Hình 3: G6PD xúc tác biến NADP+ thành dạng khử NADPH, trong con đường
pentose phosphat. (G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase; ATP: adenosine
triphosphate; ADP: adenosine diphosphate;NADP+: nicotinamide adenine
dinucleotide phosphate [dạng oxy hóa]; NADPH: NADP đã bị khử; GSSG:
glutathione đã bị oxy hóa; GSH: glutathione đã bị khử.)
Men G6PD xúc tác cho quá trình chuyển nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP) sang dạng khử, NADPH, qua con đường pentose phosphate [6][10] (hình 3). NADPH sẽ bảo vệ tế bào khỏi bị các tổn thương oxy hóa. Do hồng cầu không thể tạo ra NADPH bằng những con đường khác nên hồng cầu dễ bị tổn thương dưới tác động bởi các tác nhân oxy hóa hơn các loại tế bào khác khi bị thiếu men G6PD [24].
Ở người bình thường hồng cầu trong điều kiện không bị tác động của các tác nhân oxy hóa có khoảng 2% lượng men G6PD hoạt động, ngay cả khi hoạt động của men G6PD bị sụt giảm cũng không ra triệu chứng gì hoặc rất ít triệu chứng trên lâm sàng [18].
Bảng 1: Phân loại các dạng thiếu men G6PD
Nhóm Mức độ thiếu hụt Hoạt động của men Mức độ phổ biến
I Nghiêm trọng
Thiếu máu huyết tán mạn không có tế bào hình cầu, chức năng hồng cầu bình thường
Không phổ biến, gặp ở mọi quần thể. II Nghiêm trọng thường Ít hơn 10% so với bình thể Chấu Á và Địa Phổ biến ở các quần
trung hải.
III Trung bình từ 10 – 60% so với bình
3
Mỹ.
IV Nhẹ bình thường Từ 60 – 150 % so với Hiếm
V Không Lớn hơn 150% so với
bình thường Hiếm
Ở người bị thiếu men G6PD, mức độ hoạt động của men G6PD ở hồng cầu thấp hơn các tế bào khác [15]. Các dạng thiếu men G6PD khác nhau được phân thành những nhóm khác nhau tương ứng với mức độ nghiêm trọng trên lâm sàng [9] (bảng 1). Nếu thiếu hoàn toàn men G6PD trong thực tế người mắc bệnh sẽ không thể sống được.