Để phân tích di truyền phần di truyền học quần thể một cách dễ dàng, cần lƣu ý một số điểm nhƣ sau:
– Tần số alen đƣợc tính bằng: tần số kiểu gen đồng hợp tử + (½)(tần số kiểu gen dị hợp).
–Trong trƣờng hợp trội hoàn toàn, tần số alen đƣợc tính bằng cách giả thiết quần thể đó ở trạng thái cân bằng và q2là tần số kiểu hình lặn.
–Tổng tần số các alen trong quần thể luôn bằng 1 –Tự phối làm giảm số lƣợng dị hợp tử.
– Tần số alen ở trạng thái cân bằng thuộc vào tần số đột biến thuận và nghịch và hệ số chọn lọc.
–Quần thể nhập cƣ có tần số alen cao hơn quần thể gốc sẽ làm tăng tần số alen ở quần thể gốc; có tần số alen thấp sẽ làm giảm tần số alen ở quần thể gốc.
– Nếu đồng hợp tử lặn gây chết thì tần số alen lặn sau một thế hệ chọn lọc bằng
q/(1 + q).
– Các dị hợp tử sẽ đƣợc duy trì trong quần thể nếu chúng có ƣu thế chọn lọc so với cả hai đồng hợp tử.
Dƣới đây là các mô hình thí nghiệm theo sơ đồ các bài tập cơ bản thƣờng gặp trong phân tích di truyền quần thể:
8.2.1. Quần thể giao phối ngẫu nhiên
8.2..1.1. Xác định trực tiếp tần số các alen
Nếu một gen có hai alen tạo ra ba kiểu hình khác biệt thì tần số alen có thể tính bằng cách lấy tần số đồng hợp tử + ½ tần số dị hợp tử.
Bài 1. Trong một nhóm gồm 200 ngƣời, 160 ngƣời có nhóm máu M, 36 ngƣời có nhóm máu MN và 4 ngƣời có nhóm máu N. Hãy tính tần số các alen LM và LN.
Hướng dẫn:
Theo đề bài, cấu trúc di truyền của quần thể nhƣ sau: 160 LMLM: 36 LMLN: 4 LNLN
Tần số các kiểu gen sẽ là: LMLM = 160/200 = 0,8; LMLN = 36/200 = 0,18; LNLN = 4/200 = 0,02. Tần số các alen sẽ là: p(LM) = 0,8 + ½ × 0,18 = 0,89; q(LN) = 0,02 + ½ × 0,18 = 0,11; hoặc q(LN) = 1 – p = 1 – 0,89 = 0,11.
Tần số alen cũng có thể tính trực tiếp từ số lƣợng cá thể của từng kiểu hình
p(LM) = 160/200 + ½ × 36/200 = 0,89;
q(LN) = 4/200 + ½ × 36/200 = 0,11.
8.2.1.2. Xác định gián tiếp tần số các alen
Nếu một quần thể ở trạng thái cân bằng Hardy – Weinberg thì tần số alen lặn (q) đƣợc tính bằng căn bậc hai của tần số kiểu hình lặn.
Bài 2. Trong số những ngƣời Mỹ da đen, tỷ lệ ngƣời có hồng cầu hình liềm là khoảng 1/10000. Hãy tính tần số các alen và tỷ lệ ngƣời mang gen bệnh (thể mang)?
Hướng dẫn:
Theo đề bài, q2 = 1/10000; rút ra:
𝑞= 1
→ p = 1– q = 1 – 0,01 = 0,99;
Các cá thể mang bệnh là các thể dị hợp tử có tần số là:
2pq = 2×(0,99)×(0,01) = 0,0198.
8.2.1.3. Kiểm tra trạng thái cân bằng của quần thể
Trƣờng hợp quần thể có hai alen, nếu ở trạng thái cân bằng thì cấu trúc di truyền của quần thể tƣơng ứng với công thức p2AA + 2pqAa + q2aa.
Bài 3. Hãy xác định quần thể nào sau đây ở trạng thái cân bằng: Q1: 0,25 AA : 0,5 Aa : 0,25 aa;
Q2: 0,6 AA : 0,2 Aa : 0,2 aa.
Hướng dẫn:
Theo kết quả đề bài, tần số các alen trong mỗi quần thể là:
Q1: p(A) = 0,25 + ½ × 0,5 = 0,5 → q = 1 – 0,5 = 0,5; Q2: p(A) = 0,6 + ½ × 0,2 = 0,7 → q = 1 – 0,7 = 0,3;
Theo định luật Hardy–Weiberg, quần thể Q1đạt cân bằng có cấu trúc di truyền là:
Q1: 0,52 AA : 2×0,5×0,5 Aa : 0,52aa = 0,25 AA : 0,5 Aa : 0,25 aa;
Tần số quan sát thực tế phù hợp với tần số lý thuyết, vậy quần thể đạt trạng thái cân bằng.
Đối với quần thể Q2, cấu trúc di truyền sẽ là:
0,72 AA : 2×0,7×0,3 Aa : 0,32aa = 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa;
Kết quả cho thấy, tần số quan sát thực tế sai khác nhiều so với tần số lý thuyết. Vì
vậy quần thể không đạt trạng thái cân bằng.
Lưu ý: Có thể sử dụng phương phápkhi bình phương để kiểm định sự tương ứng
Giao phối cân bằng:
Bài 4. Quần thể ban đầu có cấu trúc: 30AA : 60Aa : 10aa.
Từ đây có thể xác định đƣợc tần số các alen nhƣ sau: p(A) = 30/100 + ½ x 60/100 = 0,6;
q(a) = 10/100 + ½ x 60/100 = 0,4;
Quần thể trở nên cân bằng theo (0,6)2AA: 2×0,6×0,4 Aa: (0,4)2aa; hay 0,36 AA: 0,48 Aa: 0,14 aa.
8.2.1.4. Trường hợp dãy alen
Trƣờng hợp đơn giản nhất là một gen có ba alen thì quần ở trạng thái cân bằng có thành phần kiểu gen là p2(A1A1) + q2(A2A2) + r2(A3A3) + 2pq(A1A2) + 2pr(A1A3) + 2qr(A2A3).
Bài 5. Locus a có ba alen a1, a2 và a3 với các tần số tƣơng ứng là 0,7; 0,2 và 0,1.
Xác định tần số của các kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử? (Giả thiết quần thể giao phối ngẫu nhiên).
Hướng dẫn:
Theo công thức trên có thành phần kiểu gen trong quần thể là:
0,72 a1a1 + 0,22 a2a2 + 0,12 a3a3 + (2×0,7×0,2)a1a2 + (2×0,7×0,1)a1a3 + (2×0,2×0,1)a2a3
→ 0,49 a1a1 + 0,04 a2a2 + 0,01a3a3 + 0,28 a1a2 + 0,14 a1a3 + 0,04 a2a3
Khi đó, tần số các kiểu gen đồng hợp: a1a1 = 0,49; a2a2 = 0,04; a3a3 = 0,01
Tần số các kiểu gen dịhợp: a1a2 = 0,28; a2a3 = 0,04; a1a3 = 0,14.
Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số alen lặn liên kết với nhiễm sác thể X (q) có thể tính bằng: (số cá thể đực bị bệnh)/(tổng số cá thể đực).
Bài 6. Một quần thể ngƣời trên đảo có 50 phụ nữ và 50 ngƣời đàn ông, hai ngƣời đàn ông bị bệnh mù màu. Hãy ƣớc tính tần số alen gây bệnh mù màu và tần số phụ nữ mang gen gây bệnh.
Hướng dẫn:
Tần số đàn ông bị bệnh là 2/50 = 0,04. Vậy tần số alen gây bệnh q = 0,04, từ đây tính đƣợc p = 1 – q = 1 – 0,04 = 0,96
Vậy tần số phụ nữ mang gen gây bệnh khi đó sẽ là: 2pq = 2(0,96)(0,04) = 0,0768.
(hoặc khoảng 8 %)
Bài 7. Ở ngô, tần số xuất hiện các hạt trắng (đồng hợp tử lặn rr) là 0,25%. Xác định tần số các alen R, r và tần số các kiểu gen?
Bài 8. Trong một cộng đồng xã hội, ngƣời bạch tạng (kiểu hình lặn aa) xuất hiện với tần số 1 trên tổng số 20.000 ngƣời. Hãy xác định tần số những cá thể bình thƣờng nhƣng mang gen bạch tạng, để sự gặp gỡ giữa họ sinh ra cá thể bạch tạng.
Bài 9. Phân tích ở một số quần thể cho các dẫn liệu về các kiểu gen sau đây: 732AA:115Aa:5aa. Kết quả này cho tƣơng ứng với công thức Hardy–Weinberg không?
Cho nhận xét về quần thể nghiên cứu trên?
Bài 10.Ở ngƣời nhóm máu MN di truyền tƣơng đƣơng. Kết quả phân tích về các
nhóm máu thuộc hệ thống MN ở hai nhóm ngƣời Bắc Mỹ và Trung Mỹ thu đƣợc các số liệu nhƣ sau:
Nhóm người Tổng số cá thể nghiên cứu Nhóm máu
M MN N
Trung Mỹ 86 53 29 4
Bắc Mỹ 278 78 61 139
a. Xác định tần số các alen LM, LNở hai nhóm?
b. Các kết quả thực nghiêm thu đƣợc có tƣơng ứng với công thức Hardy–
Bài 11. Locus a có ba alen a1, a2, a3với các tần số tƣơng ứng là 0,6; 0,3; 0,1. Xác định tần số của các kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử? (Giả thiết quần thể giao phối ngẫu nhiên).
Bài 12. Locus I có ba alen IA, IB, i kiểm tra hệ thống nhóm máu ABO ở ngƣời. Kết quả xét nghiệm 9.232 ngƣời thu đƣợc dẫn liệu về các nhóm máu O, A, B, AB là 4.169; 3.779; 909; 375. Xác định tần số các alen và tần số các kiểu gen của các nhóm máu?
Bài 13.Ở ngô dạng hạt đầy đặn (A) trội so với dạng hạt nhăn (a). Một giống ngô trồng ở trạm giống hàng năm thƣờng quan sát thấy hạt nhăn xuất hiện với tần số 0,36%. Ba ngƣời ở ba địa phƣơng khác nhau tới nhận giống về trồng, mỗi ngƣời lấy 50.000 hạt dạng đầy đặn. Sau một năm gieo trồng, mỗi ngƣời thông báo một số liệu khác biệt về sự xuất hiện các hạt nhăn: Ngƣời thứ nhất 0,25%; ngƣời thứ hai 0,81%; ngƣời thứ ba 0,09%.
a. Xác định tần số các kiểu gen của giống ngô trồng ở trạm giống?
b. Vì sao lại có những kết quả khác biệt nhƣ nêu ở trên? Tính tỷ lệ hạt đầy đặn nhƣng mang alen lặn (a) ở lô hạt của ba ngƣời lấy giống?
8.2.2. Quần thể tự phối
8.2.2.1. Cấu trúc di truyền của quần thể sau một số thế hệ tự phối
Bài 14. Lô hạt tròn ban đầu có tƣơng quan kiểu gen 1AA: 2Aa (alen lặn a – hạt nhăn; A –hạt tròn), sau 3 thế hệ tự thụ phấn cấu trúc di truyền của quần thể lô hạt giống
sẽnhư thế nào? Hướng dẫn:
Từ cấu trúc ban đầu có thể biết đƣợc rằng: k1 = 1; k2 = 2; k3 = 0 và n = 3. Sau n = 3 thế hệ tự thụ phấn thì cấu trúc di truyền của quần thể sẽ là:
[23(2×1 + 2) – 2] AA : 2×2 Aa : [23(2×0 + 2) – 2] aa; hay 30 AA: 4 Aa: 14 aa.
8.2.2.2. Tần số các đồng hợp tử cao hơn lý thuyết là kết quả của tự phối
Bài 15. Tần số các kiểu gen AA, Aa và aa ở một quần thể cách ly là 0,375; 0,25
và 0,375. Hãy tính tần số các alen và xác định xem quần thể có ở trạng thái cân bằng
hay không, nế khônghãy giải thích? Hướng dẫn:
Từ dẫn liệu của đề bài, có tần số các alen sẽ là:
p(A) = 0,375 + ½ × 0,25 = 0,5;
q(a) = 0,375 + ½ × 0,25 = 0,5.
Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số dị hợp tử phải là:
Nhƣ vậy quần thể không ở trạng thái cân bằng và tỷ lệ giảm dị hợp tử đúng bằng tỷ lệ tăng các đồng hợp tử. có thể giải thích kết quả này nhờ hiện tƣợng tự phối. Tuy nhiên cũng còn nhiều nguyên nhân khác nữa.
Chú ý: Tự phối có thể làm thay đổi tần số kiểu gen, nhưng không làm thay đổi tần số alen.
8.2.2.3. Quần thể có f cá thể tự phối
Nếu trong quần thể có f cá thể tự phối thì tần số các kiểu gen đƣợc tính là: (p2 + fpq) AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa
Quần thể cân bằng có 2pq cá thể dị hợp tử. f cá thể tự phối sẽ sinh ra 2fpq cá thể đồng hợp tử (gồm đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn). Đối với mỗi loại đồng hợp tử, tần số đồng hợp tử do tự phối sinh ra bằng fpq và do giao phối ngẫu nhiên bằng p2 và q2.
Bài 16.Trong một quần thể ruồi giấm có 20% số cá thể tự phối. Cho q = 0,4, hãy
tính tần số các kiểu gen? Hướng dẫn:
Theo đề bài có: f = 0,2; q = 0,4 → p = 1 – q = 0,6;
Khi đó, tần số kiểu gen AA = p2 + fpq = 0,62 + 0,2 × 0,4 × 0,6 = 0,408; Aa = 2pq – 2fpq = (2 × 0,6 × 0,4) + (2 × 0,2 × 0,6 × 0,4) = 0,208; aa = q2 + fpq = 0,42 + 0,2 × 0,4 × 0,6 = 0,384.
Bài 17. Lấy một mẫu ngô đem trồng dạng hạt bình thƣờng có thành phần kiểu gen
sau 7AA: 3Aa (alen lặn a –hạt bạch tạng). Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể ngô ở đời thứ 5 trong trƣờng hợp giao phấn chéo và trƣờng hợp tự phối? Ở đời tự phối thứ 5 dạng hạt bình thƣờng còn lẫn bao nhiêu phần trăm kiểu dị hợp tử (Aa).
Bài 18.Cho tự phối hai lô hạt đầy đặn. Ở hậu thế của lô một xuất hiện tỷ lệ 1/10 hạt nhăn, ở hậu thế của lô hai xuất hiện 1/16 hạt nhăn (alen lặn a –hạt nhăn). Xác định tỷ lệ hạt dị hợp tử cho hai trƣờng hợp.
Bài 19.Theo kết quả của thí nghiệm 18 nêu trên, khi cho tự phối hai lô hạt đó tới đời thứ 6, thì tỷ lệ hạt đầy đặn là đồng hợp tử (đồ thuần) sẽ là bao nhiêu?
8.2.3. Biếnđổi cấu trúc di truyền của quần thể dƣới tác động của chọn lọc
Bài 20. Trong một quần thể cây giao phấn dạng đột biến cây lùn (aa) quan sát thấy khoảng 8 trong số 800 cây. Khi xảy ra điệu kiện lạnh không những độ hữu dục của dạng này chỉ bằng 40% so với bình thƣờng, mà tỷ lệ sống sót cây con của nó chỉ còn 50%. Nếu duy trì điều kiện lạnh trong 4 thế hệ, thì tỷ lệ cây lùn trong quần thể sẽ
là bao nhiêu?
Hướng dẫn:
Theo dẫn liệu trên có thể xác định đƣợc tần số kiểu gen aa sẽ là: Q(aa) = 8/800 =
Trong điều kiện lạnh độ hữu dục chỉ bằng 40% và tỷ lệ sống sót chỉ còn 50%. Khi đó giá trị thích ứng đƣợc tính nhƣ sau: w = 0,4 × 0,5 = 0,2. hệ số chọn lọc S = 1 – 0,2 = 0,8.
Nhƣ vậy, sau 4 thế hệ tiến hành chọn lọc theo mô hình chọn lọc đào thải kiểu lặn (loại bỏ những cá thể kém), tần số của alen lặn (a) còn lại đƣợc tính nhƣ sau:
𝑞1= 𝑞 − 𝑆𝑞2 1− 𝑆𝑞2 = 0,1−0,8 × 0,12 1−0,8 × 0,12 = 0,093 𝑞2= 𝑞1− 𝑆𝑞12 1− 𝑆𝑞12 = 0,093−0,8 × 0,0932 1−0,8 × 0,0932 = 0,087 𝑞3= 𝑞2− 𝑆𝑞22 1− 𝑆𝑞22 = 0,087−0,8 × 0,0872 1−0,8 × 0,0872 = 0,081 q4= q3−Sq32 1−Sq32 = 0,081−0,8 × 0,0812 1−0,8 × 0,0812 = 0,076
Khi đó tần số của kiểu gen lặn (aa) trong quần thể sẽ là:
Q(aa) = 0,0762= 0,005776 hay ≈ 0,0058;
Nhƣ vậy tỷ lệ của cây lùn trong quần thể khi duy trì trong điều kiện lạnh 4 thế hệ
là 0,58%.
Bài 21. So với kiểu hình trội (A–), kiểu đồng hợp tử lặn (aa) có khả năng thích ứng kém hơn, thể hiện ở sự giảm (so với 1 là kiểu trội) theo tỷ lệ sống sót và độ hữu dục. Hãy xác định hệ số chọn lọc kiểu lặn ở các trƣờng hợp sau:
No Sống sót Hữu dục 1 1 0,6 2 0,5 1 3 0,5 0,5 4 1 0 5 0,5 0
Bài 22. Ở ngô dạng đột biến lá sọc trắng (aa) làm giảm độ hữu dục của cây, độ hữu dục của nó chỉ bằng 60% so với các cây bình thƣờng. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở đời thứ 5, khi tần số alen ban đầu là:
a) p = 0,95; q = 0,05; b) p = 0,7; q = 0,3;
c) Trƣờng hợp nào dạng sọc trắng giảm nhanh hơn.
Bài 23. Trong một quần thể giao phối ngẫu nhiên, kiểu hinh lặn của tính trạng xuất hiện với tần số 16%. Cần cải tiến quần thể trên nhằm giảm các kiểu hình lặn (kém) bằng cách loại bỏ chúng hoàn toàn để tần số của chúng chỉ còn khoảng 0,5%.
b) Xúc tiến chọn lọc (loại bỏ) theo hai biện pháp: (1) Khử bỏ ngay từ buổi đầu của đời sống cá thể; (2) Ngăn cản việc đóng góp cho quá trình tái sản ở những cá thể trƣởng thành. Hai biện pháp này có dẫn đến sự khác nhau trong việc cải tiến quần thể hay không?
YÊU CẦU ĐỐI VỚI SINH VIÊN
–Phân biệt các dạng quần thể và đặc điểm di truyền của quần thể giao phối ngẫu nhiên, quần thể tự phối?
– Phƣơng pháp xác định tần số alen, tần số kiểu gen và biến đổi cấu trúc di truyền trong quần thể giao phối ngẫu nhiên, quần thể tự phối?
– Đánh giá biến đổi cấu cấu trúc di truyền của quần thể dƣới tác động của các nhân tố đột biến, chọn lọc, di nhập cƣ và dịch gen?
TÀI LIỆU THAM KHẢO
TÀI LIỆU TIẾNG VIỆT
1. Đặng Hữu Lanh, Nguyễn Minh Công, Lê Đình Trung (1984). Thực hành di truyền học và cơ sở chọn giống. NXB Giáo dục.
2. Đinh Quang Bảo (1998). Giáo trình sinh học. NXB giáo dục.
3. ĐỗLê Thăng, Hoàng Thị Hòa, Nguyễn Thị Hồng Vân (2009). Chọn lọc và hƣớng dẫn giải bài tập di truyền học. NXB Giáo dục.
4. Hoàng Trọng Phán (2000). Công thức Bayes và phép tính gần đúng trong phân tích di truyền học. Thông báo Khoa học số 4/2000, trang 65–76, Trƣờng ĐHSP Hà Nội. 5. Hoàng Trọng Phán, Trƣơng ThịBích Phƣợng, Trần Quốc Dung (2005). Giáo trình Di
truyền học đại cƣơng. NXB Đại học Huế.
6. Lê Đình Lƣơng, Phan CựNhân (2008). Cơ sở di truyền học. NXB giáo dục.
7. Lê Duy Thành (2001). Cơ sở di truyền chọn giống thực vật. NXB Khoa học và kỹ thuật