Khám lâm sàng:
Thăm khám lâm sàng và xác định triệu chứng phát hiện các biểu hiện lâm sàng đặc trưng như lách to, gan to, thiếu máu, tắc mạch và đưa ra chẩn đoán do bác sĩ điều trị tại các khoa lâm sàng của Viện HH-TM TW thực hiện
Phương pháp hình thái học tế bào.
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Lấy 2 ml máu tĩnh mạch vào ống chống đông EDTA, lắc đều, bảo quản trong vòng 4-6 giờ ở nhiệt độ thường, phân tích tại Labo Tế bào máu và tổ chức học Viện HH-TM TW bằng máy đếm tế bào tự động XT-2000 của hãng Sysmex – Nhật Bản và kéo tiêu bản nhuộm Giemsa.
- Tuỷ đồ: Lấy 2 ml dịch tuỷ vào ống chống đông EDTA, lắc đều, bảo quản trong vòng 4-6 giờ ở nhiệt độ thường, phân tích tại Labo Tế bào máu và tổ chức học Viện HH-TM TW bằng máy đếm tế bào tự động XT-2000 của hãng Sysmex – Nhật Bản và kéo tiêu bản nhuộm Giemsa.
Phương pháp di truyền tế bào
- Công thức NST tìm Ph1: lấy 2 ml dịch tuỷ vào ống chống đông heparin, bảo quản trong vòng 4 giờ ở nhiệt độ thường, nuôi cấy và phân tích tại Labo tế bào di truyền, sinh học phân tử Viện HH-TM TW bằng hệ thống kính Metafer.
- Xét nghiệm FISH tìm tổ hợp gen lai BCR-ABL : lấy 2 ml dịch tuỷ hoặc máu ngoại vi vào ống chống đông heparin, bảo quản ở nhiệt độ thường trong vòng 4 giờ, phân tích tại Labo tế bào di truyền, sinh học phân tử Viện HH-TM TW bằng hệ thống kính Metafer.
Phương pháp sinh học phân tử
- Nested- RT-PCR: lấy 2 ml dịch tuỷ vào ống chống đông heparin, bảo quản ở nhiệt độ thường trong vòng 4 giờ, phân tích xác định tổ hợp gen BCR- ABL tại Labo tế bào di truyền, sinh học phân tử Viện HH-TM TW bằng hệ thống PCR Biorad.
- RQ-PCR: lấy 10ml máu ngoại vi vào ống chống đông EDTA, bảo quản ở nhiệt độ thường trong vòng 4 giờ, phân tích định lượng tỷ lệ BCR- ABL/G6PDH tại Labo tế bào di truyền, sinh học phân tử Viện HH-TM TW bằng máy Light Cycler 2.0 (Roche, Mỹ)
*Qui trình RQ-PCR
Có 5 bước cơ bản:
Bước 1: Tách ARN từ bệnh phẩm Bước 2: Chuẩn bị tổng hợp cDNA Bước 3: Tổng hợp cDNA Bước 4: Chuẩn bị tổng hợp PCR Bước 5: Chạy PCR
Phác đồ điều trị:
Phác đồ điều trị Imatinib đối với CML: Liều cơ bản 400mg/ ngày, uống 1 lần vào buổi sáng, có điều chỉnh liều theo diễn biến điều trị, tuân theo phác
đồ chuẩn quốc tế theo hướng dẫn điều trị bệnh máu ác tính của Châu Âu, được áp dụng tại Viện HH-TM TW, đã được Hội đồng Khoa học kỹ thuật của Viện phê duyệt, sử dụng cho tất cả bệnh nhân chẩn đoán xác định CML, có NST Ph1 và/hoặc gen BCR-ABL dương tính.