Chương 1 : TỔNG QUAN
1.9. Các lưu ý trong xét nghiệm chẩn đoán
* Đối với phân tích acid hữu cơ niệu, cần chú ý:
+ Các đặc điểm bất thường được mơ tả phía trên thường điển hình trong các đợt cấp nhưng có thể khơng rõ trong giai đoạn ổn định, đặc biệt trong các trường hợp đột biến còn chức năng. Do đó tình trạng bỏ sót chẩn đốn thiếu enzym BKT thường gặp trong tình huống này. Kết quả của xét nghiệm sau cơn cấp khi ở tình trạng ổn định có thể khơng kết luận được chẩn đoán [32].
+ Trong một số trường hợp, kết quả acid hữu cơ niệu và acylcarrnitine máu khơng điển hình ngay trong cơn cấp nhiễm toan chuyển hóa [1].
* Để khắc phục các tình trạng trên, quá trình tiến triển bệnh nên được theo dõi.
+ Khí máu, điện giải đồ, glucose, ammoniac máu, thể xeton toàn phần và acid béo tự do là những xét nghiệm khởi đầu quan trọng trong các cơn cấp. Lactat và pyruvate nên được xét nghiệm trong các cơn cấp lần đầu của các bệnh nhân chưa có chẩn đốn bệnh thiếu BKT để loại trừ bệnh nhiễm toan lactic bẩm sinh.
+ Việc thu thập mẫu máu và nước tiểu cho phân tích acid amin máu, acylcarnitine máu, acid hữu cơ niệu là cần thiết. Để đánh giá chính xác thì các mẫu này nên được lấy trước khi truyền glucose.
+ Đo hoạt độ enzym/xét nghiệm phân tử cho bệnh thiếu BKT và SCOT nên được làm trong các trường hợp kết quả acid hữu cơ niệu không điển hình. + Định lượng thể xeton tồn phần có giá trị trong chẩn đoán bệnh thiếu enzym BKT và các bệnh rối loạn thể xeton khác. Thể xeton toàn phần nên được làm khi đói, lúc stress, cùng các xét nghiệm sinh hóa khác đặc biệt là glucose máu và acid béo tự do. Tỉ lệ FFA/TKB là cần thiết để chẩn đốn phân biệt; dưới 0,3 (khi đói) gặp trong thiếu enzym BKT và rối loạn giáng hóa thể xeton khác, để phân biệt với các tình trạng nhiễm xeton sinh lý khác do đói. Trong trường hợp hạ đường máu, tăng thể xeton toàn phần giúp phân biệt với hạ đường huyết tăng xeton [2].
Hình
Hình 1.13. Sơ đồ chẩn đoán cho thiếu enzym BKT [2]
(FFA/TKB: free fatty acids/total ketone body; MCT1: monocarboxylate transporter 1; MHBD: 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase; SCOT: succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase; T2: mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase).
Cơn nhiễm toan xeton
pH <7,3, HCO3 <15 mmol/l, TKB > 7 mmol/l Đường máu
Đường máu bình thường/ giảm/tăng nhẹ Tăng đường máu nặng
Acid hữu cơ niệu HbA1C
Biểu hiện của bệnh acid hữu cơ niệu
Biểu hiện của bệnh thiếu enzym BKT Biểu hiện khơng đặc hiệu Cao Bình thường
SCOT/T2 Enzym Assay/Phân tích phân tử FFA/TKB Thấp < 0,3 Bình thường ≥ 0,3 Bệnh RLCHBS acid hữu cơ khác Bệnh thiếu enzym BKT Bệnh thiếu MHBD Bệnh giáng hóa thể xeton khác: SCOT, MCT1 Đáp ứng sinh lý với stress Toan xeton đái đường
Tỉ lệ FFA/TKB (acid béo tự do/thể xeton toàn phần) cắt ngang 0,3 không phải là giá trị tuyệt đối. Nhịn đói quá lâu có thể làm giảm tỉ lệ FFA/TKB và truyền glucose làm giảm FFA nhanh hơn TKB, do đó cũng làm giảm tỉ lệ này. Các dịng kẻ đứt đoạn chỉ tình huống hiếm gặp nhưng là vẫn có thể gặp.