rối loạn chuyển hóa acid nucleic

... giới hạn, di hóa nucleotid pyrimidin đóng góp năng lượng cho tế bào 3 Rồi loạn chuyển hoá acid nucleic và bệnh lý liên quan Tổng quan về rối loạn chuyên hóa Purine và Pyrimidine Các rối loạn trong ... vn 9 3 Rối loạn chuyên hoá acid nucleic và bệnh lý liên quan - - 2 2 s25: 10 3.1 Rối loạn chuyên hóa DUFiH€ G- - s9 s3 SkEE E1 cv 10 3.2 KEt 4ï 0; v (0y và 0 13 II Chuyén hoá, rối loạn chuyền ... Trong quá trình chuyển hóa, acid nucleic (bao gồm cả RNA và DNA) và protid đóng vai trò quan trọng Acid nucleic chịu trách nhiệm lưu trữ thông tin gen di truyền và chịu sự chuyển hóa để tạo ra...

Ngày tải lên: 29/11/2024, 09:53

... RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ ACID AMIN, ACID HỮU CƠ: SÀNG LỌC SƠ SINH SO VỚI CHẨN ĐOÁN MUỘN BS NGUYỄN NGỌC KHÁNH BÊNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG ĐẶT VẤN ĐỀ  RLCH acid amin acid hữu cơ: khiếm khuyến chuyển ... giáng hoá acid amin lysine, tryptophan)  tăng acid glutaric, 3-OH glutaric, glutaconic  tổn thương não  Hiếm gặp: 1/30.000 – 1/40.000  Biểu lâm sàng:  Tổn thương thần kinh: yếu cơ, rối loạn trương ... 12/2017)  373/4174 (9%) có RLCHBS  Organic acidemia: 183/373 (49,1%)  Amino acid disorders: 70/373 (18,7%)  Urea cycle disorders: 60/373 (16,1%)  Fatty acid oxydation disorders: 60/373 (16,1%)...

Ngày tải lên: 19/09/2021, 11:32

... đến rối loạn nhịp tim vào lại [23] Các acid béo chưa được este hóa có thể kích hoạt trực tiếp dòng canxi phụ thuộc vào điện thế trong tế bào cơ tim, dẫn đến quá tải canxi gây độc tế bào và rối loạn ... yếu tố khởi phát cơn cấp thường sau tình trạng nhiễm trùng.Cơn cấp rối loạn chuyền hóa acid béo bam sinh nhanh chóng gây rối loạn toan kiềm, suy hô hấp và tình trạng nặng, suy đa tạng ở trẻ em ... phosphoryl hóa oxy hóa và tạo ra adenosine triphosphate [15], [16]. bi acid Export to cytoplasm iT vẽ ' đệm ow +P;Hình 1.1: Vai trò của các enzyme chủ chốt trong quá trình oxy hóa acid béo trong...

Ngày tải lên: 27/09/2024, 01:45

... QUANRối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinhRối loạn chuyển hóa acid béo (RLCHAB) bẩm sinh là những rối loạn chuyển hóa (RLCH) bẩm sinh của quá trình trao đổi chất do gián đoạn quá trình β- oxy hóa ... nghiên cứuSơ đồ 2.1: Sơ đồ nghiên cứu - Bệnh nhân mắc Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh - Bệnh nhân có cơn cấp của rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh - Bệnh nhân hồi cứu: khai thác bệnh ... thể liên quan đến vận chuyển hoặc chuyển hóa acid béo có thể dẫn đến sự tích tụ mô của acid béo và/ hoặc các chất chuyển hóa trung gian của chúng, cũng như mất bù chuyển hóa chủ yếu do sự cạn...

Ngày tải lên: 27/09/2024, 01:46

... · Các bệnh rối loạn cấu trúc... bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: · Các bệnh rối loạn cấu trúc Hemoglobin: Hemoglobin S, Hemoglobin C · Bệnh do thiếu men chuyễn hóa, không tổng ... dinh dưỡng, sốt kéo dài, RL tiêu hóa, tiểu ra protein, dùng những hocmon làm tăng phân hủy protid (glucocorticoid) 2.RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTID: 2.1.Rối loạn protid huyết tương: - Thành ... Pr2 Pr3 - Do rối loạn gien cấu trúc: Làm sai lạc quá trình chuyễn mã và giải mã → thay đổi cấu trúc và chức năng của protein + Thường gặp trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:...

Ngày tải lên: 23/03/2014, 05:22

... cơ chế một số bệnh lý do rối loạn tổng hợp protid. 5. Minh họa rối loạn tổng hợp protid trong bệnh thiếu máu hồng cầu liềm và bệnh Thalassémie. RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTID  SỰ CÂN BẰNG ... 2) < 3%, HbF < 1% RỐI LOẠN TỔNG HP PROTID BỆNH LÝ DO RỐI LOẠN GEN CẤU TRÚC BỆNH LÝ DO RỐI LOẠN GEN CẤU TRÚC Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (Sickle cell anemia) BỆNH LÝ DO RỐI LOẠN GEN CẤU TRÚC ... RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTID  SỰ CÂN BẰNG PROTID:  Cân bằng N âm tính: Khi protid thoái hóa, thải nhiều hơn nhận. Xảy ra ở trường hợp đói, suy dinh dưỡng, sau sốt nặng kéo dài, rối loạn...

Ngày tải lên: 26/05/2014, 15:14

... biên. 1.3. RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID MÁU Rối loạn chuyển hóa lipid máu (RLCHLPM) là một thuật ngữ nhằm chỉ sự biến đổi của các thành phần lipid máu cao hoặc thấp hơn chỉ số hóa sinh bình ... tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid máu, là một nghiên cứu mới, có giá trị và đáng tin cậy, làm căn cứ khoa học để đưa ra giải pháp can thiệp phòng chống tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid ... Rối loạn chuyển hóa lipid máu hiện nay là một trong những vấn đề đang được y học thế giới quan tâm, nghiên cứu bởi mối liên quan chặt chẽ của nó với bệnh lý tim mạch. Nghiên cứu rối loạn chuyển...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 10:14

... II RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ PROTEIN Bao gồm : Trang 10- Rối loạn tiêu hoá và hấp thu protein - Rối loạn thành phần protein huyết tương - Rối loạn tổng hợp protein ở tế bào và tổ chức - Rối loạn chuyển ... axit amin - Rối loạn giai đoạn cuối của chuyển hoá protein A - RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU PROTEIN Rối loạn tiết dịch của dạ dày, nói chung không ảnh hưởng sâu sắc tới quá trình chuyển hoá protein ... cầu cấp) Rối loạn men như rối loạn cơ chế phản hồi ức chế của các nucleotit, được hình thành đối với men amido transferaza trong khâu chuyển PRPP thành PRA, hay khi thiếu men bẩm sinh để chuyển...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 07:22

... cường tiêu mỡ. II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPIT Bao gồm nhiều loại : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit - Rối loạn vận chuyển lipit trong máu – tăng lipit máu - Rối loạn chuyển hoá lipit trong ... Nhiễm mỡ và thoái hoá mỡ - Rối loạn chuyển hoá trung gian lipit - Rối loạn chuyển hoá cholesterol A – RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU L Thiếu mật và lipaza tụy gây rối loạn tiêu hoá và hấp thu ... xetonic d) Rối loạn tổng hợp axit béo từ axetyl CoA khi cơ thể thiếu biotin hoặc đái tháo đường Tăng axetyl CoA từ axit pyruvic, rối loạn vào vòng Krebs của axetyl CoA và rối loạn tổng...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 07:22

... Mạch RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA LIPID - Rối loạn chuyển hóa Lipid có mặt nhiều bệnh lý Việc điều chỉnh rối loạn góp phần điều trị nguyên nhân điều trị học nhiều bệnh - Một biểu dễ nhận biết rối loạn chuyển ... phần điều trị nguyên nhân điều trị học nhiều bệnh - Một biểu dễ nhận biết rối loạn chuyển hóa Lipid rối loạn Lipid máu (RLLM) I CÁC LOẠI LIPID VÀ LIPOID Theo kích thước (từ lớn đến nhỏ): - Chylomicron ... Các Lipoprotein (Lpt) nói chung có chức chuyên chở Lipoid cholesterol (C) Bản thân C không tự di chuyển, phải gắn với Lpt; Lpt “xe chở” C LDL Thực tế chở đại phận (75%) lượng C lưu thơng Khi có...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 22:21

... 22 Bài Giảng Chọn Lọc Nội Khoa Tim Mạch ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID I NGUYÊN TẮC CHUNG - Bộ ba: ăn kiêng, chế độ, dùng thuốc - Chỉ bắt đầu dùng thuốc ... CÁC NHÓM THUỐC Các nhựa gom acid mật a- Cơ chế tác dụng: - Khơng hịa tan; - Không hấp thu qua ruột; - Trao đổi anion; - Gắn với acid mật, chủ yếu m cuối hồi tràng ® Các acid mật khơng tái hấp thu ... phosphatase kiềm, rối loạn chức gan (do Niacin không nên dùng thuốc thải chậm hại gan) c- Chống định: - Thống phong (Goutte), tiểu đường (chống định tương đối) - Suy gan, loét tiêu hóa (mới bị),...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 22:21

... Rối loạn thần kinh gây ra, dẫn tới trạng thái nhiễm toan chuyển hoá ảnh hưởng sâu sắc tới hoạt động của hệ thần kinh cũng như các nội tạng khác rối loạn thần kinh, rối loạn nội tạng, rối loạn ... chậm(30- 40 đập/ phút) làm cho não bị thiếu máu, gây ra ngất - Loạn. .. bệnh thận, rối loạn chuyển hóa, rối loạn nội tiết a) huyết áp cao do bệnh thận: Đã từ lâu, trên lâm sàng người ta ... RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CỦA MẠCH MÁU Những rối loạn hoạt động cuat mạch máu biểu hiện cụ thể ở sự thay đổi của huyết áp...

Ngày tải lên: 28/07/2014, 01:21

... cường tiêu mỡ. II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPIT Bao gồm nhiều loại : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit - Rối loạn vận chuyển lipit trong máu – tăng lipit máu - Rối loạn chuyển hoá lipit trong ... Nhiễm mỡ và thoái hoá mỡ - Rối loạn chuyển hoá trung gian lipit - Rối loạn chuyển hoá cholesterol A – RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU L Thiếu mật và lipaza tụy gây rối loạn tiêu hoá và hấp thu ... các rối loạn kể trên mất : những axit béo này có vai trò quan trọng trong quá trình oxy hoá khử, có tác dụng giảm cholesterol máu, cần thiết cho tổng hợp cholesterol este. B – RỐI LOẠN VẬN CHUYỂN...

Ngày tải lên: 28/07/2014, 01:21

... Khảo sát đặc điểm rối loạn chuyển hóa lipid và lipoprotein máu ở bệnh nhân hội chứng thận hư có kèm suy thận hoặc không suy thận. So sánh rối loạn này với rối loạn chuyển hóa lipid trong một ... [...]... Bảng 9: Kiểu rối loạn chuyển hóa lipid máu Phân loại Tăng CT Tỷ lệ rối loạn đơn 15% thuần Tăng CT và TG Tăng TG 51,1% đơn 4,3% thuần Kiểu rối loạn chuyển hóa lipid máu ... thấp (9,25%). Kiểu rối loạn chuyển hóa lipid: chủ yếu là tăng lipid máu hỗn hợp (51,1%). Rối loạn chuyển hóa lipid trong hội chứng thận hư chiếm tỉ lệ cao hơn, mức độ rôi loạn nặng hơn đáng...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 06:21

... II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ PROTEIN Bao gồm : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu protein. - Rối loạn thành phần protein huyết tương. - Rối loạn tổng hợp protein ở tế bào và tổ chức. - Rối loạn chuyển ... axit amin. - Rối loạn giai đoạn cuối của chuyển hoá protein. A - RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU PROTEIN Rối loạn tiết dịch của dạ dày, nói chung không ảnh hưởng sâu sắc tới quá trình chuyển hoá ... phát sinh rối loạn tổng hợp protein về số lượng hoặc chất lượng. Rối loạn tổng hợp protein đã được trình bày ở trên. sau đây đề cập tới những rối loạn về chất lượng. Tất cả các rối loạn tổng...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 08:21

... tăng cường tiêu mỡ II RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPIT Bao gồm nhiều loại : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit - Rối loạn vận chuyển lipit trong máu – tăng lipit máu - Rối loạn chuyển hoá lipit trong ... Nhiễm mỡ và thoái hoá mỡ - Rối loạn chuyển hoá trung gian lipit - Rối loạn chuyển hoá cholesterol A – RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU L Thiếu mật và lipaza tụy gây rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit, ... thể xetonic d) Rối loạn tổng hợp axit béo từ axetyl CoA khi cơ thể thiếu biotin hoặc đái tháo đường Tăng axetyl CoA từ axit pyruvic, rối loạn vào vòng Krebs của axetyl CoA và rối loạn tổng hợp...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 08:21

... uống nước và chịu chết khát II RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ NƯỚC, ĐIỆN GIẢI Trong lâm sàng, hai loại rối loạn chuyển hoá nước và điện giải thường kết hợp với nhau, vì rối loạn chuyển hoá nước gây ra những ... những rối loạn chuyển hoá điện giải gây ra sự phân phối lại nước trong cơ thể để phục hồi cân bằng thẩm thấu Song để tiện phân tích, ta sẽ đề cập riêng rẽ 2 loại rối loạn Trang 4A – RỐI LOẠN CHUYỂN ... chức năng của cơ thể. Rối loạn huyết động học : huyết áp giảm, mạch nhanh, yếu, lưu lượng tim phút giảm, vv Rối loạn tiết niệu : thiểu niệu, vô niệu (suy thận cấp). Rối loạn thần kinh : thiếu...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 08:21

... Chuyển hóa Glucid Dạng rối loạn chuyển hóa Glucid  Chuyển hóa bình thường  Tiêu hóa  Hấp thu  Chuyển hóa trong tế bào (đặc biệt ở gan)  Không tiêu hóa được  Không hấp thu được  RL chuyển ... trong máu + ↑ cholesterol máu  Từ rối loạn chuyển hóa glucid  Rối loạn chuyển hóa Protid dẫn đến:  ↑ tân tạo đường từ protid  ↓ tổng hợp protid  ↓ vận chuyển a.amin vào tế bào  Hậu quả ... mồ hôi, đói cồn cào, dị cảm  Rối loạn chuyển hóa Glucid  Tác động của insulin trên chuyển hóa glucose: + Tế bào tiêu thụ glucose để tổng hợp glycogen, mỡ, acid amin hay thoái biến tạo năng...

Ngày tải lên: 01/11/2015, 10:23

... rối loạn tiêu hóa, ngủ BP nặng cao HA, suy tim, đái tháo đường ĐTĐ thường kèm theo béo phì chế do: - tăng lipid máu trường diễn - mỡ bọc phủ tạng - tăng đề kháng với tác dụng insulin 12 Rối loạn ... 40% Rối loạn lipid máu hồn hợp III Trắng đục ↑ ↑↑↑ IDL +++ [...]... lượng giá 4 Vai trò của LDL : A Vận chuyển tryglycerid từ ruột đến gan B.Vận chuyển tryglycerid từ gan vào máu C Vận chuyển ... cục bộ chủ y u do rối loạn sự phân bố mỡ thường gặp hơn trong loại béo phì: A X y ra từ nhỏ B Mới x y ra ở người trưởng thành C Do di truyền D Do ăn nhiều E Do rối loạn nội... có nguy...

Ngày tải lên: 19/03/2016, 17:09

... R - COO ~ , to thnh gc acid ca cht hu c kt hp vi gc acid phosphoric Thớ d: 1, diphosphoglycerat F = -11.800 calo COO ~ CHOH CH O 09/14/15 - Liờn kt enol phosphat: gc acid phosphoric kt hp ... G, L, P cú tớnh c hi u ca th c n thnh cỏc n v cu to khụng cú tớnh c hiu nh monosaccarid, acid bộo, acid amin , s tiờu húa ny nh cỏc enzym dch tiờu húa 09/14/15 Hp thu: sn phm cui cựng ca quỏ ... calo COOH CO~ CH 09/14/15 - Amid phosphat: gc acid phosphoric kt hp vi nhúm amin ca cht hu c: R - NH ~ Thớ d: creatin phosphat - Thiophosphat: gc acid phosphoric kt hp vi nhúm thc thiol ca cht...

Ngày tải lên: 14/09/2015, 17:24