Tuổi: tính theo tháng và chia thành các nhóm tuổi
Giới: chia thành 2 nhóm nam và nữ
Địa chỉ: theo tỉnh hoặc thành phố
Chẩn đoán của tuyến dưới, chẩn đoán lúc vào viện
Lâm sàng
- Sốt: nhiệt độ đo ở nách ≥ 37.80C. - Gan, lách, hạch to: mức độ
- Xuất huyết: vị trí (da, niêm mạc, nội tạng), mức độ (nặng, vừa, nhẹ) - Biểu hiện thần kinh: có thay đổi tri giác (đánh giá theo thang điểm Glassgow), co giật, hội chứng màng não, liệt khu trú
- Biểu hiện suy tuần hoàn: nhịp tim, mạch, huyết áp, refill
- Biểu hiện suy hô hấp: thở nhanh (theo tuổi), thở gắng sức, SPO2 giảm - Rối loạn tiêu hóa: khi có tiêu chảy hoặc táo bón
- Tiền sử gia đình: khi có anh chị em ruột được chẩn đoán HLH hoặc tử vong với bệnh cảnh tương tự.
- Tiền sử bản thân: bệnh lý đã mắc Cận lâm sàng[3], [4], [9]:
Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi: Sử dụng máy Beckman coulter LH
- Số lượng bạch cầu đa nhân trung tính (G/l): được coi là giảm khi < 1 G/l với trẻ từ 2 tuần đến 1 tuổi và < 1,5 G/l với trẻ trên 1 tuổi.
- Hemoglobin (g/dl): theo tổ chức y tế thế giới chia thành các mức độ thiếu máu: nhẹ khi 9 < Hb < 11 g/dL, vừa 6 < Hb < 9 g/dLl, nặng Hb < 6 g/dL
- Số lượng tiểu cầu (G/l): bình thường 150 – 400 G/l, giảm khi < 150 G/l, tăng khi > 600 G/l
Phân loại các mức độ giảm tiểu cầu: + Giảm nhẹ: SLTC từ 100 – 150 G/l + Giảm vừa: SLTC từ 50 – 99 G/l + Giảm nặng: SLTC từ 20 – 49 G/l + Giảm rất nặng: SLTC < 20 G/l
Xét nghiệm đông máu: Sử dụng máy ACL Elite Pro, tiến hành tại khoa
Xét nghiệm huyết học Bệnh viện Nhi Trung ương. - Prothrombin:
Tỷ lệ PT bình thường > 70%, giảm khi < 70%
Thời gian PT khác nhau giữa các loại thuốc thử, bình thường khi tỷ số PT BN/PT chứng = 0,9 -1,1.
- Fibrinogen (g/l): bình thường 2- 4 g/l, giảm khi ≤ 1,5 g/l
- APTT (tính bằng giây): bình thường 30-40 giây, APTT được gọi là kéo dài khi trị số này dài hơn 8 – 10 giây so với nhóm chứng [9].
Xét nghiệm sinh hóa máu:
- Ferritin (μg/l): Sử dụng máy ADVIA Centaur theo phương pháp miễn dịch hóa phát quang trực tiếp. Giá trị bình thường theo tuổi của trẻ: trẻ < 2 -12 tháng là 20-200 μg/l, > 12 tháng là 15 -140 μg/l.
- Các xét nghiệm khác sử dụng máy Olympus AU 2700
Natri (mmol/l): điện cực chọn lọc ion, giảm khi Natri ≤ 130 mmol/l
CRP (mg/l): phương pháp đo độ đục. Bình thường CRP < 5 mg/l, tăng khi > 10 mg/l
Các xét nghiệm sinh hóa khác: phương pháp đo mật độ quang
Triglyceride (mmol/l): theo hiệp hội tim mạch Mỹ giá trị bình thường của ferritin trong huyết thanh của trẻ 2- 12 tháng là ≤ 1,9 mmol/L, của trẻ > 12 tháng là ≤ 1,8 mmol/l
AST, ALT, LDH (UI/l): giá trị bình thường của AST và ALT là 10 – 50 UI/L, LDH là dưới 450 UI/l
Billirubin toàn phần (μmol/l): giá trị bình thường < 17 μmol/l
Protid toàn phần (g/l): giá trị bình thường theo tuổi ở trẻ 1 tháng là 46 – 68 g/l, 2 – 12 tháng là 48-76 g/l, > 2 tuổi là 60 – 80 g/l.
Albumin (g/l): giá trị bình thường theo tuổi: 1 tháng là 30 – 45 g/l, 2- 12 tháng là 35 – 50 g/l, > 2 tuổi là 35 – 55 g/l.
Xét nghiệm vi sinh:
- PCR EBV, CMV máu (copies/ml): phản ứng khuyếch đại chuỗi gen, xác định EBV và CMV tự do trong huyết thanh, độ chính xác cao. Khi lượng copy của CMV, EBV > 10 /μl thì được coi là dương tính.
Chẩn đoán xác định DIC: Theo ISTH, chẩn đoán DIC bằng cách cho điểm:
[48], [59].
1) Đánh giá nguy cơ: BN có rối loạn gây nên DIC đã được xác định.
2) Các xét nghiệm (số lượng tiểu cầu, PT, fibrinogen, fibrin monomer hòa tan SFM, hoặc sản phẩm giáng hóa của fibrin FDPs)
3) Cho điểm dựa vào kết quả xét nghiệm
o Số lượng tiểu cầu (> 100 G/l = 0, <100 G/l =1, < 50 G/l =2)
o Tăng FDPs hoặc SFM (không tăng =0, tăng trung bình = 2, tăng nhiều =3) o PT kéo dài (< 3s = 0, > 3 và < 6s = 1, > 6s =2)
o Nồng độ fibrinogen (> 1g/l = 0, < 1g/l = 1) 4) Tính điểm
5) Nếu tổng điểm ≥ 5: chẩn đoán xác định DIC rõ; nểu tổng điểm <5 là DIC không rõ, cần làm lại các xét nghiệm sau 1-2 ngày.
Tiêu chuẩn chẩn đoán suy đa tạng: Rối loạn chức năng ít nhất 2 hệ thống
cơ quan ở BN có bệnh lý cấp tính mà không thể duy trì sự cân bằng nội môi nếu không có can thiệp điều trị. Tiêu chuẩn chẩn đoán theo IPSCC-2005 [26] (xem bảng phụ lục 1).
Điều trị: Nhận xét kết quả điều trị theo phác đồ HLH 2004:
+ Lúc 2-4 tuần: có đáp ứng hay không đáp ứng + Sau 8 tuần: bệnh hoạt động hay không hoạt động + Khỏi/tử vong/bệnh hoạt động
+ Nguyên nhân tử vong + Các giai đoạn tử vong
Một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị:
- Liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đến kết quả điều trị (sống, tử vong).
