Bệnh thalassemia là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần đối với người bệnh và người thân của họ. Do vậy việc phòng ngừa và quản lý căn bệnh này là hết sức quan trọng. Đã có nhiều quốc gia trên thế giới triển khai hoàn chỉnh hệ thống phòng ngừa
căn bệnh này, bắt đầu từ việc nâng cao ý thức cộng đồng, giáo dục sức khỏe, sàng lọc người mang gen bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và thậm chí là khuyến khích đình chỉ thai kì đối với các trường hợp xác định thai nhi mắc thể nặng.
Hình 4. Chiến lược sàng lọc trước sinh cho các cặp vợ chồng nguy cơ
Cách sàng lọc đơn giản và hiệu quả nhất người mang gen bệnh đó chính là xét nghiệm công thức máu để phát hiện ra các trường hợp có MCV < 85 fl và MCH < 28 pg. Tuy nhiên với những nơi không có điều kiện thuận lợi về mặt trang thiết bị phục vụ đánh giá công thức máu, có thể thay thế sàng lọc bằng cách sử dụng xét nghiệm sức bền hồng cầu (OF test) và xét nghiệm sàng lọc huyết sắc tố E (DCIP test). Các cá thể nghi ngờ sẽ được tiếp tục thực hiện điện di huyết sắc tố và chẩn đoán sinh học phân tử nhằm xác định bệnh thalassemia cho các cá nhân. Các cặp vợ chồng có cả 2 cá thể đều dương tính
trong quá trình sàng lọc sẽ được gọi là cặp vợ chồng nguy cơ. Họ sẽ cần phải được tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nếu đang trong thai kì (Hình 4).
Bên cạnh đó, các cặp đôi nguy cơ có nhu cầu muốn được sinh ra những người con khỏe mạnh có thể tìm đến phương pháp IVF/PGT-M. Đây là phương pháp triệt để nhất trong phòng bệnh thalassemia. Mặc dù chi phí cho IVF/PGT-M không hề nhỏ, tuy nhiên phương pháp này đảm bảo cho cả sức khỏe của thai nhi cũng như sức khỏe của người mẹ khi có thể tránh được nguy cơ đình chỉ thai kì.
Hình 5. Quy trình IVF/PGT-M cho các cặp vợ chồng nguy cơ
V. KẾT LUẬN
Cuộc chiến chống lại căn bệnh có từ xa xưa - Thalassemia vẫn luôn là cuộc chiến cam go và dai dẳng. Mặc dù được sự quan tâm rất lớn từ hệ thống y tế, tuy nhiên số lượng người mang gen trong cộng đồng vẫn rất lớn và tạo nên gánh nặng y tế không hề nhỏ. Với điều kiện còn hạn chế như ở Việt Nam, bệnh thalassemia chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, do vậy việc phòng và quản lý bệnh là vô cùng quan trọng. Các biện pháp bắt đầu từ những nội dung thiết thực với người dân nhất như phổ biến kiến thức, sàng lọc người mang gen cho tới những phương pháp chuyên sâu như chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi. Trên chặng đường thanh toán căn bệnh thalassemia, cũng cần nhiều hơn những nghiên cứu công phu, những bài viết có tính đóng góp nhằm đem lại chất lượng phòng và chữa bệnh cao nhất cho người dân. Hi vọng trong một ngày không xa, mọi người dân sẽ đều mang trong mình kiến thức về căn bệnh này; những đứa trẻ sinh ra sẽ không phải chịu những thiệt
gây ra; và những người mang bệnh có thể được điều trị khỏi nhờ những tiến bộ không ngừng của Y học hiện đại.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Edward J Benz Jr và Emanuele %J UpToDate Angelucci, Waltham, MA. UpToDate Angelucci, Waltham, MA. Accessed Dec (2018), "Management and
prognosis of the thalassemias". 18.
2. Antonio Cao và Yuet Wai %J Cold Spring Harbor perspectives in medicine Kan Harbor perspectives in medicine Kan (2013), "The prevention of thalassemia". 3(2),
tr. a011775.
3. Maria-Domenica Cappellini, Alan Cohen và cs. (2014), Guidelines for the management và cs. (2014), Guidelines for the management
of transfusion dependent thalassaemia (TDT), Thalassaemia International Federation Nicosia, Cyprus.
4. C. Chen, R. Li và cs. (2021), "Noninvasive
prenatal testing of alpha-thalassemia and beta- thalassemia through population-based parental haplotyping", Genome Med. 13(1), tr. 18.
5. ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Filipa Carvalho và cs. (2020), Committee, Filipa Carvalho và cs. (2020),
recommendations for the organisation of PGT". 2020(3), tr. hoaa021.
6. Fatima Dahmani, Souad Benkirane và cs. (2017), "Epidemiological profile of (2017), "Epidemiological profile of hemoglobinopathies: a cross-sectional and descriptive index case study". 27, tr. 150-150.
7. Martine De Rycke và Veerle %J Genes Berckmoes (2020), "Preimplantation Genetic Berckmoes (2020), "Preimplantation Genetic
Testing for monogenic disorders". 11(8), tr. 871.
8. Aspasia Destouni, George Christopoulos và cs. (2012), "Microsatellite markers within the cs. (2012), "Microsatellite markers within the
α-globin gene cluster for robust preimplantation genetic diagnosis of severe α- thalassemia syndromes in Mediterranean populations". 36(3), tr. 253-264.
9. Li Fan, Aiping Qin và cs. (2017), "Genetic
diagnosis of beta-thalassemia preimplantation using short tandem repeats in human cryopreserved blastocysts",
INTERNATIONAL JOURNAL OF
CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY. 10(7), tr. 7586-7595. PATHOLOGY. 10(7), tr. 7586-7595.
10. R. M. Frederickson, H. S. Wang và L. C. Surh (1999), "Some caveats in PCR-based Surh (1999), "Some caveats in PCR-based
prenatal diagnosis on direct amniotic fluid versus cultured amniocytes", Prenat Diagn. 19(2), tr. 113-7.
11. Ngô Trường Giang (2016), "Nghiên cứu xây
dựng quy trình phát hiện đột biến gen gây bệnh -thalassemia trước chuyển phôi bằng phương pháp minisequencing", Luận văn thạc sĩ Y học.
12. Belinda Giardine, Joseph Borg và cs. (2014), "Updates of the HbVar database of (2014), "Updates of the HbVar database of
human hemoglobin variants and thalassemia mutations". 42(D1), tr. D1063-D1069.
13. G. L. Harton, M. De Rycke và cs. (2011),
"ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD", Hum Reprod. 26(1), tr. 33-40.
14. Douglas R Higgs, James Douglas Engel và George Stamatoyannopoulos (2012), George Stamatoyannopoulos (2012),
"Thalassaemia", The lancet. 379(9813), tr. 373-383.
15. I. Schrijver, S. C. Cherny và J. L. Zehnder (2007), "Testing for maternal cell (2007), "Testing for maternal cell contamination in prenatal samples: a comprehensive survey of current diagnostic practices in 35 molecular diagnostic laboratories", J Mol Diagn. 9(3), tr. 394-400.
16. Nguyễn Đình Tảo, Trần Văn Khoa và Quản Hoàng Lâm (2018), "Nghiên cứu xây Quản Hoàng Lâm (2018), "Nghiên cứu xây
dựng quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm".
17. Kasorn Tiewsiri, Somjate Manipalviratn và cs. (2020), "The First Asian, Single-Center và cs. (2020), "The First Asian, Single-Center
Experience of Blastocyst Preimplantation Genetic Diagnosis with HLA Matching in Thailand for the Prevention of Thalassemia and Subsequent Curative Hematopoietic Stem Cell Transplantation of Twelve Affected Siblings". 2020.
18. Nguyễn Anh Trí và Bạch Quốc Khánh (2020), "Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen (2020), "Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen
bệnh thalassemia/huyết sắc tố tại Việt Nam".
19. Dang Tien Truong, Ngo Van Nhat Minh và cs. (2019), "Short Tandem Repeats Used in cs. (2019), "Short Tandem Repeats Used in
Preimplantation Genetic Testing of Β- Thalassemia: Genetic Polymorphisms For 15 Linked Loci in the Vietnamese Population". 7(24), tr. 4383.
20. D. J. Weatherall (2010), "Thalassemia as a
global health problem: recent progress toward its control in the developing countries", Ann N Y Acad Sci. 1202, tr. 17-23.
21. David J Weatherall và John B Clegg (2008), The thalassaemia syndromes, John (2008), The thalassaemia syndromes, John
Wiley & Sons.
22. Christine Yap, AS Tan và cs. (2009), "First
successful preimplantation genetic diagnosis in Singapore–avoidance of beta-thalassaemia major", Ann Acad Med Singapore. 38(8), tr. 720-3.
MỘT SỐ KINH NGHIỆM TRIỂN KHAI SÀNG LỌC
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH/ HUYẾT SẮC TỐ CHO HỌC SINH THÀNH PHỐ HÀ NỘI, 2016-2020 THÀNH PHỐ HÀ NỘI, 2016-2020
Tạ Quang Huy*, Nguyễn Thị Thu Hà**, Ngô Mạnh Quân**, Vũ Hải Toàn**, Vũ Thị Hương**, Vũ Đức Lương**, Đỗ Xuân Hưng**, Nguyễn Hữu Chiến**, Bạch Quốc Khánh**
TÓM TẮT4
Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu TW đã thực hiện thành công chương trình sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho học sinh tại 5 huyện ngoại thành Hà Nội trong 5 năm, 2016- 2020. Trong số 24.011 học sinh tham gia xét nghiệm sàng lọc, tỷ lệ rất cao (18%) được phát hiện các bất thường xét nghiệm, hầu hết có liên quan tới tình trạng có thiếu máu hoặc mang gen, nghi ngờ mang gen thalassemia. Tỷ lệ nghi ngờ mang gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố là 10,6%, trong đó chủ yếu là mang gen alpha thalassemia (7,97%). Điều này cho thấy, tính cấp thiết phải mở rộng chương trình cho số lượng lớn hơn ở đối tượng tiền hôn nhân để quản lý nguồn gen, nhằm giảm dần và tiến tới không để sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia thể nặng trên địa bàn thành phố.
SUMMARY
THE EXPERIENCE IN
IMPLEMENTATION OF THALASSEMIA SCREENING PROGRAM FOR STUDENTS SCREENING PROGRAM FOR STUDENTS
IN HANOI, 2016 - 2020
The Hanoi Department of Population and Family Planning in collaboration with the
*Chi cục Dân số-KHHGĐ Hà Nội **Viện Huyết học - Truyền máu TW
Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Ngày nhận bài: 08/4/2021
Ngày phản biện khoa học: 08/4/2021
National Institute of Hematology and Blood Transfusion has successfully implemented thalassemia and hemoglobinopathy screening program for pupils in 5 suburban districts of Hanoi from 2016-2020. Of the 24,011 students participating in the screening program, 18% were found to have test abnormalities, most of which were related to the status of anemia or a genetic, suspected thalassemia gene. The rate of suspicion of carrying thalassemia gene / hemoglobinopathy was 10.6%, of which mainly carrying alpha thalassemia gene (7.97%). This shows that the urgent need to expand the program for a larger number of premarital people to manage the genetic resources, in order to gradually reduce the number of childen borned with severe thalassemia in the city.