phốtphát và nhóm gốc bazơ chứa nitơ hợp thành. Nếu như đường 5-cácbôn là ribôzơ thì pôlyme hình thành là ARN; nếu như đường 5-cacbon
là đềôxyribôzơ thì pôlyme hình thành là ADN.
Axít nucleic là đại phân tử sinh vật trọng yếu nhất (còn lại là axít
amin prôtêin cácbôhyđrát / , / hợp chất hữu cơ gồm cacbon và hyđro lipít, / chất béo).
* Câu 14: Trình bày cấu tạo và vai trò của nucleotid và acid nucleic
Nucleotit
- Bazo nito: 5 loại chia làm 2 nhóm + base purin: A,G
+Base pyrimitin: C,T,U
- Đường pentose: beta-D- furanose - Acid phosphoric( h3po4) - Vai trò
Acid nucleic
- Cấu tạo : nucleotit - Tp hóa học: C,H,O,N,P
Trong đó P chiếm 8-10%. N chiếm 15-16% + cấu tạo từ các đơn phân là các nucleotit - Vai trò
+ cơ sở vận chuyển di truyền gen + dự trữ và vận chuyển năng lượng + chất truyền tín hiệu tế bào
+ cofactor/ coenzyme
Acid nucleic: gồm hai loại phân tử có cấu tạo tương đối giống nhau là DNA
(desoxyribonucleic acid) và RNA (ribonucleic acid).
Cấu trúc
DNA (Desoxyribonucleic acid)
Phân tử DNA là một chuỗi xoắn kép gồm hai chuỗi đơn. Mỗi chuỗi đơn là một chuỗi nucleotide.
Mỗi nucleotide gồm ba thành phần: nhóm phosphate, đường desoxyribose
và một trong 4 base, thường được ký hiệu bằng chữ cái đầu tiên của các base đó (A-adenine, C- cytosine, G-guanine và T- thymine).
RNA (Ribonucleic acid )
Phân tử RNA có cấu tạo tương tự DNA nhưng có điểm khác biệt: - Phân tử RNA là chuỗi đơn.
- Đường pentose của phân tử RNA là đường ribose.
- Bốn loại base hình thành nên phân tử RNA là: (A-adenine, C- cytosine, G-
guanine và U-uracil)
Vai trò:
DNA: Trong nhân, phân tử DNA tham gia hình thành các cấu trúc phức tạp hơn. Do phân tử DNA có cấu trúc rất lớn nên phân tử này phải được “nén” lại để phù hợp với cấu trúc nhân
RNA là chất mang thông tin di truyền ở virus,đóng vai trò cơ bản ở việc chuyển thông tin di truyền và còn có vai trò cấu trúc khi tạo nên phức hệ RNA-
protein.
Câu 15: Trình bày được quá trình chuyển hóa nucleotid : Tổng hợp, thoái hóa và điều hòa
Đại cương về thoái hóa: acid nucleic trong thức ăn không bị phá hủy bởi môi trường acid ở dạ dày và chỉ bị thoái hóa chủ yếu ở tá tràng bởi các nuclease của tụy và các phosphodiesterase của ruột non.
Nucleotit +h20 – nucleosidase + hase+ ribose
Nucleotit +h20 - nucleoside phosphodiesterase + base+ribose1-1
Các acid nucleic trong tế bào thường xuyên bi thoái hóa và quá trình đó nằm trong sự biến đổi liên tục của tất cả các bộ phận cáu thành tế bào
1.2.Thoái hóa nucleotide PURINE
Sản phẩm thoái hóa cuối cùng của purine khác nhau giữa các loài.
Ở đa số các loài ĐV có vú, acid uric được chuyển thành allantoin tan trong nước nhờ uricase.
Ở người, thiếu uricase nên sản phẩm cuối cùng của thoái hóa purine là acid uric.
BỆNH GOUTTE THỨ PHÁT
Khi nu. Purine tích trữ nhiều à acid uric tạo ra nhiều ↑ [acid uric]/máu à à tinh thể trong nước tiểu
Acid uric tồn tại trong nước tiểu hoặc dịch khớp dưới 2 dạng tinh thể : acid uric và muối urate
*Hậu quả của bệnh Goutte
Viêm khớp cấp do acid uric : lắng đọng các tinh thể monosodium urate ở
các khớp, gân và cơ viêm, sưng, đau à
Bệnh thận cấp do urate : ↓GFR 50% khi [a.uric]/máu > 600 mmol/L và có
thể Suy thận cấp khi [a.uric]/máu > 800 mol/L m
Sỏi niệu urate / acid uric : khi quá bão hòa acid uric trong nước tiểu. Các yếu tố thuận lợi cho sự hình thành sỏi acid uric : pH nước tiểu < 6, nồng độ acid uric niệu quá bão hòa, thể tích nước tiểu thấp
Các sản phẩm thoái hóa cuối cùng của pyrimidine bao gồm : CO , NH , β-2 3
alanine, β-aminoisobutyrate.
Các sản phẩm này rất dễ tan trong nước.
2.TỔNG HỢP ACID NUCLEIC Đặc điểm của sự tổng hợp này
1.Hai con đường :
• Con đường tổng hợp mới (de novo pathway) : từ những tiền chất chuyển hóa (acid amin, ribose 5-P, CO , NH )2 3
• Con đường tận dụng (salvage pathway) : tái sử dụng base nitơ và nucleoside tự do giải phóng từ quá trình thoái hóa acid nucleic, cần ít năng lượng hơn
2.Xếp theo thứ tự quan trọng giảm dần: • Tổng hợp mới
• Tái sử dụng base nitơ • Tái sử dụng nucleoside
2.1.Tổng hợp nu. PURINE
Con đường TỔNG HỢP MỚI :
o Tổng hợp nu.Purine từ Ribose-5-P qua 3 giai đoạn
o Điều hòa quá trình tổng hợp nhờ nồng độ ADP, AMP và GMP Nguyên liệu là ribose-5-P
Giai đoạn 1 : Tổng hợp PRPP từ ribose-5-P Giai đoạn 2 : Trải qua nhiều PU để tạo thành IMP Giai đoạn 3 : Tạo thành AMP và GMP từ IMP
+ Deoxyribonu. Được tạo thành từ ribonu nhờ sự khử oxy BỆNH GOUTTE NGUYÊN PHÁT
PRPP synthase hoặc HGPRT tăng hoạt tính : Đột biến gen
Cơ chế cảm ứng tổng hợp enzyme
2.2.Tổng hợp nu. PYRIMIDINE
Tổng hợp nu.Pirimidine từ Carbamoyl-P và Aspartate qua 3 giai đoạn Điều hoà quá trình tổng hợp nhờ nồng đọ. CTP
Nguyên liệu : Carbamoyl-P, Aspartate và PRPP
Giai đoạn 1 : Tạo thành orotic acid từ Carbamoyl-P và Aspartate Giai đoạn 2 : Gắn thêm ribose-5-P để tạo thành UMP
Giai đoạn 3 : Tạo thành CMP, TMP và dCMP, dTMP từ UMP 3, Điều hoà
- vùng gen khởi động là trình tự các nuclêôtit của DNA cho phép một gen có thể tiến hành phiên mã tạo ra phân tử ARN
- thành phần 1 phần lõi vùng khởi động Vị trí khởi đầu phiên mã
Vị trí khoảng -35 tính ngược dòng vào thượng nguồn gan từ vị trí bắt đầu phiên mã là +1
+ Vị trí bán của RNA polymerase
RNA- polymerase I: phiên mã gen mã hoá cho RNA riboxom
RNA- polymerase II: phiên mã gen mã hoá cho mRNA và 1 số RNA x nhỏ RNA- polymeraseIII: phiên mã gen mã hoá cho RNA vận chuyển với những RNA nhỏ khác
+Vị trí bám của các yêu tố phiên mã *Phần cận biên vùng khởi động vị trí khoảng -250
điểm bán của một số yếu tố phiên mã đặc biệt
*Phần ngoại biên vùng khởi động vị trí xa hơn của phần thượng nguồn điểm bán của một số yếu tố phiên mã đặc biệt
* Câu 16: Trình bày được các yếu tố tham gia tái bản DNA