đột biến gen gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD) do đột biến gen HBB gen mã hóa cho globin β. Trong đó, đột biến nổi tiếng gây bệnh là đột biến điểm gây thay đổi một nucleotit dẫn đến thay thế axit amin glutamic thành valin ở vị trí số 6 trong chuỗi globin β (valine thuộc nhóm hydrophobic gây nên đặc tính thấm nước kém hơn, từ đó có hình dạng biến dạng đặc trưng). Ngoài ra, hơn 1000 đột biến khác nhau trên gen HBB liên quan đến SCD cũng đã được xác định. Những đột biến này dẫn đến sự tổng hợp các chuỗi globin β có cấu trúc và chức năng bất thường, tạo điều kiện cho sự đa dạng của các biểu hiện lâm sàng của SCD.

Ngày tải lên: 18/12/2021, 19:19

... Acid BN Bệnh nhân ĐB Đột biến BT Bình thường Hb Hemoglobin HC Hồng cầu MCV Thể tích trung bình hồng cầu MCH Huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCHC Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu Nu Nucleotid ... đột biến gen gây bệnh βthalassemia” với... kỹ thuật Multiplex -PCR sàng lọc và xác định một số đột biến phổ biến gây bệnh β-thalassemia 3 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... gen HBB Các đột biến này gây ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp β globin, làm mất hoặc giảm khả năng tổng hợp Hiện nay có trên 200 loại đột biến gen HBB gây bệnh β-thalassemia

Ngày tải lên: 06/09/2014, 18:39

... bin ca gen CYP21A2 71 Bng 3.3 Kiu gen ca 202 bnh nhõn TSTTBS thiu 21-OH 73 Bng 3.4 Kiu gen - kiu hỡnh ca bnh nhõn TSTTBS cú kiu gen thuc nhúm null, A, B v C 78 Bng 3.5 Kiu gen ... khụng phự hp gia kiu gen v kiu hỡnh 83 3.2.5 Kiu hỡnh ca cỏc bnh nhõn cú t bin mi ca gen CYP21A2 85 3.2.6 Kiu hỡnh ca nhng bnh nhõn cú kiu gen gm hn t bin 86 3.2.7 Kiu gen v kiu hỡnh ca ... bin him phỏt sinh ti gen CYP21A2 v khụng hoỏn v gen cỏc bnh nhõn nghiờn cu 115 4.1.4 Cỏc t bin mi ca gen CYP21A2 cỏc bnh nhõn nghiờn cu 121 4.2 Kiu gen ca cỏc bnh nhõn

Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41

... bin gen v phõn b ca cỏc t bin trờn gen CYP21A2, v cng cha cú nghiờn cu no v kiu gen v tng quan gia kiu gen - kiu hỡnh ca cỏc bnh nhõn TSTTBS vi s lng bnh nhõn ln Hn na, vic phõn tớch t bin gen ... 450 nm H gen ngi bao gm 57 enzym thuc nhúm cytochrome P450 Mt vi h thng danh phỏp quc t ó c xut cho cỏc gen v cỏc enzym nhúm ny cỏc thp k qua Hin nay, cỏc gen cú thut ng chớnh thc l cỏc gen CYP ... 21-hydroxylase gene defects in congenital adrenal hyperplasia patients Annals of Human Genetics, 78(6), 399-409 108 Ellard S, Patrinos G.P, Oetting W.S (2013) Clinical applications of nextgeneration

Ngày tải lên: 03/04/2017, 15:10

... phân Các đột biến (phổ biến) giả gen CYP21A1P chuyển sang gen chức CYP21A2 chiếm khoảng 70-75% đột biến gây bệnh gen CYP21A2 bao gồm: đột biến điểm, đột biến đoạn bp exon 3, nhóm gồm đột biến điểm ... Các đột biến phổ biến gen CYP21A2 phát 95% bệnh nhân thiếu 21-OH Khoảng 20-25% allele đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 trạng thái kết hợp gen CYP21A1P/CYP21A2 (thuật ngữ cũ hoán vị lớn gen) gây ... thuật PCR để sàng lọc số đột biến phổ biến Như vậy, hoàn toàn liệu đột biến gen CYP21A2 với số lượng bệnh nhân đủ lớn Nghiên cứu cung cấp liệu lớn dạng đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân người Việt Nam

Ngày tải lên: 25/04/2017, 13:33

... nhân gây bệnh • Phương pháp chẩn đốn, điều trị Cơng nghệ WES • Tiềm năng: nghiên cứu, xét nghiệm, chẩn đoán • Tiết kiệm chi phí Đột biến de novo gen GABRB3 gây hội chứng Dravet Đột biến gen SCN1A ... giá: biến thể c.1178G>A gen SCN1A biến thể c.695G>A gen GABRB3 Kết Kết giải trình tự Sanger exon gen SCN1A bố, mẹ, Kết Kết giải trình tự Sanger exon gen GABRB3 bố, mẹ, Kết Kết phân loại đột biến ... ACMG Biến thể SCN1A c.1178G>A GABRB3 c.695G>A Đánh giá khả gây bệnh biến thể theo tiêu chuẩn ACMG Pathogenic (PS1, PM1, PM2, PP2, PP3) Pathogenic (PS2, PM1, PM2, PM5, PP2, PP3) Kết Đột biến c.1178G>A

Ngày tải lên: 18/03/2019, 00:26

... phân Các đột biến (phổ biến) giả gen CYP21A1P chuyển sang gen chức CYP21A2 chiếm khoảng 70-75% đột biến gây bệnh gen CYP21A2 bao gồm: đột biến điểm, đột biến đoạn bp exon 3, nhóm gồm đột biến điểm ... Các đột biến phổ biến gen CYP21A2 phát 95% bệnh nhân thiếu 21-OH Khoảng 20-25% allele đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 trạng thái kết hợp gen CYP21A1P/CYP21A2 (thuật ngữ cũ hoán vị lớn gen) gây ... PCR để sàng lọc số đột biến phổ biến Như vậy, hồn tồn khơng có liệu đột biến gen CYP21A2 với số lượng bệnh nhân đủ lớn Nghiên cứu cung cấp liệu lớn dạng đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân người Việt

Ngày tải lên: 11/05/2020, 09:29

... c a gen CYP21A2 85 3.2.6 Ki u hình c a nh ng b nh nhân có ki u gen g m h n đ t bi n 86 3.2.7 Ki u gen ki u hình c a b nh nhân thi u 21-OH có kh i u v th ng th n 87 3.2.8 Ki u gen ... n hi m phát sinh t i gen CYP21A2 khơng hốn v gen b nh nhân nghiên c u 115 4.1.4 Các đ t bi n m i c a gen CYP21A2 b nh nhân nghiên c u 121 4.2 Ki u gen c a b nh nhân thi ... B ng 3.3 Ki u gen c a 202 b nh nhân TSTTBS thi u 21-OH 73 B ng 3.4 Ki u gen - ki u hình c a b nh nhân TSTTBS có ki u gen thu c nhóm “null”, A, B C 78 B ng 3.5 Ki u gen ki u hình

Ngày tải lên: 18/06/2020, 10:38

... nhân gây bệnh đột biến gen mã hóa yếu tố đơng máu Bệnh thƣờng gặp nam Tỷ lệ mắc bệnh 1/5000 bé trai sơ sinh 1/3 khơng có tiền sử gia đình đột biến gen Phƣơng pháp PCR có hiệu việc xác định đột biến ... chẩn đốn đột biến gen gây bệnh Hemophilia A Phƣơng pháp nghiên cứu: 40 bệnh nhân gia đình bệnh nhân nghiên cứu đƣợc xác định đột biến phân tích liên kết gen để xác định cá thể mang gen bệnh dựa ... loạn di truyền, khả mang đột biến gen gây bệnh, nguy mang đột biến gen, cần thiết xét nghiệm DNA tìm đột biến gen Tơi đờ ng ý để bác sĩ xét nghiệm tìm đột biến gen cho tơi Tơi hồn tồn tự nguyện

Ngày tải lên: 15/02/2021, 07:37

... nhân gây bệnh đột biến gen mã hóa yếu tố đơng máu Bệnh thƣờng gặp nam Tỷ lệ mắc bệnh 1/5000 bé trai sơ sinh 1/3 khơng có tiền sử gia đình đột biến gen Phƣơng pháp PCR có hiệu việc xác định đột biến ... chẩn đốn đột biến gen gây bệnh Hemophilia A Phƣơng pháp nghiên cứu: 40 bệnh nhân gia đình bệnh nhân nghiên cứu đƣợc xác định đột biến phân tích liên kết gen để xác định cá thể mang gen bệnh dựa ... loạn di truyền, khả mang đột biến gen gây bệnh, nguy mang đột biến gen, cần thiết xét nghiệm DNA tìm đột biến gen Tơi đờ ng ý để bác sĩ xét nghiệm tìm đột biến gen cho tơi Tơi hồn tồn tự nguyện

Ngày tải lên: 04/04/2021, 00:13

... định tổng số 12 đột biến gây bệnh/ có khả gây bệnh gen gây kiểu hình FEVR bao gồm gen FZD4, NDP, KIF11 ATOH7 bệnh nhân Việt Nam Trong có đột biến chưa có sở liệu đột biến gây bệnh Những phát ... số gen liên quan đến FEVR báo cáo trước đây, nghiên cứu xác định biến thể gây bệnh có khả gây bệnh chủ yếu gen FZD4, NDP KIF11, điều cho thấy đột biến gen nguyên nhân phổ biến gây bệnh FEVR bệnh ... Nam quần thể khác Không có đột biến gen gây bệnh tìm thấy gen LRP5 nghiên cứu Tuy nhiên, gen LRP5 lại gen có nhiều đột biến gây bệnh nghiên cứu trước đây, bao gồm nhóm bệnh nhân người Trung Quốc,

Ngày tải lên: 02/07/2023, 21:27

... NỘI • •• *** ••• DƯƠNG THỊ THUỲ TRANG NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH MỌT SỎ ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH TÀNG HUYÉT ÁP BÁNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỤ GEN SANGER KHĨA LUẬN TĨT NGHIỆP NHN Y KHOA KHểA 2019 2023 H NI-2023 ... bệnh nhàn THA so sánh nguy THA nhùng người mang kiểu gen GNB3 TT cao gắp dôi so với người mang kiêu gen GNB3 cc vã GNB3 CT Và 216 bệnh nhân THA ti lộ bệnh nhản mang G.NB3 TT chiếm 25% 45.4% bệnh ... phát sổ đột biến gáy tảng huyết áp bang kỹ thuật giãi trinh tự gen Thiết kề vả lựa chọn dược mồi phú hựp diều kiện phan ứng PCR để khuếch dại gen OP5.-15 gen NOS3 sen G.XB3 chửa diêm dội biến CYP3AS

Ngày tải lên: 25/10/2023, 09:06

... nguyên nhân gây bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH là do đột biến 4 gen CYP21A2 [4],[28] do vậy, trong trường hợp cả hai bố mẹ đều có mang gen đột biến bệnh thì khả năng sinh con bị bệnh là 25% ... tổng hợp enzym 21-OH từ gen CYP21A2 [17] 2.1.4 Một số đột biến gen CYP21 Hầu hết các đột biến gen gây thiếu enzym 21-OH là hậu quả của một trong hai kiểu tái tổ hợp giữa 2 gen CYP21A2 và CYP21A2P. ... và đột biến vô nghĩa ở exon 8 [21],[31]. 9 Bảng 1. Các đột biến gen CYP21 thường gặp gây TSTTBS cổ điển [2],[32], [36] Đột biến Vị trí nucleotide Exon/Intron Tỷ lệ % Kiểu hình Mất đoạn gen

Ngày tải lên: 05/09/2014, 04:20

... HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THỊ THU TRANG NGHI£N CứU ĐặC ĐIểM Tế BàO DI TRUYềN Và ĐộT BIếN GEN CủA BệNH NHÂN LƠ XÊ MI KINH DòNG BạCH CầU HạT TạI VIệN HUYếT HọC TRUYềN MáU TRUNG ƯƠNG KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ... nhằm phát bất thường NST gen bệnh lý huyết học bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP Hồ Chí Minh, Y Học Thực Hành, 545, tr 73-79 15 Phạm Quang Vinh (1985), Một vài nhận xét biến loạn NST lơ xê mi, ... FISH nghiên cứu biến đổi ADN số thể bệnh lơxêmi hemophilia A, Đế tài cấp 46 Phan Đình Điền, Phạm Hùng Vân, Nguyễn Thái Sơn (2010), Phát NST Philadelphia bệnh nhân ung thư bạch cầu mãn tính dịng

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:51

... đột biến 23 bệnh nhân MPS Kiểu đột biến Đột biến sai nghĩa MPS I MPS II MPS IVA MPS VI bệnh 14 bệnh bệnh bệnh nhân nhân nhân nhân 2 Đột biến đoạn Đột biến tái tổ hợp Đột biến vô nghĩa 1 Đột biến ... hành phân tích gen cho 27 bệnh nhân MPS phát đột biến 23 bệnh nhân, có bệnh nhân thể MPS II chưa phát đột biến Trong số 23 bệnh 24 nhân làm phân tích gen đột biến gặp nhiều đột biến sai nghĩa ... MPS IV bệnh nhân MPS VI Có bệnh nhân khơng tìm thấy đột biến (14,8%) Có loại đột biến tìm thấy đột biến sai nghĩa chiếm tỷ lệ cao 36,6%, đột biến đoạn 20%, đột biến tái tổ hợp 20% Phát đột biến

Ngày tải lên: 01/03/2018, 14:33

... bệnh nhân MPS nghiên cứu 108 4.3 PH N TÍCH ĐỘT BIẾN GEN TRÊN 23 BỆNH NHÂN 112 4.3.1 Đột biến gen IDUA bệnh nhân MPS I 113 4.3.2 Đột biến gen IDS 14 bệnh nhân MPS II 115 4.3.3 Đột biến ... phân tích đột biến gen ARSB - Nhận định kết phân tích gen: + Đột biến đồng hợp tử: Khi bệnh nhân có nhận đột biến từ bố mẹ vị trí gen + Đột biến dị hợp tử kép: Khi bệnh nhân có nhận đột biến từ ... Các đột biến gen IDUA tƣơng quan kiểu gen - biểu lâm sàng bệnh nhân MPS I 76 3.3.3 Các đột biến gen IDS tƣơng quan kiểu gen - biểu lâm sàng bệnh nhân MPS II nghiên cứu 79 3.3.4 Các đột

Ngày tải lên: 09/03/2018, 03:22

... dạng đột biến gen bệnh nhân Bảng 3.13 Phân bố dạng đột biến 23 bệnh nhân MPS MPS I MPS II MPS IVA MPS VI bệnh 14 bệnh bệnh bệnh nhân nhân nhân nhân Kiểu đột iến Đột biến sai nghĩa Đột biến đoạn Đột ... hành phân tích gen cho 27 bệnh nhân MPS phát đột biến 23 bệnh nhân, có bệnh nhân thể MPS II chưa phát đột biến Trong số 23 bệnh 22 nhân làm phân tích gen đột biến gặp nhiều đột biến sai nghĩa ... MPS IV bệnh nhân MPS VI Có bệnh nhân khơng tìm thấy đột biến (14,8%) Có loại đột biến tìm thấy đột biến sai nghĩa chiếm tỷ lệ cao 36,6%, đột biến đoạn 20%, đột biến tái tổ hợp 20% Phát đột biến

Ngày tải lên: 10/03/2018, 14:18

... thể bệnh nhân MPS Bệnh viện Nhi Trung ương Phân tích gen cho 27 bệnh nhân nghiên cứu phát đột biến gen chưa công bố mô tả biểu lâm sàng với đột biến góp phần dự báo kiểu hình cho đột biến gen ... Các gen IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB mã hoá cho enzym thiếu hụt gây thể bệnh tương ứng Đa số đột biến gen đột biến điểm chủ yếu đột biến sai nghĩa, đến đột biến ... lâm sàng phát đột biến gen bệnh Mucopolysaccharide trẻ em” tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh Mucopolysaccharide trẻ em Xác định đột biến gen gây bệnh Mucopolysaccharide

Ngày tải lên: 26/03/2018, 15:41

... trình tự gen cho gen ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1 HNF4A, phát đột biến gen 27% bệnh nhân (59/220), đột biến kênh KATP thường gặp (15%), đột biến GLUD1 (5.9%) đột biến HNF4A (5%) Như đột biến HNF4A ... thường Phân tích gen tìm đột biến gen HADH định cho tất bệnh nhân hạ đường máu cường insulin đáp ứng với diazoxide gia đình kết huyết thống, bệnh nhân khơng tìm thấy đột biến gen mã hóa kênh KATP ... ATP/ADP tế bào β Đột biến chức gen UCP2 dẫn đến tăng tổng hợp ATP tăng tiết insulin glucose gây Theo nghiên cứu Gonzalez – Barroso MM cơng sự, có bệnh nhân HI đột biến gen UCP2, hai bệnh nhân sinh

Ngày tải lên: 23/08/2019, 09:15