- Hạch to: có 15/53 BN có hạch to, chiếm tỷ lệ 28,3%. Kết quả này phù hợp với một số nghiên cứu của các tác giả khác, hạch to chiếm tỷ lệ từ 15-52% [6], [11], [31]. Hạch to là biểu hiện phản ứng của hệ thống miễn dịch khi đáp
ứng với các tác nhân kích thích khác nhau. Hạch to không phải là triệu chứng đặc hiệu trong HLH. Tuy nhiên, nếu sinh thiết hạch có hình ảnh thực bào tế bào máu thì đây sẽ là một tiêu chuẩn quan trọng giúp ích rất nhiều cho chẩn đoán HLH, đặc biệt trong trường hợp không thấy hình ảnh thực bào máu trên tủy đồ hoặc sinh thiết tủy xương, sinh thiết gan, lách.
- Thiếu máu: Triệu chứng thiếu máu khá thường gặp trong HLH, thiếu máu có thể do hiện tượng thực bào hồng cầu trong tủy xương hoặc do xuất huyết gây mất máu. Trong nghiên cứu của chúng tôi có 36/53 (67,9%) BN có biểu hiện thiếu máu qua thăm khám lâm sàng. Theo nghiên cứu của Nguyễn Đức Toàn và Trần Thị Mộng Hiệp tại Bệnh viện Nhi đồng 2 thì tỷ lệ BN có thiếu máu là 87% [7].
- Ban trên da: Có 20,8% BN có ban trên da. Ban đỏ dạng dát, sẩn xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau. Ban xuất hiện thoáng qua, thường có liên quan với sốt cao hoặc nhiễm virus, đặc biệt trong trường hợp nhiễm EBV. Tỷ lệ xuất hiện ban trên da trong nghiên cứu của chúng tôi thấp hơn nghiên cứu của Lâm Thị Mỹ (39,1%). Sự khác biệt này có thể do ban thường xuất hiện thoáng qua và gia đình BN không để ý nên dễ bỏ qua triệu chứng [33].
- Vàng da: Vàng da trong HLH là do suy gan, bilirubin toàn phần tăng cao. Tỷ lệ vàng da trong nghiên cứu của chúng tôi là 39,6%. Tỷ lệ này thấp hơn nghiên cứu của Henter JI (72%), tương tự nghiên cứu của Nguyễn Đức Toàn và Trần Thị Mộng Hiệp tại BV Nhi đồng 2 (45%) [7], [31].
- Biểu hiện thần kinh: là biểu hiện rất quan trọng của HLH, được chứng minh là một trong những yếu tố tiên lượng bệnh [7]. Sự thâm nhiễm của các mô bào vào hệ thống thần kinh trung ương và hiện tượng thực bào tại hệ thống thần kinh trung ương dẫn đến các biểu hiện thần kinh rất đa dạng như thay đổi tri giác, co giật, liệt dây thần kinh sọ, các dấu hiệu thần kinh khu trú, hội chứng màng não. Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ BN có biểu hiện về thần kinh là
17/53 (32,1%). Kết quả này cao hơn nghiên cứu của Nguyễn Đức Toàn (20%), nghiên cứu của Lâm Thị Mỹ (12,1%), phù hợp với các nghiên cứu của các tác giả khác (20 – 47%) [6], [11], [31].Trong các biểu hiện thần kinh thì biều hiện co giật chiếm tỷ lệ cao nhất (82.4%), tiếp đến là thay đổi tri giác (64,7%), liệt dây thần kinh sọ (23,5%) và hội chứng màng não (11,7%). Biểu hiện thần kinh cần được thăm khám kỹ lưỡng và đánh giá cẩn thận. Khi BN đột ngột xuất hiện các triệu chứng thần kinh trung ương thì được coi là bệnh tái phát [29].
- Suy hô hấp: suy hô hấp ở BN HLH thường nằm trong bệnh cảnh rối loạn chức năng đa cơ quan. Suy hô hấp có thể do rối loạn đông máu nặng nề gây chảy máu phổi hoặc do viêm phổi. Trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ BN có suy hô hấp là 37,7%. Kết quả nghiên cứu này phù hợp với nghiên cứu của Chen CJ, Arico M và một số tác giả khác tỷ lệ suy hô hấp từ 33-88% [6], [17], [31].
- Suy tuần hoàn: Có 22/53 (41,5%) BN có biểu hiện suy tuần hoàn. Suy tuần hoàn thường là giai đoạn cuối của bệnh, hậu quả của rối loạn chức năng các cơ quan và cũng chính là nguyên nhân gây tử vong. Kết quả này thấp hơn nghiên cứu của Chen CJ là 85% [17].
- Rối loạn tiêu hóa: Trong nghiên cứu của chúng tôi có 25/53 (47,2%) BN có rối loạn tiêu hóa. Rối loạn tiêu hóa chủ yếu là tiêu chảy cấp 13/25 (52%), tiêu chảy kéo dài 9/25 (36%), chướng bụng 4/25 (16%). Kết quả nghiên cứu này phù hợp với nghiên cứu của Chen CJ (2004) tỷ lệ BN có rối loạn tiêu hóa là 40% [17].