... IV Bàn luận Về giá trị CK chẩn đoán: 112 bệnh nhân nghiên cứu có 100% kết CK tăng cao vọt, trị số thấp cao gấp 22,8 lần CK trẻ em bình thờng, trị số cao gấp 558 lần so với trị số tối đa trẻ em ... chẩn đoán bệnh teo giả phì đại Duchenne, Tạp chí nhi khoa Tổng hội Y dợc học Việt Nam xuất bản; tr 17-24 Vũ Chí Dũng (1996) Triệu chứng chẩn đoán bệnh loạn dỡng Duchenne điều kiện Việt Nam Luận ... kết Trị số CK thu đợc từ bệnh nhân DMD em trai, chị em gái bệnh nhân dới 15 tuổi đợc so sánh với số sinh học CK huyết trẻ em bình thờng, đợc công bố H.V.Sơn CS khoa Hoá sinh Viện Nhi Quốc gia Trị...
... phát từ tuyến yên tăng Cortison máu từ 50 – 100%, suy thượng thận tiên phát đáp ứng Điều trị 1.1 Điều trị thay - Hydrocotíon 12,5 – 25mg/ngày chia lần sáng chiều - Dexamethasol 0,5mg – viên/ngày ... dậy thì, phát triển tuyến vú, phát triển lông sinh dục, chậm kinh, vô kinh - Hạ đường huyết - Rối loạn tiêu hoá hay ỉa lỏng 1.2 Xét nghiệm - Cortisol máu giảm 110nmol/l - 17 OH – Corticoid niệu...
... điều trị, nhóm placebo (giả dược) có 6,7% giảm triệu chứng Thuốc đồng thời cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể Một biểu lâm sàng loạndưỡng suy giảm nhanh lực teo nhanh Do điều trịloạndưỡng cơ, ... liều 100mg ngày có tác dụng cải thiện phần triệu chứng bệnh nhân loạndưỡng Liệu pháp tế bào: loạndưỡng điển hình loạndưỡngDuchenne Becker bệnh đột biến gen mã hóa tổng hợp dystrophin protein ... trợ điều trị triệu chứng coenzyme Q10, leucine, creatine Corticoid sử dụng điều trịloạndưỡng từ gần 50 năm đạt số hiệu định Tuy nhiên, chế hoạt động xác thuốc tác động bệnh loạndưỡng chưa...
... khoa học tiếp tục quan tâm nghiên cứu Tài liệu tham khảo Trần Vân Khánh Tạ Thành Văn Bệnh loạn dỡng Duchenne Becker: Đặc điểm lâm sàng chế sinh học phân tử Tạp chí thông tin Y học 2004 (đã gửi ... by trans-splicing dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophin (DMD) patient The Dystrophin gene is the largest human gene, mutations in this gene cause Duchenne muscular dystrophin (DMD) disease ... số nhà khoa học nghĩ trình trans-splicing cung cấp cho họ ý tởng để nghiên cứu số liệu pháp điều trị tợng xảy số tổ chức định, đặc biệt không xảy ngời động vật có vú Tuy nhiên trans-splicing sau...
... Chẩn đoán xác định Với hai bệnh loạndưỡng chủ yếu loạndưỡngDuchenne Becker Một số loạndưỡng gặp khác loạndưỡng Emery-Dreifuss; loạndưỡng vai, hông gốc chi; loạndưỡng bẩm sinh không nêu tính ... điều trịloạndưỡng không cho kết - Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, rối loạn tim mạch có 4.2 Điều trị tuyến trung ương - Điều trị trường hợp bệnh nặng, có suy hô hấp, biến chứng - Điều trị ... nam - Các triệu chứng yếu cơ, phì đại teo giống loạndưỡngDuchenne nhưng thường xuất muộn từ đến 45 tuổi, trung bình 12 tuổi Mức độ tổn thương nhẹ so với loạndưỡngDuchenne - Xét nghiệm men...
... điều trị, nhóm placebo (giả dược) có 6,7% giảm triệu chứng Thuốc đồng thời cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể Một biểu lâm sàng loạndưỡng suy giảm nhanh lực teo nhanh Do điều trịloạndưỡng cơ, ... liều 100mg ngày có tác dụng cải thiện phần triệu chứng bệnh nhân loạndưỡng Liệu pháp tế bào: loạndưỡng điển hình loạndưỡngDuchenne Becker bệnh đột biến gen mã hóa tổng hợp dystrophin protein ... trợ điều trị triệu chứng coenzyme Q10, leucine, creatine Corticoid sử dụng điều trịloạndưỡng từ gần 50 năm đạt số hiệu định Tuy nhiên, chế hoạt động xác thuốc tác động bệnh loạndưỡng chưa...
... giá trị dinh dưỡng (Colin cs,1995) Nguyễn Xuân Trạch,(2003) lượng TĂ xơ thô chủ yếu hydratcacbon vách tế bào trình chế biến cỏ khô nguồn dinh dưỡng bị hao hụt Thí nghiệm Nâng cao giá trị dinh dưỡng ... nhiên Thí nghiệm Nâng cao giá trị dinh dưỡng protein, khoáng cỏ hòa thảo ứng dụng công nghệ khí đóng bánh cỏ khô (họ đậu) thương mại Bảo quản nâng cao giá trị dinh dưỡng protêin, khoáng cỏ khô ... giải pháp làm khô cỏ (họ đậu, hòa thảo) đảm bảo hao hụt nâng cao giá trị dinh dưỡngcỏ khô (hòa thảo) làm tăng giá trị dinh dưỡngcỏ khô, tăng hiệu sử dụng TĂ cho gia súc nhai lại, đặc biệt mùa...
... loại loạndưỡng đại có từ thập kỷ trước đây, kết hợp lâm sàng, di truyền học phân tử hoá sinh Phân loại John Walton cộng đưa bảng phân loại dựa đặc điểm lâm sàng di truyền học: - LoạndưỡngDuchenne ... sàng di truyền học: - LoạndưỡngDuchenne - Loạndưỡng mặt – vai – cánh tay - Loạndưỡng tăng trương lực Mỗi loại khác tuổi khởi phát, phân bố yếu cơ, tốc độ tiến triển, có hay không phì đại ... gọi loạndưỡng bệnh myoglobin niệu tái phát gia đình (bệnh chuyển hoá), hay bệnh liệt chu kỳ gia đình, có đợt yếu không gọi bệnh liệt tiến triển Các hội chứng tăng trương lực bẩm sinh gọi loạn dưỡng...
... tuổi thọ bệnh nhân loạndưỡngDuchenne thấp, nên tỷ lệ mắc khoảng 1/18.000 nam giới Loạndưỡng Becker gặp hơn, khoảng 1/20.000 2.1.3 Loạndưỡng Duchenne: LoạndưỡngDuchenne bệnh di truyền lặn ... bệnh loạndưỡngDuchenne dystrophin bất thường bệnh loạndưỡng Becker, màng sợi vân trở nên không ổn định co duỗi, dòng canxi vào tế bào mức gây hoại tử tế bào Những phát dùng chẩn đoán loạndưỡng ... trí tuệ, trẻ đến tàn tật tử vong Giải phẫu bệnh tổn thương đặc hiệu 2.1.4 Loạndưỡng Becker: Thể bệnh giống loạndưỡngDuchenne số đặc điểm chủ yếu sau: Liên quan đến NST X, phì đại bắp chân,...
... điểm khác với loạndưỡngDuchenne 2.4.2 Di truyền học phân tử: Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể vị trí 4q35 – qter, sản phẩm gen chưa xác định 2.4.3 Triệu chứng lâm sàng: Trong loạndưỡng mặt – ... phân bố yếu giống loạndưỡng mặt – vai – cánh tay, khác dựa vào sinh thiết điện - Viêm đa cơ: thấy tế bào viêm tiêu sinh thiết - Teo vai – mác: teo mặt 2.4.6 Điều trị: Hiện điều trị triệu chứng, ... Phân biệt loạndưỡng Emery – Dreifurs với bệnh khác hội chứng cứng cột sống, biểu bệnh tim di truyền liên quan đến NST X 2.4 Loạndưỡng mặt – vai – cánh tay: 2.4.1 Định...
... việc chẩn đoán loạndưỡng tăng trương lực Loạndưỡng tăng trương lực bẩm sinh nhầm với nguyên nhân gây thiểu trí tụê (chậm phát triển tâm thần) Một bệnh khác với tên gọi bệnh loạndưỡng tăng trương ... không đặc hiệu Nồng độ men CK bình thường tăng nhẹ không đến mức tăng cao bệnh loạndưỡngDuchenne viêm đa Rối loạn điện tim khám mắt mô tả phần Chụp cắt lớp vi tính sọ não không thấy có biến ... người triệu chứng đặc trưng, khám toàn diện lại phát triệu chứng khác bệnh Bệnh loạndưỡngcó phân bố yếu khác loạndưỡng khác, đầu mặt bị teo yếu, sụp mi, vận động nhãn cầu bị hạn chế Nói khó nuốt...
... 31.3 Loạndưỡng nặng trẻ em di truyền lặn vị trí 13q12 2.7 Các loạndưỡng bẩm sinh: Đây bệnh gọi loạndưỡng mà không tiến triển rõ ràng Tên gọi xuất phát từ biến đổi tổ chức học Trong loạndưỡng ... chi, rối loạn coi không Các bệnh chuyển hoá tách riêng, đặc biệt thiếu hụt men, hội chứng chi - đai khác xác định loạndưỡng Becker, bệnh ti lạp thể, viêm đa cơ, viêm thể vùi bệnh khác Loạndưỡng ... bệnh Nồng độ men CK huyết tăng nhẹ Một hội chứng chi - đai khác loạndưỡng di truyền lặn trẻ em, mức độ nặng giống loạndưỡng Duchenne, giả phì đại nồng độ men cao, lại khác kiểu di truyền Bệnh...
... MD khác Những dạng MD khác gồm: Loạndưỡng vòng chi Loạndưỡng mặt vai-cánh tay Loạndưỡng bẩm sinh Loạndưỡng mắt hầu Loạndưỡng đầu xa Loạndưỡng Emery-Dreifuss Các dạng khác bệnh ... hấp biến chứng tim Một số người bị loạndưỡngDuchennecó biểu vẹo cột sống Loạndưỡng Becker Những dấu hiệu triệu chứng loạndưỡng Becker tương tự loạndưỡngDuchenne Các dấu hiệu triệu chứng ... cần khám LoạndưỡngDuchenne xuất bé trai, xuất bé gái Trẻ bị loạndưỡngDuchenne thường khó chạy nhảy, đứng lên leo cầu thang, vụng thường bị ngã Ðây dấu hiệu sớm loạndưỡng Trẻ bị loạndưỡng chậm...