chữa loạn dưỡng cơ duchenne
Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt
Ngày tải lên :
10/03/2014, 22:20
... khoa học tiếp tục quan tâm nghiên cứu Tài liệu tham khảo Trần Vân Khánh Tạ Thành Văn Bệnh loạn dỡng Duchenne Becker: Đặc điểm lâm sàng chế sinh học phân tử Tạp chí thông tin Y học 2004 (đã gửi ... by trans-splicing dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophin (DMD) patient The Dystrophin gene is the largest human gene, mutations in this gene cause Duchenne muscular dystrophin (DMD) disease...
- 6
- 754
- 2
Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam pdf
Ngày tải lên :
03/04/2014, 00:20
... chẩn đoán bệnh teo giả phì đại Duchenne, Tạp chí nhi khoa Tổng hội Y dợc học Việt Nam xuất bản; tr 17-24 Vũ Chí Dũng (1996) Triệu chứng chẩn đoán bệnh loạn dỡng Duchenne điều kiện Việt Nam Luận ... 2.Van Essen AJ, Kneppers AL, Vander Hout AH (1997), The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy an updated protocol, J Med Genet, 34 (10), pp.805- 812 3.Hoàng ... Ortiz-Mariscal-JD (!990) Evaluation of The activity of creatine phosphokinase for the detection of carriers of Duchenne type Muscular dystrophy in families in the city of 119 TCNCYH 23 (3) 2003 Monteray Mexico,Rev-Invest...
- 6
- 1K
- 4
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE pps
Ngày tải lên :
09/07/2014, 15:21
... dậy thì, phát triển tuyến vú, phát triển lông sinh dục, chậm kinh, vô kinh - Hạ đường huyết - Rối loạn tiêu hoá hay ỉa lỏng 1.2 Xét nghiệm - Cortisol máu giảm 110nmol/l - 17 OH – Corticoid niệu...
- 5
- 1.4K
- 4
Điều trị loạn dưỡng cơ
Ngày tải lên :
20/10/2013, 07:15
... liều 100mg ngày có tác dụng cải thiện phần triệu chứng bệnh nhân loạn dưỡng Liệu pháp tế bào: loạn dưỡng điển hình loạn dưỡng Duchenne Becker bệnh đột biến gen mã hóa tổng hợp dystrophin protein ... đồng thời cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể Một biểu lâm sàng loạn dưỡng suy giảm nhanh lực teo nhanh Do điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu số thuốc làm tăng lực thông qua tăng tạo ... Q10, leucine, creatine Corticoid sử dụng điều trị loạn dưỡng từ gần 50 năm đạt số hiệu định Tuy nhiên, chế hoạt động xác thuốc tác động bệnh loạn dưỡng chưa chắn Có thể thuốc tác động qua chế giảm...
- 5
- 549
- 2
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) pot
Ngày tải lên :
02/07/2014, 09:20
... loại loạn dưỡng đại có từ thập kỷ trước đây, kết hợp lâm sàng, di truyền học phân tử hoá sinh Phân loại John Walton cộng đưa bảng phân loại dựa đặc điểm lâm sàng di truyền học: - Loạn dưỡng Duchenne ... sàng di truyền học: - Loạn dưỡng Duchenne - Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay - Loạn dưỡng tăng trương lực Mỗi loại khác tuổi khởi phát, phân bố yếu cơ, tốc độ tiến triển, có hay không phì đại ... gọi loạn dưỡng bệnh myoglobin niệu tái phát gia đình (bệnh chuyển hoá), hay bệnh liệt chu kỳ gia đình, có đợt yếu không gọi bệnh liệt tiến triển Các hội chứng tăng trương lực bẩm sinh gọi loạn dưỡng...
- 5
- 375
- 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2) ppsx
Ngày tải lên :
02/07/2014, 09:20
... tuổi thọ bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne thấp, nên tỷ lệ mắc khoảng 1/18.000 nam giới Loạn dưỡng Becker gặp hơn, khoảng 1/20.000 2.1.3 Loạn dưỡng Duchenne: Loạn dưỡng Duchenne bệnh di truyền lặn ... bệnh loạn dưỡng Duchenne dystrophin bất thường bệnh loạn dưỡng Becker, màng sợi vân trở nên không ổn định co duỗi, dòng canxi vào tế bào mức gây hoại tử tế bào Những phát dùng chẩn đoán loạn dưỡng ... trí tuệ, trẻ đến tàn tật tử vong Giải phẫu bệnh tổn thương đặc hiệu 2.1.4 Loạn dưỡng Becker: Thể bệnh giống loạn dưỡng Duchenne số đặc điểm chủ yếu sau: Liên quan đến NST X, phì đại bắp chân,...
- 5
- 383
- 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) pps
Ngày tải lên :
02/07/2014, 09:20
... điểm khác với loạn dưỡng Duchenne 2.4.2 Di truyền học phân tử: Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể vị trí 4q35 – qter, sản phẩm gen chưa xác định 2.4.3 Triệu chứng lâm sàng: Trong loạn dưỡng mặt – ... Phân biệt loạn dưỡng Emery – Dreifurs với bệnh khác hội chứng cứng cột sống, biểu bệnh tim di truyền liên quan đến NST X 2.4 Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay: 2.4.1 Định ... có biểu đặc trưng bệnh cơ, biến đổi tổ chức nhẹ, men CK huyết tăng nhẹ bình thường Điện đồ bình thường có biến đổi nhẹ Chẩn đoán gia đình có thành viên bị triệu chứng loạn dưỡng 2.4.5 Chẩn đoán:...
- 5
- 248
- 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) pdf
Ngày tải lên :
02/07/2014, 09:20
... việc chẩn đoán loạn dưỡng tăng trương lực Loạn dưỡng tăng trương lực bẩm sinh nhầm với nguyên nhân gây thiểu trí tụê (chậm phát triển tâm thần) Một bệnh khác với tên gọi bệnh loạn dưỡng tăng trương ... không đặc hiệu Nồng độ men CK bình thường tăng nhẹ không đến mức tăng cao bệnh loạn dưỡng Duchenne viêm đa Rối loạn điện tim khám mắt mô tả phần Chụp cắt lớp vi tính sọ não không thấy có biến ... người triệu chứng đặc trưng, khám toàn diện lại phát triệu chứng khác bệnh Bệnh loạn dưỡng có phân bố yếu khác loạn dưỡng khác, đầu mặt bị teo yếu, sụp mi, vận động nhãn cầu bị hạn chế Nói khó nuốt...
- 6
- 257
- 1
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) ppsx
Ngày tải lên :
02/07/2014, 09:20
... 31.3 Loạn dưỡng nặng trẻ em di truyền lặn vị trí 13q12 2.7 Các loạn dưỡng bẩm sinh: Đây bệnh gọi loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng Tên gọi xuất phát từ biến đổi tổ chức học Trong loạn dưỡng ... chi, rối loạn coi không Các bệnh chuyển hoá tách riêng, đặc biệt thiếu hụt men, hội chứng chi - đai khác xác định loạn dưỡng Becker, bệnh ti lạp thể, viêm đa cơ, viêm thể vùi bệnh khác Loạn dưỡng ... bệnh Nồng độ men CK huyết tăng nhẹ Một hội chứng chi - đai khác loạn dưỡng di truyền lặn trẻ em, mức độ nặng giống loạn dưỡng Duchenne, giả phì đại nồng độ men cao, lại khác kiểu di truyền Bệnh...
- 5
- 303
- 1
PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ docx
Ngày tải lên :
02/07/2014, 09:20
... Chẩn đoán xác định Với hai bệnh loạn dưỡng chủ yếu loạn dưỡng Duchenne Becker Một số loạn dưỡng gặp khác loạn dưỡng Emery-Dreifuss; loạn dưỡng vai, hông gốc chi; loạn dưỡng bẩm sinh không nêu tính ... nam - Các triệu chứng yếu cơ, phì đại teo giống loạn dưỡng Duchenne nhưng thường xuất muộn từ đến 45 tuổi, trung bình 12 tuổi Mức độ tổn thương nhẹ so với loạn dưỡng Duchenne - Xét nghiệm men ... đổi cấu trúc dystrophin xếp vào loạn dưỡng thể trung gian Duchenne Becker - Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin 2.2 Chẩn đoán phân biệt Loạn dưỡng cần chẩn đoán phân biệt...
- 7
- 510
- 1
Điều trị loạn dưỡng cơ pptx
Ngày tải lên :
09/07/2014, 05:20
... liều 100mg ngày có tác dụng cải thiện phần triệu chứng bệnh nhân loạn dưỡng Liệu pháp tế bào: loạn dưỡng điển hình loạn dưỡng Duchenne Becker bệnh đột biến gen mã hóa tổng hợp dystrophin protein ... đồng thời cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể Một biểu lâm sàng loạn dưỡng suy giảm nhanh lực teo nhanh Do điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu số thuốc làm tăng lực thông qua tăng tạo ... Q10, leucine, creatine Corticoid sử dụng điều trị loạn dưỡng từ gần 50 năm đạt số hiệu định Tuy nhiên, chế hoạt động xác thuốc tác động bệnh loạn dưỡng chưa chắn Có thể thuốc tác động qua chế giảm...
- 3
- 294
- 0
Loạn dưỡng cơ ppsx
Ngày tải lên :
11/07/2014, 22:21
... MD khác Những dạng MD khác gồm: Loạn dưỡng vòng chi Loạn dưỡng mặt vai-cánh tay Loạn dưỡng bẩm sinh Loạn dưỡng mắt hầu Loạn dưỡng đầu xa Loạn dưỡng Emery-Dreifuss Các dạng khác bệnh ... cần khám Loạn dưỡng Duchenne xuất bé trai, xuất bé gái Trẻ bị loạn dưỡng Duchenne thường khó chạy nhảy, đứng lên leo cầu thang, vụng thường bị ngã Ðây dấu hiệu sớm loạn dưỡng Trẻ bị loạn dưỡng chậm ... khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực có 50% khả rối loạn di truyền sang Một số dạng loạn dưỡng gặp di truyền theo kiểu giống loạn dưỡng Duchenne Becker Một số dạng loạn dưỡng khác truyền từ...
- 15
- 274
- 0
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) docx
Ngày tải lên :
28/07/2014, 03:21
... tuổi thọ bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne thấp, nên tỷ lệ mắc khoảng 1/18.000 nam giới Loạn dưỡng Becker gặp hơn, khoảng 1/20.000 2.1.3 Loạn dưỡng Duchenne: Loạn dưỡng Duchenne bệnh di truyền lặn ... 31.3 Loạn dưỡng nặng trẻ em di truyền lặn vị trí 13q12 2.7 Các loạn dưỡng bẩm sinh: Đây bệnh gọi loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng Tên gọi xuất phát từ biến đổi tổ chức học Trong loạn dưỡng ... việc làm cần thiết 2.6 Loạn dưỡng chi - đai: 2.6.1 Lịch sử định nghĩa: Loạn dưỡng chi - đai đưa chẩn đoán loại trừ, bao gồm hội chứng không đáp ứng với tiêu chuẩn loạn dưỡng Duchenne: mặt – vai...
- 23
- 503
- 0
Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ pptx
Ngày tải lên :
30/07/2014, 15:21
... 65%) người mắc bệnh loạn TS.BS Trần Vân Khánh - Phó dưỡng Giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen - protein - Trường Đại học Y Hà Nội nghiên cứu cho biết, để hạn chế bệnh loạn dưỡng Duchenne việc phát...
- 5
- 522
- 0
