M Ở ĐẦU
1.3.2.Tình hình nghiên cứu ở trong nước
5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của luận văn
1.3.2.Tình hình nghiên cứu ở trong nước
Vấn đề nghiên cứu về bệnh α thalassemia từ trước đến nay ở Việt Nam chủ yếu là nghiên cứu về mặt lâm sàng và cận lâm sàng, nghiên cứu phân tích gen còn hạn chế. Năm 2010, Lý Thị Thanh Hà và cộng sự đã nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước và sau sinh bệnh α thalassemia tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương. Nghiên cứu nhằm mục đích phát hiện đột biến mất đoạn và đột biến điểm trên gen HBA1 và HBA2, chẩn đoán trước sinh cho thai phụ nguy cơ sinh con mắc HbH và α thalassemia thể nặng. 17 mẫu máu ngoại vi và 03 mẫu dịch ối thai 17-18 tuần của gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh HbH và α thalassemia, được sàng lọc đột biến thường gặp trên gen HBA1 và HBA2 bằng kỹ thuật multiplex-PCR, C-ARMS-PCR. Các đột biến khác được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen HBA1, HBA2. Kết quả của nghiên cứu này đã chỉ ra:16/17 mẫu máu ngoại vi đều mang một đột biến trong 7 đột biến thường gặp trên gen α globin bằng kỹ thuật multiplex-PCR, C-ARMS-PCR, 01 mẫu máu ngoại vi phát hiện thấy đột biến điểm hiếm gặp bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 03 thai nhi là người bình thường mang gen đột biến. Nhóm đã áp dụng thành công kỹ thuật multilex PCR và C-ARMS PCR trong việc sàng lọc
30
các đột biến thường gặp và kỹ thuật giải trình tự gen α để phát hiện các đột biến ít gặp trong chẩn đoán sau sinh và trước sinh, góp phần giảm thiểu tỷ lệ sinh con mắc bệnh α thalassmia, và nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên nghiên cứu này sử dụng kích thước mẫu nhỏ, cần tiếp tục tiến hành nghiên cứu khảo sát trên một cỡ mẫu lớn hơn [3].
Nghiên cứu về tần suất bệnh lý hemoglobin trên các bệnh nhân đến khám bệnh tại bệnh viện An Giang của Phạm Ngọc Dũng, Nguyễn Ngọc Rạng năm 2010. Các tác giả đã dùng phương pháp mô tả cắt ngang các mẫu bệnh nhân (126 mẫu) từ 5-35 tuổi đến khám bệnh tại Bệnh viện An Giang. Điện di hemoglobin để xác định các loại bệnh lý hemoglobin khác nhau. Mục đích của nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ người mang gen thalassemia tại An Giang và xác định các chỉ số có ý nghĩa sàng lọc bệnh lý hemoglobin trong cộng đồng. Kết quả: tỷ lệ mang gen bệnh β thalassemia (28,6%), α thalassemia (4%),…Tác giả đưa ra kết luận: tỷ lệ mang gen bệnh lý thalassemia khá phổ biến ở người dân tại tỉnh An Giang. Để tỷ lệ phát hiện bệnh cao và phân biệt với thiếu máu thiếu sắt nên dùng chỉ số MCV hoặc Mentzer, kết hợp với chỉ số hemoglobin máu thấp và enzyme ALT. Trong nghiên cứu này, tác giả sử dụng kỹ thuật điện di hemoglobin để xác định các loại bệnh lý hemoglobin khác nhau, xác định tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia chứ không xác định được kiểu gen, dạng đột biến cụ thể của từng trường hợp [1].
31
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU