M: Di căn xa
4.2.9.Đối chiếu tình trạng đột biến genKRAS, NRAS,BRAF với số lượng tạng di căn
Trong nghiên cứu của chúng tôi không tìm thấy mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF với số lượng tạng di căn (p > 0,05). Kết quả nghiên cứu này tương tự như một số tác giả khác về vị trí tạng có di căn. Ikoma và cộng sự (2021) nghiên cứu 152 bệnh nhân UTĐTT di căn tại Nhật Bản không tìm được sự khác biệt có ý nghĩa của tình trạng đột biến gen
KRAS, NRAS và BRAF giữa nhóm bệnh nhân di căn một so với nhóm bệnh
nhân di căn từ hai tạng trở lên 59. Schirripa và cộng sự (2015) nghiên cứu 786 bệnh nhân UTĐTT di căn cũng không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF với số lượng tạng di căn 19.
KẾT LUẬN
Qua nghiên cứu trên 76 bệnh nhân UTĐTT di căn tại bệnh viện TWQĐ 108 từ tháng 08 năm 2020 đến tháng 06 năm 2021, chúng tôi đưa ra các kết luận sau:
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
- Tuổi bệnh nhân tham gia nghiên cứu từ 26 đến 91, tuổi trung bình là 59,2 tuổi. Độ tuổi từ 50 – 69 là hay gặp nhất chiếm tỷ lệ 65,8%.
- Giới nam cao hơn nữ chiếm tỷ lệ 76,3%.
- Các triệu chứng cơ năng phổ biến: Đại tiện phân có máu (51,3%), táo bón (44,7%), đại tiện phân lỏng (40,8%), và đau bụng (39,4%).
- Triệu chứng toàn thân phổ biến: gầy sút cân (34,2%), thiếu máu (31,6%).
- Khối u nguyên phát chủ yếu ở trực tràng chiếm 56,6%, tiếp theo là đại tràng trái chiếm 32,9% và đại tràng phải chiếm 10,5%.
- Hình thái đại thể của khối u chiếm ưu thế là thể sùi (65,8%) và thể sùi loét (26,3%), các thể loét và thể thâm nhiễm đều chiếm 3,9%.
- Kích thước u theo chu vi: Hay gặp u chiếm trên 3/4 chu vi (72,4%).
- Nồng độ CEA tăng gặp ở 58,1% bệnh nhân.
- Thể mô bệnh học của các bệnh nhân tham gia nghiên cứu đều là ung thư biểu mô tuyến, trong đó 82,9% là UTBM tuyến biệt hóa vừa và 11,8% UTBM tuyến chế nhày.
- Đa số khối u có độ mô học thấp (85,5%).
- Vị trí di căn thường gặp là di căn gan (59,2%), di căn phổi (35,5%), Có 75% bệnh nhân chỉ di căn một tạng và 25% bệnh nhân di căn từ 2 tạng trở lên.
Tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và mối liên quan với một số đặc điểm bệnh học
- Tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF lần lượt là 44,7%; 3,9% và 9,2%.
- Tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF liên quan không có ý nghĩa thống kê với các đặc điểm lâm sàng: giới tính, nhóm tuổi, đặc điểm nội soi, phân độ mô bệnh học, và tình trạng di căn.
- Đột biến NRAS liên quan không có ý nghĩa với nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán. Đột biến gen KRAS hay gặp ở các bệnh nhân có nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán > 5 ng/mL. Đột biến gen BRAF hay gặp ở các bệnh nhân có nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán > 20 ng/mL.
KIẾN NGHỊ
Cần tiến hành nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn và thời gian nghiên cứu dài hơn để đánh giá chi tiết mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân UTĐTT di căn.