III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
THUỘC KHU VỰC TÂY BẮC VIỆT NAM
Bạch Quốc Khánh1, Nguyễn Thị Thu Hà1, Ngô Mạnh Quân1, Vũ Hải Toàn1, Lê Khánh Quỳnh1, Lê Thị Thu Huyền1,
Nguyễn Thị Dinh1, Nguyễn Anh Trí1 TÓM TẮT7
Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia, huyết sắc tố ở 7 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Tây Bắc. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên
đối tượng là 3037 người thuộc 7 dân tộc thiểu số: Hà Nhì, Lự, La Hủ, La Ha, Lào, Xinh Mun, Giáy từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia
và huyết sắc tố là 29,6%. Tỷ lệ người mang gen α-thalassemia, β-thalassemia và HbE lần lượt là 17,4%; 6,4% và 10,5%, tỷ lệ mang đồng thời gen α- và β-thalassemia là 4,6%. Có 5 kiểu đột biến trên gen α-globin. Trong đó tỷ lệ đột biến SEA cao nhất (47,9%). Có 6 đột biến trên gen β- globin, đột biến Cd26 chiếm 65,6%. Kết luận:
Tỷ lệ mang gen Thalassemia và huyết sắc tố của 7 dân tộc thiểu số khu vực Tây Bắc là khá cao. Các dạng đột biến trên gen α-globin và β- globin đều rất đa dạng và có sự khác nhau giữa các dân tộc trong cùng một khu vực.
Từ khóa: Thalassemia, dân tộc thiểu số, khu vực Tây Bắc.
1
Viện Huyết học – Truyền máu TW
Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà Email: nguyenthuhanihbt@gmial.com Ngày nhận bài: 08/4/2021
Ngày phản biện khoa học: 08/4/2021
SUMMARY
STUDY ON THALASSEMIA/ HEMOGLOBINOPATHY IN 7 ETHNIC HEMOGLOBINOPATHY IN 7 ETHNIC
MINORITIES IN NORTHWEST VIETNAM VIETNAM
Objective: To determine the prevalence of
thalassemia/other hemoglobin disorders carriers, genotype among people of 7 ethnic minorities in northwest Vietnam region.
Methodology: A descriptive study was
conducted from January to December 2017, 3037 people of 7 ethnic minorities in northwest Vietnam.
Result: The prevalence of thalassemia/other
hemoglobin disorders in 7 ethnic minorities in in northwest Vietnam region was 29.6%, including 17.4% subjects with α-thalassemia carriers; 6.4% subjects with β-thalassemia carrier; 10.5% with HbE and 4.6% with both α- and β-thalassemia. There are 5 α-thalassemia mutations and 11 genotype were identified in the α-thalassemia subjects, with the common α-thalassemia mutations being SEA mutation (47.9%). There are 6 β-thalassemia mutations and 11 genotype were characterized in the β-thalassemia, with the common β-thalassemia mutations being Cd26 mutation (65.6%).
Keywords: Thalassemia, minorities ethnic, northwest Vietnam region.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Thalassemia là nhóm bệnh huyết sắc tố di truyền có tỷ lệ cao trên Thế giới và Việt Nam. Bệnh có có tính dân tộc và địa dư rõ rệt. Việt Nam là quốc gia có đa dân tộc sinh sống. Hiện nay, còn rất nhiều dân tộc thiểu số mà chưa có số liệu về tình hình mang gen thalassemia/huyết sắc tố. Trong nghiên cứu này, chúng tôi chọn 7 dân tộc chỉ sinh sống ở Tây Bắc và có số dân từ 5000 đến 250.000 để tìm hiểu về đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố, với mục tiêu:
“Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia, huyết sắc tố ở 7 dân tộc Xinh Mun, Hà Nhì, Lào, La Hủ, La Ha, Lự, Giáy”.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu