II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
2. Phương pháp nghiên cứu:
4.2. Bàn luận về đặc điểm địa lý, dân tộc và thể bệnh
tộc và thể bệnh
Đặc điểm về thể bệnh thalassemia có sự khác biệt rất lớn giữa các dân tộc, các vùng miền. Hai tỉnh Sơn La và Hòa Bình có số lượng bệnh nhân nhiều nhất, tỉnh Sơn La có bệnh nhân dân tộc Thái chiếm 71,4%, tỉnh Hòa Bình có bệnh nhân dân tộc Mường chiếm 74,5% (Bảng 3.2). Bệnh nhân dân tộc Mường, Thái có tỷ lệ β-thalassemia mức độ nặng là (11% - 11,7%), β-thalassemia/HbE chiếm tỷ lệ rất cao là 77,5% trong nhóm bệnh nhân dân tộc Mường và 78,1% ở nhóm bệnh nhân dân tộc Thái (Biểu đồ 3.4). Thanh Hóa là tỉnh cũng có tỷ lệ bệnh nhân Thalassemia dân tộc Mường rất cao chiếm 53,2%.
Bệnh nhân dân tộc Tày chiếm tỷ lệ khá cao trong các bệnh nhân thalassemia, đến từ tỉnh Bắc Kạn (75,3%), Tuyên Quang (61,2%), Cao Bằng (55,4%), Lạng Sơn (43,2%), Yên Bái (34,6%). Bệnh nhân dân tộc Nùng chiếm tỷ lệ khá cao trong nhóm bệnh nhân đến từ Lạng Sơn (37,4%), Cao Bằng (26,4%) (Bảng 3.2). Bệnh nhân dân tộc Dao chiếm 11,2% số bệnh nhân đến từ Yên Bái, chiếm 7,8% bệnh nhân đến từ Tuyên Quang. Kết quả ở biểu đồ 3.4 cho thấy, trong nhóm bệnh nhân dân tộc Dao, Nùng và Tày có tỷ lệ thể bệnh β-thalassemia mức độ nặng cao lần lượt là 49,1%, 40% và 38,8; tỷ lệ β-
thalassemia/HbE là 20,8%, 22,3% và 30%. Dân tộc Kinh có tỷ lệ lệ β-thalassemia mức độ nặng là 13,3%, tỷ lệ β-thalassemia/HbE là 53,9% và α-thalassemia là 25,3%.
Qua đặc điểm ở trên, chúng tôi nhận thấy thể bệnh thalassemia của bệnh nhân có đặc trưng khác biệt giữa các dân tộc và hoàn toàn phù hợp đặc điểm tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia trong cộng đồng các dân tộc đó. Theo nghiên cứu của VHHTMTW năm 2017 trên các dân tộc sinh sống ở Việt Nam cho thấy, dân tộc Dao, Nùng, Tày có tỷ lệ mang gen β0 thalassemia là 9,3%, 5,5% và 6,2%; tỷ lệ mang gen HbE rất thấp là 0,6%, 0,8% và 1,5%. Dân tộc Mường và Thái có tỷ lệ mang gen β0-thalassemia là 5,7% và 2,9%, nhưng tỷ lệ HbE là 17,9% và 18,7%. Dân tộc Kinh có tỷ lệ mang gen β0-thalassemia là 0,7% và HbE là 2,6%, tỷ lệ α0-thalassemia là 3,5% và α+-thalassemia là 3,3% [8]. Theo quy luật di truyền gen bệnh lặn, trong cộng đồng tỷ lệ mang gen β0 thalassemia thì nguy cơ sinh con bị bệnh β-thalassemia mức độ nặng (β0/β0) cao, với cộng đồng có cả tỷ lệ mang gen β0-thalassemia và HbE thì nguy cơ sinh con bị bệnh β-thalassemia/HbE (β0/ βE) sẽ cao.
V. KẾT LUẬN
Qua nghiên cứu trên 2.845 bệnh nhân thalassemia điều trị tại VHHTMTW năm 2020, chúng tôi nhận thấy, bệnh nhân có ở tất cả các thể bệnh, các mức độ bệnh. Có sự khác nhau về số lượng bệnh nhân giữa các tỉnh, về tỷ lệ thể bệnh giữa các dân tộc, độ tuổi trung bình, cụ thể:
- Tỷ lệ bệnh nhân β0-thalassemia mức độ nặng chiếm 18,8 %, β0-thalassemia mức độ
trung bình chiếm 7,3%, β-thalassemia/ HbE chiếm 55,5% và α-thalassemia là 18,4%.
- Bệnh nhân β0-thalassemia mức độ nặng chiếm 38,8%, 40% và 49,1% trong nhóm bệnh nhân dân tộc Tày, Nùng, Dao; chiếm 42,2% trong nhóm bệnh nhân dưới 6 tuổi và độ tuổi trung bình là 8,5 tuổi.
- Bệnh nhân β-thalassemia/ HbE chiếm tỷ lệ cao trong nhóm bệnh nhân dân tộc Mường (77,5%) và dân tộc Thái (78,1%), có độ tuổi trung bình là 20 tuổi.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Musallam K.M., Rivella S., Vichinsky E. et al. (2013). Non-transfusion-dependent al. (2013). Non-transfusion-dependent thalassemias. Haematologica, 98(6), 833–844.