Chương 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.3. Phương pháp và kết quả điều trị
3.3.2. Kết quả điều trị
Hình 3.6. Sơ đồ kết quả điều trị
Nhận xét: Hai bệnh nhân chưa có cơn cấp đến 3 và 8 tuổi. 34 bệnh nhân phục hồi hoàn toàn sau cơn cấp lần đầu chiếm 83%. 5 bệnh nhân tử vong chiếm 12,2 %. 3 bệnh nhân di chứng chậm phát triển tâm thần vận động chiếm 7,3%.
Hình 3.7. Diễn biến bệnh của 41 bệnh nhân
Nhận xét: hình trịn đen: cơn cấp lần đầu, hình trịn trắng là cơn cấp tái
phát, M: mất thông tin, D: tử vong, C: biến chứng chậm phát triển tâm thần vận động, dòng kẻ đen: thời gian theo dõi. Thời gian theo dõi điều trị trung
Tuổi
Bệnh nhân
bình là 4,1 ± 2,7 năm (0,5 – 10 năm). Tuổi bệnh nhân hiện tại trung bình là 5,6 ± 2,7 (1 – 11 tuổi).
Bảng 3.17. Tần suất và tuổi tái phát của bệnh nhân Số lần tái phát N % Tuổi tái phát
1 cơn 11 68,8 9 – 53 tháng
22 ± 11,8 tháng
2 cơn 3 18,7
.> 3 cơn 2 12,5
Nhận xét: 16 bệnh nhân có cơn cấp tái phát ở độ tuổi từ 9 – 53 tháng với tuổi trung bình là 22 tháng. Chỉ có 2 bệnh nhân tái phát trên 3 cơn.
Bảng 3.18. Phát triển chiều cao, cân nặng theo biểu đồ tăng trưởng của WHO 2007
Phát triển chiều cao, cân nặng N %
Chiều cao < - 2SD 0 0 - 2SD – 0SD 31 91,2 > 0SD – 2SD 3 9,8 Cân nặng > 2SD 0 0 - 2SD – 0SD 28 82,4 > 0 - 2SD 6 17,6
Nhận xét: Tất cả bệnh nhân đều phát triển chiều cao, cân nặng trong khoảng từ -2SD đến 2SD theo biểu đồ tăng trưởng của WHO 2007. Tuy nhiên đến 91,2% bệnh nhân có chiều cao ở khoảng từ -2SD đến 0SD.
Biểu đồ 3.7. Biểu đồ chiều cao của bệnh nhân theo Z-score của WHO 2007
Biểu đồ 3.8. Biểu đồ cân nặng của bệnh nhân theo Z-score của WHO 2007
Bảng 3.19. Phát triển tinh thần vận động theo test Denver II
Test Denver N %
DQ/IQ ≥ 80 32 91,4
DQ/IQ 61 – 79 0 0
DQ/IQ≤ 60 3 8,6
Nhận xét: Chỉ có 3 bệnh nhân chậm phát triển tâm thần vận động với -‐2.5 -‐2 -‐1.5 -‐1 -‐0.5 0 0.5 1 1.5 2 2.5 -‐2.5 -‐2 -‐1.5 -‐1 -‐0.5 0 0.5 1 1.5 2
Bảng 3.20. Yếu tố tiên lượng nặng
Yếu tố tiên lượng Test X bình phương P Giá trị Df Giới 3,486 1 0,062 Co giật 11,482 1 0,001 Shock 8,048 1 0,008 Thở máy 7,042 1 0,013 Cơn cấp tái phát 1,005 4 0,909 Test T student P T Df
Tuổi xuất hiện -0,083 37 0,934
Thời gian cơn cấp trước nhập viện -0,454 37 0,653 pH 0,297 35 0,768 HCO3 -1,757 35 0,088 Glucose máu 0,435 35 0,666 Amoniac máu -2,216 29 0,035
Nhận xét: Co giật, shock, thở máy và tăng amoniac máu là các yếu tố
có liên quan tới kết quả điều trị với p là 0,001; 0,008; 0,013; 0,035 tương ứng.
Hình 3.8. Ảnh bệnh nhân số 6
Nhận xét: Bệnh nhân vào viện trong tình trạng nhiễm toan nặng
pH: 6,89. Sau 24 tiếng điều trị, bệnh nhân thoát toan. Tiền sử anh trai tử vong lúc 27 tháng trong đợt cấp chuyển hoá lần 2.
Bệnh nhân lúc nhập viện lần đầu 11 tháng tuổi
Bệnh nhân sau 1 tuần điều trị
Bệnh nhân lúc 6 tuổi Chẩn đoán lúc 15 tháng, tử vong
lúc 27 tháng trong cơn cấp tái phát 11 tháng Gia đình cặp bệnh nhân 6,7 BN 6 BN 7 I III II
Bệnh nhân lọc máu Bệnh nhân sau lọc máu
Hình 3.9. Ảnh bệnh nhân số 39
Nhận xét: Bệnh nhân 14 tháng tuổi vào viện trong tình trạng toan nặng
pH: 6,8 và tình trạng nhiễm toan không cải thiện sau 6 tiếng điều trị truyền Glucose và bù toan bằng Bicarbonate. Bệnh nhân được chỉ định lọc máu liên tục tĩnh mạch – tĩnh mạch. Sau 24 tiếng lọc máu, tình trạng nhiễm toan cải thiện, bệnh nhân tỉnh.
Hình 3.10. Ảnh bệnh nhân số 8, 20.
Nhận xét: Chị gái có 2 đợt cấp chuyển hoá và được chẩn đoán bệnh ở đợt cấp lần 2. Người em trai được chẩn đoán qua sàng lọc bằng xét nghiệm acid hữu cơ niệu lúc 3 ngày. Được tư vấn điều trị chế độ ăn và L.Carnitine và chỉ xuất hiện 1 cơn cấp thoáng qua khi 6 tháng tuổi.
12 tháng có cơn cấp lần 1, 36 tháng được chẩn đốn khi có cơn cấp lần 2
Chẩn đoán lúc 3 ngày, đến 6 tháng xuất hiện cơn cấp lần 1 Gia đình cặp bệnh nhân 8, 20 BN 20 BN 8 I II III