đột biến gen gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
... codon 318 một số đột biến điểm gây ra mất đoạn ở exon 6 (missense mutation) Những đột biến liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Đột biến ở intron 2 ... hiện bệnh. 113TCNCYH 23 (3) 2003 hoạt động, có tới 15 dạng đột biến bao gồm đột biến mất 8 bp ở exon 3, một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến ... hợp tử có mang gen bệnh. Trên cơ sở đó có thể quản lý,theo dõi đợc bệnh nhân cũng nh ngời lành mang bệnh. Góp phần t vấn phòng tránh nguy cơ di truyền các đột biến tạo thành bệnh và có thể...
- 5
- 481
- 1
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... đột biến gen CYP21 hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp. 2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu enzym 21-hydroxylase - Hầu hết các kiểu đột biến ... một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot; với các mục tiêu sau: 1. Xác định một số đột biến gen CYP21 ... kiểu đột biến gen CYP21. 13Tỉ lệ allen đột biến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu đột biến gen CYP21 thờng gặp và là đột biến...
- 27
- 750
- 1
Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam
... điểm đột biến gen G6PD. Trên thế giới nghiên cứu về các dạng đột biến gen G6PD khá đầy đủ và chi tiết. Vùng Đông Nam á đà xác định đợc một số loại đột biến 14 Bảng 3.9. Các dạng đột biến ... khác nhau để phát hiện đột biến gen G6PD, ví dụ kĩ thuật PCR-SSCP; Nested PCR, realtime PCR, PCR-MPTPĐa số các đột biến đà biết là đột biến điểm. Để dò tìm các đột biến một cách đơn giản, ... 3. Phát hiện các đột biến gen G6PD. Bằng kĩ thuật PCR-MPTP thực hiện trên 30 mẫu thiếu hụt G6PD, tìm thấy 21 mẫu có đột biến, chiếm 70%, bao gồm các dạng đột biến sau: + Đột biến dạng Viangchan...
- 24
- 1,091
- 3
100 câu hỏi trắc nghiệm đột biến gen
... đó.32. Loại đột biến gen không di truyền qua sinh sản hữu tớnh là : a. đột biến xôma. b. đột biến giao tử. c. đột biến tiền phụi. d. đột biến giao tử và đột biến tiền phụi. 33. Loại đột biến nào ... a. biến dị tổ hợp. b. Đột biến gen. c. Đột biến cấu trỳc NST. d. Đột biến số lượng NST.19. cá thể mang đột biến đó biểu hiện trờn kiểu hỡnh được gọi là : a. thường biến. b. Đột biến. c. biến ... mới. c. Đột biến gen không phụ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen, các gen khác nhau có khả năng như nhau trong việc phát sinh đột biến. ĐỘT BIẾN GEN 1. Những loại đột biến gen nào sau đây ít gây...
- 12
- 12,378
- 107
Đột biến gen - 58 câu TN
... ĐG;MN;CCâu 36. Trong trường hợp nào một đột biến gen trở thành thể đột biến: A) Gen đột biến lặn xuất hiện ở trạng thái đồng hợp tửB) Gen đột biến trộiC) Gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể X ... A) Đột biến giao tử B) Đột biến tiền phôiC) Đột biến sôma D) A và B đúngCâu 39. Loại đột biến gen nào có thể di truyền qua con đường sinh sản sinh dưỡng?A) Đột biến giao tử B) Đột biến ... Đột biến gen phụ thuộc vào:A) Liều lượng, cường độ của laọi tác nhân đột biến B) Tác nhân đột biến C) Đặc điểm cấu trúc gen D) A,B và C đều đúngCâu 11. Các tác nhân đột biến đã gây ra đột biến...
- 6
- 550
- 3
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em
... thai. Trẻ bị HCA thường có bệnh gan Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào ... 1/200.000 ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin ... của bệnh nhi rộng, cao trong khi mắt càng sâu theo tuổi nên trông mặt bệnh nhi giống “Tây”. Cằm nhọn, trán rộng nên nhìn mặt bệnh nhi có hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh...
- 5
- 939
- 1
Phát hiện nhiều loại biến thể gen gây bệnh tim
... nhiều loại biến thể gen gây bệnh tim Một lát quét qui mô hệ gen của 100.000 người đã phát hiện nhiều biến thể gen có khả năng làm tăng hai loại mỡ máu được cho là gây ra bệnh tim. ... phân tử và tế bào mà các biến thể gen gây ra trục trặc sức khỏe. Các nhà khoa học xem các kết quả này là một bước tiến nữa tới việc xác định liên hệ giữa 3 biến thể gen cụ thể và các chất mỡ ... phép, chúng sẽ dẫn tới các cơn đột quị, bệnh mạch máu và các cơn đau tim. Bệnh mạch vành đặc biệt phổ biến tại các nước giàu và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới. Hút...
- 5
- 240
- 0
Tài liệu Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra đột biến gen docx
... phổi đã bị đột biến và đối với người mắc bệnh u ác tính là khoảng 33.000 gen bị đột biến. Tiến sỹ Andy Futeruier, thành viên nhóm nghiên cứu cho biết: Đột biến gen do hút thuốc lá gây ra sẽ ... giải mã gen trong các khối u của những người mắc bệnh ung thư phổi và bệnh u ác tính. Kết quả nghiên cứu cho thấy, có khoảng 23.000 gen trong tổng số tổ hợp gen của những người mắc bệnh ung ... pháp điều trị bệnh ung thư từ nay về sau. Dựa vào giải mã gen trong khác khối u giúp chúng ta có thể sử dụng loại thuốc mới nhằm trực tiếp vào gen bị đột biến để tiến hành điều trị bệnh ung thư”....
- 3
- 510
- 0
Tài liệu Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt pdf
... khoảng 100 người dân thì có một người mắc bệnh này. Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt Sự đột biến gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt dường như đã cắt đứt ... bị đột biến gen gặp rắc rối trong việc giao tiếp giữa hai vùng não nói trên. Tuy nhiên, vẫn cần tiến hành nghiên cứu thêm để kết luận xem liệu giả thuyết này có đúng với con người bị đột biến ... con người bị đột biến gen hay không. Bệnh tâm thần phân liệt là một loại bệnh tâm thần nặng. Bệnh này, đặc trưng bởi ảo giác, ảo tưởng và suy nghĩ bị rối loạn, phổ biến ở nam nhiều hơn...
- 7
- 494
- 0
Phân tích đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... A3243G ca Gen tARN Ty th bng k thut PCR-RFLP; Kt qu a Gen ND3 ADN Ty th bng k thut PCR-RFLP. Keywords: Sinh hc thc nghim; t bin gen; i ... mt i s ng bn sao ADN ty th. Hình 3. Genome ty th vt bin trong các b[19] Đột biến điểm u mô t bào gan [42], ng trng...
- 24
- 676
- 2
Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc
... Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi của chuỗi anpha và beta. Sự biến đổi cấu trúc của phân tử prôtein do đột biến có thể dẫn đến biến đổi chức năng của nó theo ... cầu khuyết hình liềm dễ bị phân hủy (vỡ hồng cầu) , dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng; từ đó tạo huyết tăng lên gấp bội, buộc tụy phải hoạt động quá mức, do đó sưng lên. sự biến dạng của hồng cầu ... chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phenyalanin. Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin - Alcaptonuria (Alcapton - niệu) Bệnh này được xác định do gen lặn đột biến. ...
- 4
- 1,793
- 21
LI THUYẾT KHÓA TỔNG ôn đột BIẾN GEN, NST và đột BIẾN cấu TRÚC NST
... 1 Nội dung: ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm chung - Là những biến đổi trong cấu trúc của gen. - dạng đột biến chỉ liên quan tới một cặp nu được gọi là đột biến điểm. - Mỗi đột biến gen dẫn đến ... đột biến. + Cường độ, liều lượng tác nhân. + Đặc điểm cấu trúc của gen. - Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. II. Các dạng đột biến. Có 3 dạng đột biến gen ... tử ngoại, sốc nhiệt Gây đột biến gen không đặc hiệu. + Tác nhân hoá học (5BU): Các hoá chất Gây đột biến gen đặc hiệu. + Tác nhân sinh học (một số virut): Đột biến gen. - Nguyên nhân bên...
- 5
- 2,257
- 34
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em doc
... của bệnh nhi có tốt hay không. Trên thực tế, nhiều người trưởng thành mà trước đây đã từng bị HCA vẫn có một cuộc sống bình thường. Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Đột biến gen gây ... 1/200.000 ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen Trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng: vàng da, ... thiện dần và bệnh ổn định. Các biểu hiện khác của hội chứng có ích cho việc JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm...
- 6
- 493
- 0
Chữa bệnh bằng chuột đột biến gen
... nối.Hơn thế nữa, Rimer có thể điều khiển gene đột biến bằng một loại kháng sinh, nhờ thế ông quan sát được sự tiến triển hay suy thoái của đột biến do mình tạo ra. Đây là một công trình chưa ... chuột đột biến, khiến các cơ của chúng kết nối lỏng lẻo với tế bào thần kinh bằng cách ghép vào chuột một tế bào ung thư tạo ra protein “tháo rời” kết nối.Hơn thế nữa, Rimer có thể điều khiển gene...
- 2
- 423
- 0
Tìm thêm: hệ việt nam nhật bản và sức hấp dẫn của tiếng nhật tại việt nam xác định các mục tiêu của chương trình xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản xác định thời lượng học về mặt lí thuyết và thực tế tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ mở máy động cơ lồng sóc mở máy động cơ rôto dây quấn hệ số công suất cosp fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến dòng điện stato i1 fi p2 sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy thông tin liên lạc và các dịch vụ phần 3 giới thiệu nguyên liệu từ bảng 3 1 ta thấy ngoài hai thành phần chủ yếu và chiếm tỷ lệ cao nhất là tinh bột và cacbonhydrat trong hạt gạo tẻ còn chứa đường cellulose hemicellulose chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25