Chẩn đoán sớm suy giáp sơ sinh

5.1. Lâm sàng

Bảng 2: Điểm lâm sàng suy giáp bẩm sinh (P. Fort)

Triệu chứng Điểm

1. Thoát vị rốn 2

2. Nữ 1

3. Da xanh lạnh, hạ thân nhiệt 1

4. Phù niêm, bộ mặt đặc biệt 2

5. Lưỡi to 1

6. Giảm trương lực cơ 1

7. Táo bón 2

8. Vàng da sinh lý > 3 tuần 1

9. Thóp sau rộng 1

10. Thai > 42 tuần 1

11. Cân nặng khi đẻ > 3,5 kg 1

Khi trên 5 điểm là gợi ý có thể mắc suy giáp

6.2. Xét nghiệm

6.2. 1. Nồng độ TSH

- Trong chương trình sàng lọc hệ thống phát hiện suy giáp bẩm sinh, người ta chích gót chân trẻ sơ sinh để lấy máu đo TSH vào ngày thứ 3 sau sinh . - Khi nồng độ TSH <30 U/ml : bình thường.

- Khi nồng độ TSH 30-50U/ml : làm xét nghiệm lại lần 2, có thể là suy giáp thoáng qua, TSH về bình thường sau 2 tuần .

- Khi nồng độ TSH > 50U/ml : Đo nồng độ hormone giáp (FT4, FT3, T4, T3) để xác định chẩn đoán.

- Điều trị sớm dựa trên các triệu chứng lâm sàng trong khi chờ đợi kết quả - Khi nồng độ TSH > 100U/ml : Đo nồng độ hormone giáp và điều trị

ngay.

6.2.2. Chụp hình tuyến giáp

- Chụp hình tuyến giáp bằng 99mTc để chẩn định các trường hợp sau - Không tìm thấy tuyến giáp (Agenesis)

54

- Tuyến giáp lạc chỗ ở dưới lưỡi hoặc vùng trung thất (Ectopy). - Iode 131 không được dùng cho trẻ sơ sinh.

6.2.3. Tuổi xương

- Trẻ nhỏ : chụp khớp gối không thấy điểm cốt hoá ở đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày.

- Trẻ lớn : chậm các điểm cốt hoá ở cổ tay (Aslat Greulich & Pyle )