Chương 1 : TỔNG QUAN
1.13. Tình hình nghiên cứu trên thế giới
Đây là nhóm bệnh hiếm, cho tới nay chỉ có trên 100 bệnh nhân được phát hiện trên 30 nước khác nhau [2]. Cho nên hầu hết các nghiên cứu xuất bản là báo cáo ca bệnh lẻ tẻ [40], [60], [61], [78], [36], [79], [35], [80], [81], [37], [82], [83], [84], [85], [38], [86], [87], [39], [47], [78], [88], [44], [89], [90], [91].
Duy nhất có 1 nghiên cứu đa trung tâm về đặc điểm kiểu hình và kết quả điều trị của 26 bệnh nhân của Fukao.T năm 2001 là có số bệnh nhân nhiều nhất trong các nghiên cứu [4].
Xét nghiệm chẩn đoán phân tử hầu hết là được thực hiện tại Học viện Gifu, Nhật Bản. Phương pháp xét nghiệm phân tử chủ yếu là PCR rồi giải trình tự gen trực tiếp. Phương pháp MLPA mới được thiết kế và sử dụng từ năm 2013 [44]. Các đột biến gen tìm thấy đa đạng và đa số là dị hợp tử, khơng tìm thấy đột biến phổ biến nào [5].
Về điều trị, hầu hết các bệnh nhân được truyền Glucose liều cao, bù toan, L.Carnitine, chế độ ăn và điều trị triệu chứng. Có một số bệnh nhân được thẩm phân phúc mạc và lọc máu [40],[90]. Vì đây là một bệnh hiếm nên việc điều trị chủ yếu dựa vào các khuyến cáo của hiệp hội bệnh lý rối loạn chuyển hoá quốc tế.
Trong khi đó, tại Việt Nam, từ năm 2005 đến 06/2016 đã phát hiện được 41 bệnh nhân thiếu enzym BKT và qua một nghiên cứu kiểu gen của 8 bệnh nhân đã phát hiện ra đột biến phổ biến là R208X [5]. Chính vì vậy nghiên cứu về kiểu hình, kiểu gen, cũng như kết quả điều trị lâu dài của 41 bệnh nhân là rất cần thiết đặc biệt là tất cả bệnh nhân này được theo dõi tại cùng một trung tâm.