dạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhất

... substitutions), chúng dễ Các dạng đột biến gen Ở mức DNA, có hai loại biến đổi đột biến điểm chính: thế base và thêm hay mất base. Thế base là những đột biến trong đó một cặp base bị ... sẽ là G-C > T-A. Đột biến thêm hay mất thực sự là đột biến của cặp nucleotide;tuy nhiên, theo qui ước gọi là thêm hay mất cặp base. Giản tiện nhất thì những đột biến này là thêm cặp base ... nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền nào đó ở người. Những hệ quả về mặt chức năng của các loại đột biến điểm khác nhau đó là gì ? Trứoc hết, xem xét những gì xảy ra khi đột biến hướng...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... 7 trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng khác nhau. Viangchan đột biến ở exon ... tích gen cho thấy tất cả có 7 dạng đột biến khác nhau [Bảng 2]. Chúng tôi không phát hiện đợc dạng nào mới cha đợc nói tới trong tổng số 100 dạng đà đợc công bố [9]. Trong 7 dạng đột biến ... có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] - Vạch 9: Nớc cất III. Kết quả...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20

... Những đột biến liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Đột biến ở intron 2 có thể tìm thấy trong bệnh nhân mất muối hoặc nam hoá đơn thuần. Đột biến Ile ... 15 dạng ®ét biÕn bao gåm ®ét biÕn mÊt 8 bp ë exon 3, một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến điểm gây ... đoạn 8 bp (GÂGACTAC) ở exon 3 3 đột biến này phù hợp với sự trao đổi ADN đáng kể giữa CYP 21 và CYP 21P. Những đột biến này cũng nằm trên allel của cha. Do đột biến ở intron 2 (vị trí 656) và...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 05:20

... sự cắt intron) và gây chết Đột biến thêm hay mất thực sự là đột biến của cặp nucleotide;tuy nhiên, theo qui ước gọi là thêm hay mất cặp base. Giản tiện nhất thì những đột biến này là thêm ... thấy là những đột biến mang tính điều hòa như thế sẽ ảnh hưởng số lượng sản phẩm protein của một gen, nhưng chúng sẽ không làm biến đổi cấu trúc của protein. Hơn nữa, một số đột biến đủ mạnh ... nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền nào đó ở người. Những hệ quả về mặt chức năng của các loại đột biến điểm khác nhau đó là gì ? Trứoc hết, xem xét những gì xảy ra khi đột biến hướng...

Ngày tải lên: 02/08/2014, 16:20

... bệnh nhân Kết quả multiplex PCR Kết quả ARMS-PCR β07 IVSI-1 GT Đột biến dị hợp tử β08 IVSI-1 GT Đột biến dị hợp tử β10 Cd 41/42 -TCTT Đột biến dị hợp tử β14 Cd 71/72 TA Đột biến dị hợp tử β22 ... nguyên nhân do đột biến điểm trên gen HBB. Các đột biến này gây ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp β globin, làm mất hoặc giảm khả năng tổng hợp. Hiện nay có trên 200 loại đột biến gen HBB gây bệnh β-thalassemia được ... có khoảng 13% trường hợp có sự tồn tại của cả hai loại đột biến gen α và β, trong đó đột biến xóa đoạn α 3.7 là phổ biến nhất. Tùy thuộc vào loại đột biến và tỷ lệ giữa hai chuỗi globin được tổng hợp...

Ngày tải lên: 06/09/2014, 18:39

... phổi đã bị đột biến và đối với người mắc bệnh u ác tính là khoảng 33.000 gen bị đột biến. Tiến sỹ Andy Futeruier, thành viên nhóm nghiên cứu cho biết: Đột biến gen do hút thuốc lá gây ra sẽ ... đã tiến hành giải mã gen trong các khối u của những người mắc bệnh ung thư phổi và bệnh u ác tính. Kết quả nghiên cứu cho thấy, có khoảng 23.000 gen trong tổng số tổ hợp gen của những người ... trị bệnh ung thư từ nay về sau. Dựa vào giải mã gen trong khác khối u giúp chúng ta có thể sử dụng loại thuốc mới nhằm trực tiếp vào gen bị đột biến để tiến hành điều trị bệnh ung thư”. ...

Ngày tải lên: 14/12/2013, 09:15

... khoảng 100 người dân thì có một người mắc bệnh này. Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt Sự đột biến gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt dường như đã cắt ... bị đột biến gen gặp rắc rối trong việc giao tiếp giữa hai vùng não nói trên. Tuy nhiên, vẫn cần tiến hành nghiên cứu thêm để kết luận xem liệu giả thuyết này có đúng với con người bị đột biến ... chí Tự nhiên ngày 31/3. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng một đột biết gen, được biết đến với cái tên 22q11 và thường phổ biến ở các bệnh nhân tâm thần phân liệt, đã cản trở sự liên hệ...

Ngày tải lên: 22/01/2014, 02:20

... University Medical Center Regensburg, 93053 Regensburg, Germany. 101 Department of Epidemiology and Preventive Medicine, University Medical Center Regensburg, 93053 Regensburg, Germany. 102 Department ... Internal Medicine, University Medical Center Groningen, University of Groningen, 9713 GZ Groningen, The Netherlands. 172 Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, 3000 CA Rotterdam, ... of Specialties of Internal Medicine, Geneva University Hospital, Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1211 Geneva 14, Switzerland. 4 Clinical Pharmacology and The Genome Centre, William Harvey Research...

Ngày tải lên: 13/03/2014, 22:03

... đột biến gen CYP21 hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp. 2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu enzym 21-hydroxylase - Hầu hết các kiểu đột biến ... 378 354/24 2.2.2. Đối chiếu kiểu đột biến gen và đặc điểm kiểu hình Các BN có kết quả đột biến gen CYP21 sẽ đợc chia thành các nhóm theo từng kiểu đột biến gen và đối chiếu với các triệu chứng ... kiểu đột biến gen CYP21. 13 Tỉ lệ allen đột biến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu đột biến gen CYP21 thờng gặp và là đột biến...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

Ngày tải lên: 06/07/2014, 21:00

... mang gen 3. Phân tích chi tiết kết quả đột biến thu được nhờ phân tích gen CYP21A2 ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân. 4. Phân tích các đột biến gen CYP21A2 ở các thai nhi có mẹ mang gen ... truyền phân tử để phát hiện gen đột biến bằng phương pháp PCR. Từ những năm 1970 -1980 nhờ kỹ thuật khuyếch đại gen (PCR) mà người ta đã xác định được một số gen đột biến gây dị tật ở thai nhi [4],[28]. - ... mang gen bệnh 11 Tần xuất người mang gen bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21–OH là 1/60 tùy thuộc vào chủng tộc. Tần số đột biến tự nhiên mới phát sinh cần có cả hai đột biến về cùng một gen ở...

Ngày tải lên: 05/09/2014, 04:20

... trên gen ATP7B Bảng 3.1. Số lượng các đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson Kết quả n Có đột biến 5 Không có đột biến 0 Tổng số 5 Bảng 3.2. Các dạng đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ... năm đột biến trên gen ATP7B của các bệnh nhân Mỹ năm 2009, báo cáo cho thấy đột biến trên exon 14 và exon 18 chiếm tới 84% tổng số đột biến và họ cũng chỉ ra rằng đột biến H1069Q là đột biến ... + 4/5 có đột biến thêm nucleotide, + 2/5 có đột biến thay thế axit amin gây bệnh (DV), + 3/5 có đột biến thay thế axit amin không gây bệnh (NDV), - 5/5 bệnh nhân Wilson có 2 đột biến dị hợp...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:40

... OI. (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến trên gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. Trong đó dạng đột biến thay ... procollagen - α1. 1.3.3. Các dạng đột biến trên gen COL1A1 Hiện nay có đến 90% các trường hợp mắc bệnh OI là do đột biến gen trội nằm trên gen COL1A1 hoặc COL1A2; còn lại 10% gây nên bởi các đột biến ... và giải trình tự gen. 48 Hầu hết các đột biến xảy ra trên exon, chiếm 83% tổng số đột biến trên gen COL1A1. Trong đó đột biến thay thế là phổ biến nhất ở cả hai vị trí đột biến trên exon và...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:41

... quả các dạng đột biến trên gen và tỷ lệ đột biến trên gen COL1A1 phát hiện được Bảng 3.2. Tỷ lệ các dạng đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân OI phát hiện được ST T Dạng đột biến Vị trí đột biến ... pháp phân tích gen tìm 7 Hầu hết các đột biến xảy ra trên exon, chiếm 83% tổng số đột biến trên gen COL1A1. Trong đó đột biến thay thế là phổ biến nhất ở cả hai vị trí đột biến trên exon ... trên exon và trên intron của gen COL1A1: chiếm 87% các đột biến trên exon, 81% các đột biến trên intron (Hình 1.7). Trong các đột biến thay thế thì phổ biến nhất là đột biến thay thế glycin bằng...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:28

Ngày tải lên: 29/10/2012, 11:03

Ngày tải lên: 29/10/2012, 11:03

Ngày tải lên: 29/10/2012, 11:03