nhiễm toan xeton tiểu đường
Cần chẩn đoán phân biệt trong các trường hợp có đường huyết tăng. Trong toan xeton tiểu đường: Đường máu thường cao trên 14.1 mmol/l, chỉ
giảm khi điều trị bằng insulin và có HbA1C tăng [2],[32],[64]. Xét nghiệm acid hữu cơ niệu giúp phân biệt.
•Toan chuyển hóa trong sốc nhiễm trùng
Toan chuyển hóa trong sốc nhiễm trùng là do thiếu tưới máu ngoại vi nên bệnh nhân thường có biểu hiện tình trạng sốc trên lâm sàng và tăng lactat máu [65]. Đa số các cơn cấp chuyển hóa trong bệnh thiếu enzym BKT được khởi phát do nhiễm trùng hơ hấp, tiêu hóa nên cũng khó phân biệt với các trường hợp toan chuyển hóa do sốc nhiễm trùng. Xét nghiệm acid hữu cơ niệu giúp phân biệt.
•Suy thượng thận cấp
Toan chuyển hố trong suy thượng thận cấp thường nhẹ, có thêm biểu hiện sốc, hạ đường máu. Xét nghiệm acid hữu cơ niệu giúp phân biệt [66].
•Các RLCHBS Carbohydrate và Glycogen như bệnh thiếu enzym Glycogen synthase [67].
Bệnh nhân có gan lách to và lactat máu tăng cao. Xét nghiệm acid hữu cơ niệu giúp chẩn đốn phân biệt.
•Các bệnh RLCHBS nhóm acid hữu cơ khác như Methylmanonic acidemia, Propionic acidemia, Isovaleric acidemia, thiếu 2-methyl-3- hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD).
Các nhóm RLCHBS acid hữu cơ khác thường lâm sàng có tổn thương thần kinh trước khi bị cơn cấp và xét nghiệm có giảm bạch cầu, tiểu cầu và ammoniac máu tăng cao hơn. Xét nghiệm định lượng acid hữu cơ niệu sẽ giúp chẩn đoán phân biệt.
1.8.2. Chẩn đoán phân biệt với các bệnh RLCH giáng hóa thể xeton và
isoleucine
•Bệnh SCOT (OMIM 245050)
Có thể biểu hiện các đợt cấp nhiễm toan xeton giống bệnh thiếu BKT nhưng bệnh có 3 đặc điểm khác [68]:
+ Bệnh thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh chiếm tới 50%. + Nhiễm xeton kéo dài thậm chí ngay sau ăn.
+ Khơng có tập hợp biến đổi acid hữu cơ niệu đặc hiệu.
Thiếu enzym BKT rất ít gặp ở sơ sinh (1 ca được báo cáo) và không tồn tại nhiễm xeton kéo dài. Xét nghiệm acid hữu cơ niệu, đo hoạt độ enzym hoặc xét nghiệm phân tử giúp chẩn đốn phân biệt [2],[1].
•Bệnh thiếu MCT1 (OMIM 616SCOT095) [1]
Lâm sàng giống bệnh thiếu enzym BKT. Xeton niệu đa dạng trong các đợt cấp và pH máu là bình thường giữa các đợt cấp. Xét nghiệm acid hữu cơ niệu, xét nghiệm phân tử giúp chẩn đốn phân biệt. 7/96 bệnh nhân có các đợt nhiễm toan xeton nặng tái phát không rõ nguyên nhân được khẳng định chẩn đoán bằng các đột biến gây bệnh, đột biến đồng hợp tử và dị hợp tử của gen
MCT1 (SLC16A1) [69].
•Bệnh thiếu MHBD (OMIM 300438) [2]
Bệnh có biểu hiện lâm sàng thối hóa thần kinh với triệu chứng đa dạng. Trong khi, bệnh thiếu enzym BKT khơng có triệu chứng thoái hoá thần kinh [70].
+ Thiếu hụt MHBD là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X nên gặp ở trẻ trai.
+ 2MAA niệu không tăng trong thiếu MHBD.
+ Hoạt độ AA-CoA thiolase phụ thuộc Kali và xét nghiệm gen T2 bình thường trong thiếu MHBD.