Ứng dụng và triển vọng của SNP

CHƯƠNG I : TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.2. Đa hình đơn nucleotide (SNP)

1.2.2. Ứng dụng và triển vọng của SNP

Vật liệu di truyền của mỗi người có một mơ hình SNP độc đáo được tạo thành nhiều biến thể di truyền khác nhau, nó như là các dấu hiệu sinh học để xác định chính xác một căn bệnh trên bản đồ gen người. SNP không gây bệnh, nhưng có thể xác định khả năng phát triển một căn bệnh cụ thể do nó thường nằm gần một gen có liên quan đến một bệnh. Một sớ những khác biệt di truyền đã được chứng minh là rất quan trọng trong việc trong việc nghiên cứu về sức khoẻ con người. Thỉnh thoảng, một SNP thực sự có thể gây ra một căn bệnh, và do đó, có thể được sử dụng để tìm kiếm và cơ lập các gen gây bệnh.

Các nhà khoa học tin rằng xây dựng bản đồ SNP sẽ giúp họ xác định được nhiều gen liên quan với các bệnh phức tạp như ung thư, bệnh tiểu đường, và một sớ hình thức của bệnh tâm thần. Để tạo một thử nghiệm di truyền, gen gây bệnh nào đó đã được xác định bởi các nhà khoa học. Sau đó, tiến hành thu

thập mẫu máu từ một nhóm các cá nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này và phân tích ADN của họ tại các vị trí SNP mục tiêu. Tiếp theo, các nhà nghiên cứu so sánh các mơ hình với các mẫu thu được bằng cách phân tích ADN từ một nhóm các cá nhân khơng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Q trình so sánh này có thể phát hiện sự khác biệt giữa các mơ hình SNP của hai nhóm, qua đó cho thấy đó là mơ hình rất có thể liên quan với gen gây bệnh. Cuối cùng, hồ sơ SNP là đặc trưng của nhiều loại bệnh khác sẽ được thành lập. Sau đó, các bác sĩ có thể xác định một người có thể nhạy cảm với một căn bệnh nào đó chỉ bằng cách phân tích các mẫu ADN của họ cho mơ hình cụ thể SNP.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy SNP có thể giúp dự đốn phản ứng của một cá nhân với một sớ loại th́c nhất định. Bởi vì ́u tớ di trùn cùng ảnh hưởng đến phản ứng của một người điều trị bằng th́c, đa hình ADN chẳng hạn như SNP sẽ là hữu ích trong việc giúp các nhà nghiên cứu xác định và hiểu lý do tại sao các cá nhân khác nhau có thể hấp thụ các loại th́c nhất định, cũng như để xác định lý do tại sao một cá nhân lại chịu tác động bởi tác dụng phụ bất lợi của một loại th́c cụ thể. Vì vậy, những phát hiện gần đây của SNP hứa hẹn mang đến một cuộc cách mạng khơng chỉ là trong q trình phát hiện bệnh mà cịn ứng dụng trong cả q trình phịng ngừa và chữa bệnh.

SNP có thể được sử dụng để theo dõi các gen bệnh được thừa kế qua các thế hệ trong gia đình. Ngồi ý nghĩa nghiên cứu trong chẩn đốn, y sinh học, thì SNP cịn giúp để xác định hàng ngàn các dấu hiệu bổ sung trong hệ gen.

Gen CYP19A1 và ung thư vú

Tách ADN từ mẫu máu