CHƯƠNG 1 CƠ SỞ LÝ THUYẾT VỀ ĐIỆN NÃO ĐỒ
2.3 Nguyên nhân của bệnh
Cho đến nay bệnh nguyên, bệnh sinh của bệnh TTPL hiện vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tâm thần phân liệt được xếp vào nhĩm bệnh nội sinh trong đĩ cĩ vai trị rất lớn của các yếu tố: di truyền, mơi trường, các thương tổn trong cấu trúc não…
2.3.1 Các yếu tố di truyền
Căn nguyên của TTPL hiện cịn gây nhiều tranh cãi. Tuy nhiên phần lớn giả thuyết cho rằng TTPL cĩ căn nguyên sinh học, các yếu tố di truyền cĩ vai trị quan trọng. Trong khi tỷ lệ mắc bệnh ở dân sốbình thường là khoảng 0,5-1 %, thì nguy cơ ở những người thân cấp một là khoảng 10 %, như vậy nguy cơ đối với những người thân cấp một cao gấp 10 lần so với dân sốchung. Điều này cho thấy mối liên quan của yếu tốgia đình trong căn nguyên của bệnh. Gần đây bằng các phương pháp phức tạp đã phát hiện ra cĩ các bất thường nhỏ trong một số vùng nhiễm sắc thể của một số gen.
2.3.2 Yếu tố mơi trường
Các nghiên cứu dịch tễ học vềgia đình chứng minh rõ ràng rằng các yếu tố mơi trường đĩng một vai trị trong sinh lý bệnh của bệnh TTPL. Sựđĩng gĩp của các yếu tốmơi trường được ước tính vào khoảng 30-50 %. Các yếu tốmơi trường
25 được cho là đĩng một vai trị nào đĩ trong bệnh tâm thần phân liệt bao gồm: nghèo đĩi, tình trạng nhập cư, căng thẳng, những biến số tâm lý xã hội, các biến chứng mang thai và sinh nở, …
Mặc dù các nghiên cứu cho thấy cĩ sự liên quan một phần về di truyền ở tâm thần phân liệt; tuy nhiên khi các bằng chứng cho thấy trong các gia đình cĩ xuất hiện tâm thần phân liệt thì điều đĩ cũng khơng cĩ nghĩa là do nguyên nhân di truyền. Với những người cĩ quan hệ gần gũi thì cĩ nghĩa là họ cũng chia sẻ mơi trường giống nhau và cĩ thể bị ảnh hưởng hành vi của nhau.
2.3.3 Căn nguyên sinh học thần kinh của bệnh
Nghiên cứu sử dụng các phương pháp tạo ảnh thần kinh bệnh nhân TTPL đã chứng minh sự thay đổi cả về cấu trúc và chức năng não. Các bất thường về cấu trúc bao gồm: giảm thểtích não, tăng thể tích của não thất bên và não thất ba (the third and lateral ventricles), mở rộng sulcal (rãnh não) và giảm thể tích các vùng chất xám. Các bất thường về chức năng bao gồm sựthay đổi lưu lượng máu và chất lượng hĩa học. Tạo ảnh thần kinh cũng đã được sử dụng để kiểm tra mật độ thụ thể và các thơng sốđộng lực liên quan đến giải phĩng dopamine (một chất dẫn truyền thần kinh). Quan điểm cho rằng bệnh nhân tâm thần phân liệt bị thâm hụt thểtích mơ não rõ ràng đã khẳng định rằng đây là một bệnh não hơn là một rối loạn tâm lý hoặc sinh hĩa thuần túy. Tạo ảnh chức năng thần kinh tại các thùy trước trán và thùy thái dương, cho thấy mối liên hệ giữa hoạt động ở những vùng này với biểu hiện lâm sàng của bệnh tâm thần phân liệt.
26
Hình 2-2 Thể tích não giảm ở bệnh nhân tâm thần phân liệt
Hình 2-3 so sánh ảnh chụp mặt cắt ngang não của một bệnh nhân tâm phần phân liệt và một đối chứng khoẻ mạnh. Lưu ý rằng dịch não tuỷ tăng lên (màu đen) ở rãnh Sylvian bên trái (the left Sylvian fissure) trong hình ảnh bệnh nhân, dịch não tuỷ cũng tăng lên ở sừng thái dương bên trái bao quanh hạch hạnh nhân (mũi tên màu trắng).Các não thất bên cũng được mở rộng, trong ảnh bệnh nhân như cĩ thể nhìn thấy được các vùng dịch não tuỷ màu đen ở giữa ảnh.
Hình 2-3 Mặt cắt đứng ngang (coronal) 1,5 mm của một đối chứng bình thường (bên trái) và một bệnh nhân tâm thần phân liệt (bên phải)