2.1.3.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán CML: [23][24]
- Các triệu chứng lâm sàng (lách to, thiếu máu, biểu hiện tắc mạch v.v…). - Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi có số lượng bạch cầu tăng cao và gặp đủ các lứa tuổi của dòng bạch cầu hạt.
- Xét nghiệm tuỷ đồ cho thấy có sự tăng sinh dòng bạch cầu hạt biệt hoá. - Xét nghiệm nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph1) và/hoặc gen tổ hợp BCR-ABL dương tính.
2.1.3.2. Mức độ đáp ứng trong điều trị Imatinib đối với CML:
Theo tiêu chuẩn của NCCN và ELN 2009, các mức độ đáp ứng trong điều trị Imatinib đối với CML bao gồm: [23][24]
• Lui bệnh mức độ huyết học: (bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và huyết đồ);
- Số lượng tiểu cầu (SLTC) < 450x109/l, - Số lượng bạch cầu (SLBC) < 10x109/l, - Không còn bạch cầu hạt tuổi trung gian, - < 5% bạch cầu ưa bazơ, lách không to
• Lui bệnh mức độ tế bào di truyền: (bằng xét nghiệm FISH và/hoặc lập công thức NST)
- Lui bệnh hoàn toàn (CCyR): Ph1(+) 0%; - Lui bệnh một phần ( PCyR): Ph1(+) 1-35% - Lui bệnh phần lớn (MCyR): Ph1(+) 0%-35%; - Lui bệnh ít (Minor CyR): Ph1(+) 36%-65%;
- Lui bệnh tối thiểu (Minimal CyR): Ph1(+) 66%-95%; - Không lui bệnh (No CCyR): Ph1(+) >95%
• Lui bệnh mức độ phân tử:
* Tiêu chuẩn theo ELN 2009.[24]
- Lui bệnh về mặt phân tử hoàn toàn (CMR): Không xác định được biểu hiện gen lai BCR-ABL bằng kỹ thuật RQ-PCR và/hoặc hai lần xét nghiêm liên tiếp bằng kỹ thuật Nested- PCR
*Tiêu chuẩn theo NCCN 2003[44].
- Lui bệnh về mặt phân tử hoàn toàn (CMR): Không xác định được biểu hiện gen lai BCR-ABL bằng kỹ thuật RQ-PCR
2.1.3.3. Bệnh tồn dư tối thiểu:
- Xác định tỷ lệ (số lượng bản dịch mã của gen BCR-ABL /G6PDH) (bằng phương pháp xét nghiệm định lượng: RQ-PCR) [25].