M Ở ĐẦU
5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của luận văn
3.3.6. Tỷ lệ đột biến mất đoạn ở bệnh nhân αthalassemia
Bảng 3.4. Tỷ lệ đột biến mất đoạn ở bệnh nhân α thalassemia Bệnh nhân Số mẫu (n) Tỷ lệ (%)
Không đột biến mất đoạn 13 28,26
Bị đột biến mất đoạn 33 71,74
Tổng số 46 100
Nhận xét: Trong số 46 mẫu bệnh nhân tham gia nghiên cứu có 33 mẫu bị đột biến mất đoạn (chiếm tỷ lệ 71,74%) và 13 mẫu không phát hiện đột biến mất đoạn (chiếm 28,26%).
Trong nghiên cứu của Lý Thị Thanh Hà và cộng sự (2010) về ứng dụng kỹ thuật Multilex PCR và C-ARMS PCR trong chẩn đoán trước và sau sinh bệnh α thalassemia tại Bệnh Viện
57
Nhi Trung Ương thì có 64,7% đột biến mất đoạn gen α globin, còn lại 35,3% là đột biến điểm dạng HbQS và HbCS [3].
Trong nghiên cứu của Hofgartner W.T. và cộng sự (1997) trên các bệnh nhân người Mỹ gốc Á thì các dạng đột biến mất đoạn thường gặp trong bệnh α thalassemia như --SEA,-α3,7, --
FILvà trong nghiên cứu này, đột biến mất đoạn chiếm tỷ lệ 100% [31]. Theo nghiên cứu về bệnh α thalassemia tại Philipin của tác giả Ko T.M. và cộng sự (1999) thì đột biến mất đoạn chiếm tỷ lệ 69,24% còn lại là các dạng đột biến khác [37]. Theo nghiên cứu của tác giả Chong S.S. và cộng sự (2000) về sử dụng kỹ thuật multiplex PCR để xác định các đột biến trên gen α globin thì các dạng đột biến mất đoạn gen α globin chiếm khoảng 88%, khoảng 12% còn lại thì không phát hiện đột biến [18]. Theo nghiên cứu về ứng dụng kỹ thuật PCR để phân tích các mẫu bệnh nhân α thalassemia tại miền Nam Đài Loan của tác giả Chen T.P. và cộng sự (2002) thì đột biến mất đoạn chiếm tỷ lệ 100% [15]. Trong một nghiên cứu về bệnh α và β thalassemia - ảnh hưởng của chúng tới sức khỏe dân số ở tỉnh Quảng Đông - Trung Quốc của tác giả Xu X.M. và cộng sự (2004) thì đột biến mất đoạn chiếm tỷ lệ 96,03% [68]. Trong nghiên cứu của tác giả Hung C.C. và cộng sự (2007) về đột biến mất đoạn gen bằng phương pháp DHPLC thì tỷ lệ đột biến mất đoạn gen α globin chiếm tỷ lệ khoảng 50%, còn khoảng 50% thì không phát hiện đột biến [32]. Theo Lin M. và cộng sự (2013) thì ở vùng Meizhou miền Nam Trung Quốc, các dạngđột biến mất đoạn gen α globin chiếm 58,48%, còn lại là không phát hiện đột biến và đột biến gen β globin [40]. Qua các số liệu đó, chúng ta thấy rằng đột biến mất đoạn gen α globin chiếm tỷ lệ khá cao trong các nghiên cứu. Các kết quả của nghiên cứu này tương tự như nghiên cứu của các tác giả khác về sự phổ biến của đột biến mất đoạn gen α globin.