M: Di căn xa
4.2.1.Tỷ lệ đột biến genKRAS, NRAS,BRAF ởbệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn
trực tràng di căn
Trong số 76 bệnh nhân UTĐTT di căn tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận kết quả: Tỷ lệ các đột biến gen KRAS gặp 44,7%, đột biến NRAS gặp 3,9% và đột biến gen BRAF gặp 9,2%. Đột biến KRAS xảy ra chủ yếu ở exon 2 (30/34 bệnh nhân). Trong số 3 bệnh nhân mang đột biến NRAS, có 1 bệnh nhân đột biến ở exon 2 (codon 12) và 2 bệnh nhân đột biến ở exon 3 (đều ở codon 61). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng phù hợp với các nghiên cứu khác trong nước và trên thế giới. Isnaldi và cộng sự (2019) nghiên cứu 219 bệnh nhân UTĐTT di căn ghi nhận tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF lần lượt là 47%, 7% và 13% 15. Selcukbiricik và cộng sự (2013) nghiên cứu 215 bệnh nhân UTĐTT di căn, ghi nhận tỷ lệ đột biến gen KRAS là 46%.16 Schirripa và cộng sự (2015) nghiên cứu 786 bệnh nhân UTĐTT di căn
ghi nhận tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF lần lượt là 50%, 6% và 9%
19. Ikoma và cộng sự (2021) nghiên cứu 152 bệnh nhân UTĐTT di căn tại Nhật Bản phát hiện có 54% bệnh nhân có đột biến gen RAS hoặc BRAFV600E, trong đó, tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF lần lượt là 48%, 5% và 7%
59. Li W và Tejpar ghi nhận tỷ lệ đột biến gen KRAS lần lượt là 36,6% và 39%
60,67. Theo Cunningham C. và CS (1996) nhận xét rằng tỷ lệ đột biến gen
KRAS ở BN UTĐTT khoảng 50% 68. Theo kết quả nghiên cứu của Breivik J. và CS (1994), khi tiến hành nghiên cứu đột biến gen KRAS trên 251 bệnh nhân UTĐTT thấy tỷ lệ đột biến gen KRAS là 39,4% 69. Nghiên cứu của Nguyễn Kiến Dụ và Tạ Thành Văn (2017) xác định tỷ lệ bệnh nhân UTĐTT là 30,4% (44/145), đột biến gen BRAF là 3,4% (4/145). 61. Nghiên cứu của Bùi Ánh Tuyết và Nguyễn Văn Hiếu (2017) xác định tỷ lệ đột biến gen KRAS là 36,9%, trong đó tỷ lệ đột biến tại codon 12, codon 13 và tại cả 2 codon lần lượt là 9,2%; 20,0% và 7,7%. 62. Vũ Thị Nhung và Nguyễn Thuận Lợi (2018) xác định tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF lần lượt là 43,8%; 4,1% và 6,9% 63.
Như vậy, tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF ở bệnh nhân UTĐTT giữa các nghiên cứu còn chưa có sự thống nhất. Theo chúng tôi, có lẽ do cách chọn mẫu cũng như kỹ thuật chọn mẫu có sự khác nhau, hơn nữa mỗi nghiên cứu lại sử dụng kỹ thuật khác nhau và thời điểm cũng như đối tượng nghiên cứu có đặc điểm chủng tộc khác nhau nên các kết quả nghiên cứu cũng có sự khác nhau.