Nguồn: Wang H. và cộng sự (2021) [54]
Hệ gen ty thể người là phân tử mạch kép, vịng và khơng liên kết với protein histon. Mỗi ty thể có từ 2 đến 10 bản sao DNA và tính trên một tế bào con số ấy lên tới hàng trăm, hàng nghìn [55]. Kích thước của chúng là 16569 bp, tuy nhiên có thể sai khác đơi chút do có những đoạn chèn vào, hoặc do mất đoạn, hoặc có những trình tự lặp lại nối tiếp. Người ta đã đưa ra nhiều giả thuyết về nguồn gốc tiến hoá của hệ gen ty thể. Giả thuyết được chấp nhận rộng rãi nhất là hệ gen ty thể là dấu vết còn lại của hệ gen vi khuẩn cổ, sống cộng sinh bên trong tế bào sinh vật nhân chuẩn [56].
Cấu trúc phân tử DNA ty thể người gồm có hai chuỗi: chuỗi nặng giàu
Guanine và chuỗi nhẹ giàu Cytosine, có 37 gen mã hóa cho 2 rRNA (12S và
16S), 22 tRNA và 13 protein. 13 chuỗi polypeptide được mã hóa bởi DNA ty thể là thành phần của phức hệ hơ hấp của ty thể, trong đó có 7 tiểu phần (ND1, 2, 3, 4L, 4, 5, 6) trong số 46 chuỗi polypepetide của phức hệ I (NADH dehydrogenase), 1 tiểu phần (cytochrome b, Cytb) trong số 11 chuỗi
polypeptide của phức hệ III (Phức hệ bc1), 3 tiểu phần (CO I, II, III) trong số 13 polypeptide của phức hệ IV (cytochrome c oxidase) và 2 tiểu phần (ATPase 6 & 8) trong số 16 protein của phức hệ V (ATP synthase) [57]. Các protein khác của ty thể bao gồm tất cả 4 tiểu đơn vị của phức hệ II (succinate
dehydrogenase), tiểu đơn vị DNA polymerase của ty thể, các thành phần của
RNA polymerase của ty thể, yếu tố phiên mã của ty thể (mtTFA), các protein ribosome của ty thể, các yếu tố kéo dài chuỗi và các enzyme trao đổi chất của ty thể đều được mã hóa bởi DNA nhân [58].