Gen FCER2 nằm trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể 19 vị trí p13.2, cấu trúc gồm 11 exon, mã hóa phân tử protein gồm 321 axit amin có tên là CD23 - thụ thể gắn với IgE ái lực thấp [86]. CD23 có ở nhiều tế bào khác nhau và có vai trị quan trọng trong điều hòa sự tổng hợp, hoạt động của IgE, trong sự phát triển và biệt hóa tế bào B. Người ta nhận thấy một số đa hình trên gen
FCER2 có thể ảnh hưởng đến cơ chế điều hòa ngược trong tổng hợp và hoạt động IgE do đó liên quan đến hen phế quản.
Liệu pháp corticosteroid dường như không làm giảm nồng độ IgE, thay vào đó IgE có thể tăng ở trẻ em khi điều trị với corticosteroid phun hít hoặc uống [87],[88]. Điều này có thể được giải thích bởi sự ảnh hưởng của corticosteroid lên CD23, các nghiên cứu cho thấy rằng corticosteroid làm giảm biểu hiện của gen FCER2, giảm sản xuất CD23 và kết quả làm giảm hoạt động của CD23[86],[89]. Do đó CD23 có thể liên quan đến sự kháng corticosteroid [90].
Các nghiên cứu chỉ ra rằng nồng độ IgE trong máu cao liên quan đến những biểu hiện không tốt trong hen như tăng tần sốcơn hen cấp với OR 2,3
(95%CI 1,4-3,9) [91], số lần vào khám cấp cứu [92-93] hay số lần phải nhập viện vì hen [87],[94].
Nghiên cứu của K.G.Tantisira và cộng sự (2007) tiến hành thử nghiệm lâm sàng trong 4 năm đánh giá mối liên quan của 10 SNP (rs889182, rs2287867, rs12980031, rs8110128, rs4804773, rs7249320, rs2277989, rs1042428, T2206C, rs4996974) với sự tăng IgE và tần suất các đợt kịch phát ở 311 trẻ hít budesonid trong Chương trình quản lý trẻ hen CAMP (Childhood Asthma Management Program). Kết quả cho thấy đa hình rs28364072 (T2206C) liên quan đến tăng các đợt cấp của hen phế quản ở bệnh nhân sử dụng ICS hít [8]. Các alen C (minor allele: alen thay đổi – alen tần số nhỏ) có liên quan đến nồng độ IgE tăng cao ở bệnh nhân hen phế quản. Trong nghiên cứu CAMP nguy cơ tương đối tăng các đợt cơn cấp ở bệnh nhân kiểu gen CC là 3,95 (CI95%: 1,64 - 9,51) ở trẻ da trắng và 3,08 (CI95%: 1,00 - 9,47) ở trẻ Mỹ gốc Phi [95-96].
Đồng quan điểm này, E.S.Koster và cộng sự cũng nhận thấy: sự biến đổi thay T thành C vị trí 2206 (rs28364072) tính từ nucleotid số 7 theo chiều 3’ exon 9 của gen FCER2 được phát hiện có liên quan đến tăng nồng độ IgE (p = 0,0002). Khi tác giả đánh giá điểm số của các triệu chứng hen, liều ICS sử dụng hoặc nguy cơ xuất hiện cơn hen (thể hiện bằng số lần khám ở khoa cấp cứu và nhập viện vì hen) nhận thấy đa hình rs28364072 ở gen FCER2 liên quan đến số lần nhập viện, tăng nguy cơ khơng kiểm sốt hen dựa vào câu hỏi kiểm soát hen ACQ (Asthma Control Questionaire), liên quan đến việc tăng liều ICS [72].
Từ các nghiên cứu trên cho thấy mối liên quan giữa đa hình rs28364072 trên gen FCER2 với sự khám và nhập viện do cơn hen cấp, triệu chứng của hen xuất hiện nhiều hơn, tăng liều trong khi sử dụng corticosteroid dự phòng. Do vậy, nghiên cứu đa hình rs28364072 ở gen FCER2 có thể là một yếu tố giúp ích tiên lượng bệnh nhân hen phế quản kháng corticosteroid.
CRHR1: Corticotropin Releasing Hormon Receptor 1