Chương 2 : ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.4. Các biến số nghiên cứu và phương pháp thu thập số liệu:
2.4.4. Các phương pháp điều trị và đánh giá kết quả điều trị:
Ngay sau khi được chẩn đoán sơ bộ, bệnh nhân được điều trị theo một phác đồ thống nhất dựa trên khuyến cáo quốc tế (Fukao – 2004) [71],[1]:
- Điều trị cấp cứu (mục 1.10.2):
§ Đảm bảo các chức năng sống: đảm bảo hô hấp, tuần hồn. § Nhịn ăn trong giai đoạn cấp cứu.
§ Truyền glucose 10 – 15% tốc độ 10 mg/kg/phút. § L – Carnitine 100 mg/kg/ngày.
§ Chống nhiễm toan chuyển hóa: khi pH < 7,1 bằng Bicarbonate liều 0,35 – 0,5 mEq/kg/giờ, có thể tới 1 – 2 mEq/kg/giờ.
§ Chống rối loạn điện giải. § Chống nhiễm trùng.
- Điều trị đặc hiệu kéo dài (mục 1.10.3): § L-Carnitine 50 – 100mg/kg/ngày.
§ Chế độ ăn giảm Protein theo lứa tuổi, giàu carbohydrat nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu năng lượng và phát triển cho trẻ.
§ Tư vấn phịng bệnh.
- Tư vấn di truyền (mục 1.11) [77]. - Đánh giá kết quả điều trị:
§ Kết quả điều trị đợt cấp: sống có di chứng, không di chứng, tử vong, nguyên nhân tử vong, di chứng, thời gian hết toan xeton. § Tuổi bị tử vong, tuổi phát hiện di chứng.
§ Tốc độ tăng trưởng: chiều cao, cân nặng theo WHO – 2007 (http://www.who.int/childgrowth/en/).
§ Phát triển t thần vận động được đánh giá theo test Denver II. § Số lần tái phát đợt cấp.
- Đánh giá yếu tố tiên lượng và mối liên quan kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân.
- Các yếu tố tiên lượng:
§ Tuổi xuất hiện bệnh. § Tuổi chẩn đốn.
§ Phát triển tâm thần vận động trước khi được chẩn đốn.
§ Tình trạng lúc vào viện: tình trạng shock, pH, amoniac máu, thời gian của cơn cấp, tình trạng nhiễm trùng.
§ Số lần tái phát. § Kiểu đột biến gen.
- Mối liên quan kiểu gen với kiểu hình: § Tuổi xuất hiện cơn cấp.
§ Mức độ nặng của cơn cấp (tình trạng ý thức, co giật, suy hơ hấp, shock, pH, amoniac máu, lactat máu).
§ Kết quả điều trị. § Số lần tái phát.
§ Biến đổi acid hữu cơ niệu và acylcarnitin máu.