Vũ Chí Dũng1, Nguyễn Phú Đạt2
1
Bệnh viện Nhi Trung Ương; Trường Đại họcY Hà Nội Báo cáo nhằm xác định đặc điểm các đột biến của gen GALNS, tìm hiểu mối tương quan giữa chức năng protein đột biến, kiểu gen, kiểu hình và nồng độ KS trong máu và nước tiểu của bệnh nhân mắc bệnh Morquio A. Đối tượng: 5 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Morquio A, trong đó 2 bệnh nhân thể nặng và 3 bệnh nhân thể nhẹ hơn.
Phương pháp: Sàng lọc đột biến của gen GALNS bằng kỹ thuật PCR; giải trình tự trực tiếp gen GALNS. Hoạt độ enzym GALNS được đo bạch cầu máu ngoại vi và fibroblast. Sử dụng kỹ thuật “high sensitive ELISA” đểđo nồng độ KS trong máu và nước tiểu. Kết quả: Các bệnh nhân mắc thể nặng không có hoạt độ enzyme GALNS và các bệnh nhân mắc thể nhẹ hơn có hoạt độ enzym GALNS còn 4,7 đến 8,7% so với bình thường. Một đột biến mất đoạn mới (c.405_422+1del19) và một đột biến cắt nối mới (c.320-1G > T) được phát hiện. 7 đột biến khác nhau được phát hiện ở 5 bệnh nhân. 5 đột biến kết hợp với thể lâm sàng nặng và 1 đột biến kết hợp với thể lâm sàng nhẹ hơn. Các đột biến đều phù hợp với kiểu hình. Nồng độ KS trong máu và nước tiểu của bệnh nhân Morquio A cao hơn so với người bình thường và tăng cao hơn ở thể lâm sàng nặng so với thể nhẹ. Kết luận: Kết hợp việc phân tích đột biến gen, chức năng enzym với đánh giá lâm sàng và nồng độ KS sẽ giúp dựđoán mức độ nặng của bệnh và đểđánh giá kết quảđiều trị bằng liệu pháp thay thế enzym và gen trị liệu trong tương lai.
Từ khóa: bệnh morquio A, mucopolysaccharidosis IVA, gen GALNS Summary