II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 1 Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC)
NGƯỜI MANG GEN VÀ BỊ BỆNH ALPHA THALASSEMIA THỂ NHẸ Phạm Hải Yến*, Nguyễn Thị Thu Hà*,
Phạm Hải Yến*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Nguyễn Hà Thanh* Bài đã đăng trên tạp chí YHVN số đặc
biệt tháng 4 năm 2019, tập 477
TÓM TẮT15
Đặt vấn đề: Các chỉ số hồng cầu của người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ góp phần quan trọng trong sàng lọc, định hướng chẩn đoán. Mục tiêu: Nghiên cứu ngưỡng cut-off, độ nhạy, độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả trên 1863 người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ, tuổi ≥15, không kèm thiếu máu thiếu sắt tại viện Huyết Học và Truyền Máu trung ương, thời gian từ 1/2017 – 12/2017. Kết
quả: Giữa người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ, MCV có AUC 0,947, ngưỡng cut-off là 77,45fl với độ nhạy 91,6%, độ đặc hiệu 88,9%, MCH có AUC 0,973, ngưỡng cut-off là 23,65 độ nhạy 93,6%, độ đặc hiệu 92,6%. Ngưỡng MCV 72,15fl và/hoặc MCH 21,85pg có khả năng gợi ý (- -/αα) thalassemia.
Từ khóa: Người mang gen α thalassemia, α thalassemia thể nhẹ
SUMMARY
THE MEANING OF THE CUT-OFF OF RED CELL INDICES IN ALPHA RED CELL INDICES IN ALPHA
*Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương
Chịu trách nhiệm chính: Phạm Hải Yến Email: haiyenbbmh@gmail.com Ngày nhận bài: 8.4.2021
Ngày phản biện khoa học: 8.4.2021
THALASSEMIA CARRIERS AND MILD ALPHA THALASSEMIA PATIENTS ALPHA THALASSEMIA PATIENTS
Background: RBC indices in silent carrier
state and α-thalassaemia trait are important in screening, oriented diagnosis. Purpose: to assess of cut-off values of RBC indices in silent carrier state and α-Thalassaemia trait. Patients
and methods: descriptive study of 1863 cases
(1172 silent carrier state, 215 (–α/–α) thalassemia, 476 (- -/αα) thalassemia) who from 15 years old and without iron deficiency in National Institute of Hematology and Blood Transfusion from 1/2017 to 12/2017. Results:
Among silent carrier state and α-Thalassaemia trait, MCV showed an AUC of 0.947 and the cut- off point of 77,45 provided a sensitivity of 91,6% and a specificity of 88,9%. MCH showed an AUC of 0.973 and the cut-off point of 23.65 provided a sensitivity of 93,6% and a specificity of 92,6%. Furthermore, MCH < 21,85 pg and/or MCV < 72,15 fL are strongly suggestive of the presence of (- -/αα) thalassemia.
Key words: silent carrier state α- Thalassaemia, α-Thalassaemia trait
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
α-Thalassaemias là rối loạn di truyền được đặc trưng bởi giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α-globin. Bệnh phổ biến ở Việt Nam cũng như khu vực Đông Nam Á [1] [2]. Có nhiều thể α-thalassemia khác nhau tùy thuộc số lượng đột biến trên một hoặc hai gen α- globin. Trong đó, α-thalassemia thể nhẹ và
người mang gen rất phổ biến trong cộng đồng.
Người mang gen α-thalassemia do đột biến trên 1 gen α-globin. Các đột viến hay gặp là – α3.7 và – α4.2. Ngoài ra, các nước Địa Trung Hải, Đông Nam Á và Trung Quốc cũng hay gặp số đột biến tạo ra các loại huyết sắc tố bất thường như: Hb Constant Spring (Hb CS- Đột biến TAA→CAA ở codon 142), Hb Quong Sze (HbQs- Đột biến CTG→CCG trên 1 chuỗi α-globin codon 152)....[3] [5][6].
α-thalassemia thể nhẹ gồm các đột biến 2 gen α-globin trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc một gen α-globin trên 2 nhiễm sắc thể. Ở khu vực Đông Nam Á và Trung Quốc, đột biến 2 gen α-globin trên cùng một nhiễm sắc thể hay gặp là: – – SEA, – – THAI, ––FIL [3] [6]. Dạng đột biến một gen α-globin trên 2 nhiễm sắc thể là sự kết hợp của các đột biến điểm, có thể gặp: – α3.7/– α3.7, – α3.7 /– α4.2 hoặc – α3.7 /– αCs ...
Dựa trên điện di huyết sắc tố để chẩn đoán, cả hai thể α-thalassemia trên hầu hết đều có kết quả bình thường. Tuy nhiên, trên xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, các chỉ số MCV hoặc MCH hoặc MCHC có thể giảm. Vì vậy, dựa trên 1863 người có α -thalassemia được sàng lọc đột biến gen globin, chúng tôi đưa ra ngưỡng cut-off, độ nhạy, độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và α thalassemia thể nhẹ.