CHƢƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN
3.7. Tần suất alen mất đoạn APOBEC3 Bở ngƣời Việt Nam
Nhƣ đã trình bày ở trên, tần suất alen mất đoạn APOBEC3B phân bố không đều trên thế giới và mang tính chất khu vực rất cao [31, 33]. Alen mất đoạn chủ yếu
châu Đại Dƣơng (khoảng 92,9%); còn ở Châu Âu, Châu Phi và Tây Á tần suất alen mất đoạn rất thấp chỉ khoảng 0,9% đến 6% [31].
Hình 3.12. Biểu đồ tần suất alen mất đoạn APOBEC3B trong nghiên cứu về ung thƣ vú. Số
trong ngoặc vng chỉ tài liệu trích dẫn. KQ: Kết quả luận văn.
Tại Việt Nam, kết quả của chúng tôi đƣa ra tần suất alen mất đoạn
APOBEC3B là 44,8% trong nhóm ngƣời bình thƣờng (Hình 3.12). Kết quả này phù
hợp với nghiên cứu của Kidd (2007) trên 51 quần thể ngƣời khác nhau [31]. Kidd đã đƣa ra tần suất alen D tại Đông Á (36,9%) và bắc châu Đại Dƣơng (92,9%) nhƣng chƣa đƣa ra số liệu ở khu vực Đông Nam Á. Kết quả của chúng tôi đã cung cấp thêm số liệu mất đoạn vào bản đồ alen mất đoạn trên thế giới và phù hợp với hƣớng tăng tần suất alen D từ Đông Á xuống châu Đại Dƣơng [31, 33].
Tổng hợp các nghiên cứu phân tích nguy cơ ung thƣ vú với đa dạng mất đoạn APOBEC3B tại một số nơi trên thế giới cho thấy, tần suất alen mất đoạn trong nhóm ung thƣ vú tại Việt Nam đang có tỷ lệ cao nhất chiếm tới 45,1% trong khi ở Iran là 21,6%, Thụy Điển là 9,7% hay tại Na Uy tần suất này chỉ 8,9% (Hình 3.12) [22, 23, 48]. Tuy tần suất alen mất đoạn gần bằng nhau ở nhóm ung thƣ vú và nhóm
đối chứng nhƣng sự kết hợp giữa alen nguyên vẹn và alen mất đoạn tạo ra tổ hợp các kiểu gen khác nhau làm tăng nguy cơ ung thƣ vú (Bảng 3.5).