M Ở ĐẦU
5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của luận văn
1.2.4. Hướng điều trị bệnh αthalassemia
Người bị bệnh α thalassemia ở tình trạng nhẹ thì không cần thiết phải điều trị. Ở những người bị bệnh α thalassemia nặng thì phải tiến hành điều trị, ngăn chặn các biến chứng xấu của bệnh như truyền máu, thải sắt, phẫu thuật cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu.
1.2.4.1. Truyền máu
Truyền máu giúp duy trì Hb trong khoảng 9-10g/dl, đảm bảo cho trẻ phát triển, hạn chế gan lách to, giảm hay làm chậm các biến chứng. Thông thường người ta sử dụng hồng cầu khối đã loại bỏ bạch cầu với liều 15ml/kg, 2-4 tuần một lần [5], [22].
1.2.4.2. Thải sắt
Quá tải sắt hay ứ sắt trong cơ thể là một biến chứng thường gặp của bệnh thalassemia. Các bệnh nhân thalassemia nặng có tình trạng nhiễm sắt do truyền máu nhiều lần, do tăng hấp thu sắt ở ruột,...Quá tải sắt là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong cho bệnh nhân. Sắt tích tụ trong các phủ tạng (tim, gan, tuyến nội tiết) gây hoại tử, rối loạn, suy cơ quan. Tuy nhiên, biến chứng nguy hiểm nhất đe doạ tính mạng của bệnh nhân là tình trạng độc cơ tim do ứ sắt. Hiện nay có nhiều thuốc thải sắt hiệu quả như: deferoxamin, deferipton,…Các thuốc thải sắt có tiêu chí sau: có ái lực cao và đặc hiệu với sắt Fe3+, tạo phức với ion sắt giúp tăng độ hòa tan, dễ dàng loại thải, không độc, giá rẻ,…[5], [29].
1.2.4.3. Phẫu thuật cắt lách
Lách to là một biểu hiện lâm sàng thường gặp ở các bệnh nhân thalassemia. Trong nhiều trường hợp, lách to có thể đi kèm với cường lách. Chỉ định cắt lách thường được đặt ra khi nhu cầu truyền máu của bệnh nhân tăng dần do cường lách. Nhu cầu truyền máu của các bệnh nhân sau cắt lách giảm một cách đáng kể so với trước cắt lách, có thể giảm từ 25% đến 60%. Tất nhiên là trước khi chỉ định cắt lách cần phải tìm các nguyên nhân khác có thể làm tăng nhu cầu truyền máu như hiện tượng xuất hiện các kháng thể chống hồng cầu do truyền máu nhiều lần,…Đối với những bệnh nhân được chăm sóc và điều trị hợp lý bằng truyền máu và thải sắt thì chỉ định cắt lách thường không được đặt ra [69]. Cắt lách giúp làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách. Chỉ nên thực hiện khi trẻ > 5 tuổi [5].
26
1.2.4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu
Thường trẻ bị thalassemia nặng phải truyền máu kinh niên vì tủy xương không sản xuất hồng cầu được, cơ thể bị lượng sắt do truyền máu tích lũy gây độc cần phải dùng thuốc để giúp bài tiết sắt ra ngoài. Nếu với các biện pháp trên, bệnh vẫn càng ngày càng nặng thì có thể nghĩ đến ghép tế bào gốc tạo máu [11].
Dùng phóng xạ (radiation) hoặc hoá trị liệu (chemotherapy) giết các tế bào tủy xương cũ bệnh nhân đi, sau đó người ta mới lấy tế bào gốc tạo máu (từ tủy xương) của một người khoẻ mạnh, phù hợp với máu huyết của người bệnh tiêm vào mạch máu của người bệnh [38].
Người ta cũng dùng tế bào gốc từ máu cuống rốn (umbilical cord blood) của trẻ sơ sinh. Nói chung, tùy tình trạng bệnh nhân, ghép tế bào gốc tạo máu giúp cải thiện tình trạng của bệnh nhân. Các tế bào này sẽ đến tủy xương bệnh nhân, và nếu cuộc ghép thành công, sau một thời gian tế bào gốc sẽ sản xuất những tế bào máu bình thường [6].
Phòng bệnh có thể thực hiện được ở 2 mức độ: Tư vấn trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh [9].
+ Tư vấn di truyền trước hôn nhân nhằm hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Hai người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không, tốt nhất nên tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh.
+ Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp chẩn đoán trước sinh, phương pháp được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ. Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước: Xét nghiệm DNA của cha và mẹ, xác định tình trạng mang gen đột biến của mỗi người. Nếu bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh thì cần chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai nhau khi bà mẹ mang thai. Xét nghiệm DNA của nước ối hoặc gai nhau. Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người đã mắc bệnh.
1.3. Tình hình nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật MLPA và đột biến gen α globin gây bệnh α thalassemia