1.2. TỔNG QUAN VỀ ĐA HÌNH GEN TY THỂ
1.2.3. Tình hình nghiên cứu trong nước về hệ gen ty thể
Từ trước năm 2003, các nghiên cứu về DNA ty thể của người Việt Nam cịn ít được quan tâm và chủ yếu là của một số tác giả nước ngoài.
Năm 1992, Ballinger S.W. và các tác giả khác đã dùng phương pháp PCR – RFLP và lai phân tử để nghiên cứu DNA ty thể của người di cư thuộc chủng tộc Mongoloid cổ đại, trong đó có sử dụng các mẫu DNA người Việt không rõ nguồn gốc [102].
Bằng phương pháp tương tự, nhóm các nhà khoa học Pháp kết hợp với Vũ Triệu An (Trường Đại học Y, Hà Nội) đã nghiên cứu về sự đa hình DNA ty thể của 50 người Kinh sống tại Hà Nội. Các tác giả này đưa ra kết luận ủng hộ giả thuyết cho rằng người Kinh có nguồn gốc kép từ người Trung Quốc và các nhóm quần thể Thái – Indonesia [103].
Cơng trình nghiên cứu đầu tiên về đoạn HV1 thuộc vùng D-loop của hệ gen ty thể của 35 cá thể người Việt định cư tại Mỹ đã được Oota và các tác giả khác công bố vào năm 2002 [104]. Nghiên cứu này nằm trong nghiên cứu đánh giá về di truyền quần thể của người Châu Á. Các nghiên cứu đều sử dụng phương pháp PCR – RFLP để phân tích nên kết quả thu được cịn hạn chế và cần được đánh giá thêm.
Đặc biệt từ năm 2004 trở lại đây, nhóm nghiên cứu tại Viện Cơng nghệ Sinh học, Viện Hàn Lâm và Công nghệ Việt Nam đang tiến hành đề tài cấp nhà nước về giải mã hệ gen ty thể người Việt Nam và định hướng ứng dụng. Các tác giả của đề tài đã cơng bố cơng trình đầu tiên về phân tích trình tự vùng D-loop của 5 cá thể người Việt Nam thuộc 3 dân tộc Kinh, Tày và H’Mông/Mông của Huỳnh Thị Thu Huệ và cộng sự [74]. Năm 2008, nhóm nghiên cứu tại Viện Cơng nghệ sinh học đã phát hiện và cơng bố 73 đa hình mới xuất hiện khi nghiên cứu khảo sát tần số các nhóm đơn bội (haplogroup) của ty thể ở 78 mẫu nghiên cứu của các cá thể người Việt Nam thuộc 3 dân tộc Kinh, Tày và Mường [105]. Năm 2016, Đỗ Mạnh Hưng và cộng sự phát hiện và cơng bố 79 nhóm đơn bội khi phân tích trình tự đoạn HV-II của 169 cá thể người Việt Nam thuộc 4 dân tộc Kinh, Mường, Gia Rai và Ê Đê [106].
Trường Đại học Y Hà Nội đã thực hiện đề tài “Đánh giá đặc điểm di truyền của người Việt Nam”, thuộc Nhiệm vụ quỹ gen cấp Nhà nước, giai đoạn 2012 - 2014, trong đó đề tài có mục tiêu cụ thể là nghiên cứu đa hình gen ty thể qua việc giải trình tự và phân tích hai đoạn gen HV-1 và HV-2 của vùng điều khiển D-loop trên hệ gen ty thể [107].
Năm 2017, Trần Thị Thúy Hằng và các tác giả khác đã giải trình tự đoạn HV-I và HV-II của 100 cá thể thuộc hai dân tộc Kinh và Mường và phát hiện được 12 điểm đa hình phổ biến trên cả hai dân tộc này [108].
Trong những năm gần đây, Viện Nghiên cứu hệ gen đang thực hiện đề tài “Giải trình tự và xây dựng hồn chỉnh hệ gen người Việt Nam đầu tiên làm “trình tự tham chiếu” và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam”, đề tài độc lập cấp quốc gia do Bộ Khoa học và Công nghệ quản lý, giai đoạn 2015 – 2019 (chủ nhiệm Nông Văn Hải). Đề tài có sự hợp tác với nhóm nghiên cứu của Mark Stoneking (người Mỹ), Viện Max Planck về nhân chủng học tiến hóa, Leipzig, Đức. Họ đã giải mã tồn bộ hệ gen ty thể và nghiên cứu đa hình nucleotide đơn trên vùng khơng trao đổi chéo của NST Y của 609 cá thể thuộc 17 dân tộc của 5 nhóm ngơn ngữ sống tại Việt Nam, qua đó xác định được 399 kiểu (gen) đơn bội (haplotypes) thuộc 135 nhóm đơn bội (haplogroups), tất cả thuộc hai nhóm đơn bội lớn (macro- haplogroups) là M và N. Trong nhóm lớn M, hai nhóm nhỏ có tần suất cao nhất là M7 (9,36%) và M71 (6,08%). Trong nhóm lớn N, các nhóm đơn bội nhánh F và B chiếm ưu thế, cụ thể là các nhóm F1, B4 và B5 có tần suất tương ứng là 19,38%, 17,41% và 7,22%.