1.4. Các bệnh lý, hội chứng dou TTT
1.4.1. Hội chứng Cushing do tăng tiết cortisol
Từ xa xưa ở châu Âu những người mắc phải căn bệnh này được gọi là những “người kỳ lạ” (curiosites). Bệnh gặp nhiều ở nữ (80%), đặc trưng bởi tăng cortisol nội sinh khơng kìm hãm, mất nhịp bài tiết ngày đêm. Đó là một bệnh nặng, có thể gây tử vong, chủ yếu liên quan đến biến chứng não, mạch máu và nhiễm trùng. Bao gồm các thể sau:
U vỏ TTT bài tiết cortisol lành tính, ác tính. cortisol máu cao, ACTH
giảm được gọi tên là hội chứng CushingTỷ lệ 20%.
U tuyến yên hoặc phì đại tuyến yên gây tăng tiết ACTH làm tăng sản vỏ thượng thận hai bên, với biểu hiện cortisol và ACTH đều tăng: bệnh Cushing chiếm tỷ lệ 80%.
U ngoài TTT (thuờng gặp ung thư phế quản nhỏ) bài tiết chất giống
ACTH: hội chứng tăng cortisol cận ung thƣ.
1.4.1.1. Lâm sàng:
Các dấu hiệu thay đổi hình thể do tăng cortisol trong máu gây rối loạn chuyển hóa mỡ dẫn tới béo cục bộ: mặt tròn như mặt trăng (80-100%), cổ trâu, chân tay rất nhỏ, khẳng khưu đặc biệt rõ khi có teo cơ. Xuất hiện trứng cá, tăng tiết bã, nhờn, rậm lông, vết rạn da đỏ tím ở thân, bụng và gốc đùi, tụ máu ở dưới da (35-68%).
Cao huyết áp (74%)
Đái tháo đường (20-23%).
Đau xương với nguy cơ gãy xương bệnh lý liên quan tới loãng xương
(50-68%).
Mất kinh, liệt dương (75-77%).
Rối loạn tâm thần: trầm uất, hay cơn hoang tưởng (66-85%)
1.4.1.2. Xét nghiệm sinh học
Xét nghiệm đặc hiệu:
Định lượng 17 OH-CS (17-hydroxycorticoide) và 17 KS (17-
ketosteroide) trong nước tiểu 24h. Đó là những sản phẩm chuyển hóa của
cortisol và androgene, đào thải qua nước tiểu. Có nhiều nguyên nhân ảnh
hưởng tới kết quả, đặc biệt ở bệnh nhân béo phì, nghiện rượu. Vì vậy để xét nghiệm hocmon TTT dần thay thế bởi các xét nghiệm có độ chính xác cao như RIA, ELISA. Định lượng cortisol máu theo nhịp ngày đêm (8h và 20h). Định lượng cortisol nước tiểu 24h. Định lượng ACTH máu. Định lượng
DHEA máu (dehydroepiandrosterone).
Năm 1962 Liddle đã đưa ra nghiệm pháp kìm hãm với dexamethazone
liều thấp và cao, nhằm chẩn đoán phân biệt giữa hội chứng Cushing và bệnh Cushing. Trong bệnh Cushing tỷ lệ cortisol và ACTH máu tăng và có đáp ứng với nghiệm pháp kìm hãm với dexamethazone. Trong hội chứng Cushing tỷ lệ cortisol máu tăng và không đáp ứng.
Xét nghiệm khơng đặc hiệu
Cơng thức máu có thể thay đổi nhẹ, hồng cầu và hematocrit tăng ít, giảm
tỷ lệ bạch cầu ưa axit và lympho, điện giải máu ít thay đổi. Đường máu tăng cao lúc đói với bệnh nhân đái tháo đường ( 20%). Soi đáy mắt, thị lực, thị trường có thể thay đổi. Chụp bụng, ngực, cột sống phát hiện lỗng xương. Điện tâm đồ có thể dày thất trái, nếu có cao huyết áp.
1.4.1.3. Chẩn đốn hình ảnh
Các phương pháp kinh điển (chụp niệu đồ tĩnh mạch, bơm hơi sau phúc mạc, chụp động mạch, chụp tĩnh mạch kèm theo lấy máu từng vị trí định lượng cortisol), cho những hình ảnh gián tiếp hay trực tiếp có u TTT như: giầu mạch máu, tĩnh mạch bao quanh khối…
Các phương pháp hiện đại (chụp CLVT chụp đồng vị phóng xạ I 131- 19
Iodocholesterol, cộng hưởng từ hạt nhân) cho phép xác định vị trí của u TTT kích thước, liên quan với tạng lân cận, ngồi ra còn nhận định các dấu hiệu ác tính và di căn gần xa.
Chẩn đốn hình ảnh trong bệnh Cushing do u tuyến yên và cận ung thư đều cho thấy quá sản TTT hai bên, trong khi đó hội chứng Cushing do u vỏ cho thấy rõ hình ảnh u TTT một hoặc hai bên.
1.4.1.4. Điều trị
Hội chứng Cushing điều trị nội khoa đạt kết quả tốt. Với bệnh Cushing, phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận chỉ là ngoại lệ và chỉ được đặt ra khi các phương pháp điều trị khác thất bại (phẫu thuật tuyến yên, điều trị nội khoa). Sau mổ theo dõi hội chứng suy TTT cấp, cần thiết phải điều trị bổ sung
cortison và ACTH.