Chương 1 : TỔNG QUAN
1.10. Điều trị
1.10.3. Điều trị lâu dài
1.10.3.1. Chế độ ăn
Bệnh thiếu hụt enzym BKT liên quan tới cả chuyển hóa isoleucine và giáng hóa thể xeton nên chế độ ăn vừa hạn chế nhẹ protein vừa không quá nhiều lipid.
Lượng protein và isoleucine bệnh nhân thiếu enzym BKT tuân theo bảng sau [72]. Tuy nhiên, mỗi bệnh nhân có sự dung nạp khác nhau nên việc theo dõi phát triển thể chất, acid amin máu, carnitine máu và acid hữu cơ niệu định kỳ 6 tháng là cần thiết để điều chỉnh chế độ ăn cho phù hợp là vừa giúp trẻ phát triển thể chất bình thường, vừa hạn chế được các đợt cấp xảy ra.
Bảng 1.3. Lượng protein và isoleucine hàng ngày theo lứa tuổi của bệnh nhân thiếu enzym BKT [72].
Tuổi Protein toàn phần (g/kg/ngày) Isoleucine 0 – 3 tháng 1,5 – 2,5 90 – 150 (mg/kg/ngày) 3 – 6 tháng 1,2 – 2,0 75 – 125 6 – 9 tháng 1,0 – 1,6 65 – 115 9 – 12 tháng 0,8 – 1,5 50 – 100 1 – 4 tuổi 0,8 – 1,5 600 – 920 mg/ngày 4 – 7 tuổi 0,8 – 1,5 750 – 1250 7 – 11 tuổi 0,6 – 1,4 850 – 1400 11 – 15 tuổi 0,5 – 1,3 900 – 1600 15 – 19 tuổi 0,5 – 1,0 1000 – 1900 > 19 tuổi 0,3 – 0,8 1100 – 1900 1.10.3.2. Cung cấp L.Carnitine
L. Carnitine hàng ngày cung cấp là 50 – 100 mg/kg/ngày đặc biệt là đối với những bệnh nhân có nồng độ Carnitine máu thấp.
1.10.3.3. Tư vấn cách phòng tránh cơn cấp tái phát
Các bệnh nhân thiếu BKT sẽ khơng có biểu hiện lâm sàng và biến đổi trong xét nghiệm sinh hóa thơng thường trong giai đoạn ổn định cho tới khi xuất hiện các đợt cấp. Tỉ lệ có các cơn tái phát là khoảng 50%. Bởi vậy việc
phòng tránh các cơn cấp, cũng như phát hiện kịp thời các dấu hiệu nguy cơ của cơn cấp là quan trọng để giảm các biến chứng cơn cấp [2],[72].
Để phòng tránh các cơn cấp các bệnh nhân cần được thực hiện các điều sau:
•Khơng được để đói q lâu (q 3 tiếng).
•Tn thủ chế độ ăn và thuốc hàng ngày.
•Điều trị kịp thời các bệnh lý thơng thường.
•Tiêm chủng đầy đủ
•Khi bệnh nhân bị mệt và ốm, phải đảm bảo cung cấp dinh dưỡng đủ nhu cầu calo bằng chế độ ăn tăng Carbohydrate. Trong trường hợp không ăn được hoặc ăn ít, sử dụng Glucose bổ sung thêm đường uống. Đồng thời, bệnh nhân nên đến cơ sở y tế để kiểm tra xeton niệu và khí máu để phát hiện kịp thời các biểu hiện sớm của các cơn cấp mất bù.
•Khi bệnh nhân bị ốm, mệt mà có xeton niệu, bệnh nhân cần được nhập viện để truyền Glucose với tốc độ 5ml/kg/giờ ngay kèm theo chế độ ăn giàu Carbohydrate và nằm viện theo dõi tình trạng nhiễm toan xeton.