Chương 2 : ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.4. Các biến số nghiên cứu và phương pháp thu thập số liệu:
2.4.1. Chọn các đối tượng có nguy cơ cao RLCHBS thiếu enzym BKT
Các đối tượng có nghi ngờ bị RLCHBS thiếu enzym BKT với tiêu chuẩn: - Lâm sàng:
§ Biểu hiện lâm sàng của các cơn cấp toan xeton tăng khoảng trống anion và khơng có triệu chứng giữa các cơn.
§ Trẻ phát triển tâm thần vận động bình thường trước cơn cấp lần đầu.
- Tiền sử gia đình:
§ Tiền sử sản khoa bình thường
§ Có anh chị em ruột có biểu hiện bệnh tương tự hoặc đã được chẩn đoán xác định bị bệnh thiếu enzym BKT.
2.4.2. Các đặc điểm lâm sàng
§ Tuổi xuất hiện bệnh. § Tuổi chẩn đốn.
§ Phát triển tâm thần vận động trước khi được chẩn đốn. § Tiền sử gia đình, phả hệ: vẽ phả hệ theo qui ước quốc tế.
§ Toàn trạng: cân nặng, chiều cao, đánh giá phát triển thể chất theo biểu đồ tăng trưởng của WHO– 2007 (http://www.who.int/childgrowth/en/).
§ Đánh giá tri giác theo AVPU [92]. A: Tỉnh, mở mắt tự nhiên.
V: Đáp ứng với lời nói. P: Đáp ứng với đau. U: Khơng đáp ứng.
§ Đánh giá mức độ mất nước ABC theo chương trình CDD của WHO (http://apps.who.int/iris/handle/10665/61015).
Bảng 2.1. Bảng phân độ mất nước theo CDD của WHO
Dấu hiệu Mất nước A Mất nước B Mất nước C
Tồn trạng* Bình thường Kích thích, vật vã Li bì, mệt lả, hơn mê
Mắt Bình thường Trũng Rất trũng, khơ
Nước mắt Có Khơng Khơng
Miệng, lưỡi Ướt Khơ Rất khơ
Khát*
Khơng, uống bình
thường Khát, uống háo hức
Uống kém, không uống được
Nếp véo da* Mất nhanh Mất chậm < 2” Rất chậm > 2”
Chẩn đốn Khơng mất nước
Có 2 dấu hiệu trở lên, ít nhất 1 dấu hiệu *: Mất
nước nhẹ, trung bình
Có 2 dấu hiệu trở lên, ít nhất 1 dấu hiệu *:
Mất nước nặng
§ Đo nhiệt độ
§ Đánh giá tình trạng khó thở: thở nhanh, dấu hiệu rút lõm lồng ngực, tím tái, ngừng thở [93].
§ Đánh giá tình trạng suy tuần hoàn ngoại biên: mạch nhanh, huyết áp tụt, dấu hiệu refill > 2”.
§ Đánh giá các dấu hiệu thần kinh: tăng/giảm trương lực cơ, cơ lực, phản xạ gân xương [92].
§ Đánh giá phát triển tâm thần – vận động: test Dever II dựa vào chỉ số DQ đánh giá sự phát triển về ngơn ngữ và vận động [92].
§ Đánh giá các tình trạng khác: gan, lách, da, niêm mạc, nhiễm trùng ..