IV. Di Truyền học
2 Đột biến sai nghĩa: đột biến làm bộ ba mã hóa cho acid amin trên gen bị thay đổi và mã hóa cho một acid amin khác.
6.3. Tan huyến mạn
Trong trường hợp thiếu máu huyết tán không có tế bào hình cầu, tình trạng này thường do các dạng đột biến gen tản phát, huyết tánxảy ra trong quá trình chuyển hóa bình thường của hồng cầu [15][1][10]. Mức độ nghiêm trọng của tình Bảng 4: Các triệu chứng và xét nghiệm ở các bệnh nhân thiếu men
G6PD
và bị cơn huyết tán cấp.
Triệu chứng Xét nghiệm
Trên bệnh nhân thiếu men G6PD và bị huyết tán cấp kết hợp sẽ thấy:
Đau lưng Đếm máu hoàn toàn Thiếu máu nhẹ hoặc nặng
Đau bụng Đếm hồng cầu lưới Gia tăng 4 đến 5 ngày sau
cơn huyết tán.
Vàng da Tiêu bản lam máu ngoại vi Thể Heinz.
Lách lớn thoáng qua Haptoglobin Bị giảm
Hemoglobin niệu Chức năng gan Tăng bilirubin gián tiếp
Vàng mắt Nghiệm pháp Coombs6
Âm tính
(a) (b)
Hình 7: (a) Thể Heinz trong hồng cầu máu ngoại vi; (b) Các hồng cầu
bị “cắn”7 ( bite red cell)
trạng huyết tán thay đổi từ mức độ huyết tán nhẹ tới tình trạng cần phải truyền máu. Ở những người này việc phơi nhiễm với các tác nhân gây stress oxy hóa có thể gây ra cơn huyết tán cấp.
5
Thể Heinz là methemoglobin bị kết tủa do các liên kết S – H xuất hiện trong hồng cầu của người bị thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc dùng các thuốc gây oxy hóa.
6Nguyên tắc của nghiệm pháp Coombs: Trong môi trường muối, ngƣng kết tố không hoàn toàn
bám vào các hồng cầu, nhưng không làm ngưng tụ chúng (hồng cầu được ―mặc‖ bởi các kháng thể này). Nhưng vì các ngưng kết tố là những globulin nên chúng tự ngưng kết với nhau dưới tác dụng của một loại huyết thanh chống globulin điều chế từ huyết thanh thỏ vào môi trường, các ngưng kết tố ngưng tụ kéo các hồng cầu ngưng tụ theo. Nghiệm pháp Coombs trực tiếp nhằm để tìm các ngưng kết tố không hoàn toàn bám vào các hồng cầu. Hồng cầu được rửa sạch hồng cầu để loại bỏ huyết thanh. Cho hồng cầu rửa này vào dung dịch huyết thanh sinh lý. Sau đó cho thêm huyết thanh chống globulin lấy từ thỏ. Nếu các hồng cầu rửa trên có ngưng kết tố không hoàn toàn bám vào bề mặt thì sẽ bị ngưng kết (xem trên kính). Lúc đó là nghiệm pháp Coombs (+).
Nghiệm pháp Coombs dương tính gặp trong: Thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh, thiếu máu huyết tán tự miễn, tình trạng có kháng thể miễn dịch sau truyền máu nhiều lần.
7
Hồng cầu có thể Heinz trong bào tương khi qua lách sẽ được quá trình thực bào tách đi thể Heinz tạo nên hình ảnh của các tế bào trông như bị cắn.
10